名称:アマンダ

年齢: 26

国名:アメリカ

LGMDサブタイプ:LGMD2B/R2 ジスフェリン関連

何歳で診断を受けたか?

私は14歳で診断された。

最初の症状はどのようなものでしたか？

最初に症状が出たのは20歳くらいになってからだった。筋力低下や筋萎縮の症状を本当に自覚し始めたのはこの頃です。主に階段やスクワットなど、下半身を使う場面で気づいた。驚いたことに、膝にもかなりの痛みがあった。膝にも筋萎縮があることがわかった。

LGMDを患っている家族が他にいますか？?

私はそうしない。

LGMDと共に生きていく上で、最も困難だと感じることは何ですか？?

私の最大の課題は、ここ数年で大きく変わった。幸運なことに、私はまだ歩くことができる。

今のところ、私の最大の挑戦は次のようなものだ。 物理的に それは、発作や痛みが予測できないことだ。疲労、こわばり、痛みが急激に現れるため、仕事をしたり、人生を全うしたりするのがとても難しくなることがある。

私の最大の挑戦 しんみになって それは未来の謎であり、私が生きている間に治療法を見ることができるのかどうかということである。このことが分単位で頭をよぎります。私はまた、LGMDについて医療チームを教育するのに何年も本当に苦労してきました。私の専門医は別として、他の医師や看護師、医療スタッフは通常、この病気が何であるかを知らない。

あなたはどう思う？ 最大の功績？

LGMDと診断されたとき、医師は私のCK値を心配し、これ以上どんな害を及ぼすかわからなかったので、私はやっていたスポーツをすべてやめなければならなかった。2012年当時、LGMD 2Bはまだ信じられないほど新しい病気でした。私はとても運動神経が良かったので、スポーツをやめたことで押しつぶされそうになった。でも、そのエネルギーをすべて芸術の創作に注ぎ込み、芸術への愛を育てていこうと決めたんだ。結局、興味のある芸術をいろいろと見つけ、実際に仕事として追求することになったんだ。

LGMDは、今のあなたにどのような影響を与えたのですか？?

LGMDが私のキャリアにどのような影響を与えたかはさておき、私の考え方も大きく変わったと言えるでしょう。不公平なことですが、LGMDの患者さんがこの病気の中で幸せを見つけたいのであれば、考え方を変えるしかありません。私は常にこの分野でのメンタルヘルスに取り組んでおり、セラピーと協力的なコミュニティが大きな変化をもたらしてくれている。

そこで最近、ブログを立ち上げることにした： ハー慢性ウェルネス・ドットコム ここでは、他の人の慢性的な旅が少しでも楽になるように、私の慢性的な旅の瞬間をシェアしています。また、"Featured "セクションも始めました。どうぞお気軽にご覧ください！

LGMDについて世界に知ってもらいたいことは？?

世界に知ってほしい すべて LGMDについて！しかし、ほとんどの場合、時間が重要なのです。これは治療法のない進行性の病気です。LGMDのすべての症例は異なっており、私自身は信じられないほど幸運な症例だと思っています。人々は苦しんでいます。治療法を見つける唯一の方法は、医師、同僚、友人、そして家族など、私たちのコミュニティの人々の意識を高め、教育することです。

また、LGMDの見た目は人それぞれであるが、その見え方も人それぞれであることを知ってもらいたい。 にとって みんな 毎日.明日、私の体がどう感じるかは保証できないし、時間が経つにつれてどうなっていくかも予測できない。昨日何かをしたからといって、今日それができるとは限らない。残念ながら、私の身体は普通の人よりも予測不可能なのだ。

もしあなたのLGMDが "明日「治った」としたら、まず何をしたいだろうか？?

やりたいことがありすぎて決められない！絶対にスキー旅行を計画する。ハイキングも計画したい。愛犬と走りに行く。テネシーにいる親友に会いに11時間かけてドライブに行く。ディズニーランドに行って園内を歩き回る。ニューヨーク行きの飛行機を予約して、一日中街を歩く。友達とワークアウトクラスに申し込む。アイススケートに行って、ローラーブレードを習う。一時は当たり前だと思っていたことを、もっともっとやってみたい。