LGMDの概要
四肢帯筋ジストロフィー(LGMD)は、30以上の遺伝的亜型があり、肩や腰の周りの筋肉である「四肢帯筋」が弱くなる、まれな筋疾患群を包括しています。LGMDの重症度、発症年齢、特徴は様々な亜型によって異なり、同じ家族内でも異なることがあります。症状は年齢に関係なく現れ、時間の経過とともに悪化するのが一般的ですが、場合によっては軽度のままであることもあります。
LGMDの初期症状には、よちよち歩きやつま先立ち歩きなどの異常な歩行や、走ることの困難がよく見られる。大腿部の筋力が低下しているため、しゃがんだ姿勢から立ち上がるのに苦労することもある。LGMDが進行すると、最終的には車椅子の介助が必要になる人もいます。
LGMDは、目に見える身体的変化をもたらします。筋肉の衰えは、姿勢や肩、背中、腕の見た目を変えることがあります。肩の筋肉が弱くなると、肩甲骨（肩甲骨）が突出するようになり、肩甲骨のウィングとして知られる徴候が現れます。また、腰が異常に湾曲したり（脊柱前弯症）、背骨が横に湾曲したり（側弯症）、関節が硬くなったり（拘縮）する人もいる。場合によっては、ふくらはぎの筋肉の過成長（肥大）が起こることもある。
LGMDのある型では、心筋が弱くなることがあります（心筋症）。また、呼吸筋の弱化により、軽度から重度の呼吸困難を経験する人もいます。しかし、まれに発達遅延や知的障害が報告されることもあります。
LGMDの多くのサブタイプは、それぞれ遺伝子変異のユニークな遺伝パターンによって識別されるが、研究の進歩に伴い、年々理解が深まっている。この疾患は常染色体優性遺伝と常染色体劣性遺伝に分類される。2017年、LGMDの命名システム（命名法）が更新されました。[PDF文書へのリンク：LGMDの新しい名称に関する患者向け情報リーフレット].
常染色体優性遺伝：このパターンでは、片親が変異した遺伝子を受け継ぐと、子供がその障害を受け継ぐことになる。もう片方の親の遺伝子には影響がないにもかかわらず、異常遺伝子が優勢となる。常染色体優性遺伝の疾患は通常、すべての世代でスキップすることなく発現する。
常染色体劣性遺伝：常染色体劣性遺伝：常染色体劣性遺伝は、両親の両方が異常な遺伝子をもっていなければ遺伝しない。遺伝子の保因者は通常症状を示さない。劣性突然変異は、同じ遺伝子のもう一方のコピーが健康である限り、症状を引き起こすことなく存在することができる。常染色体劣性遺伝の疾患は通常、家族歴がなくても現れる。
LGMDの概要
肢帯型筋ジストロフィー(LGMD)に関する総合的なセクションへようこそ。ここでは、基本情報と定義、遺伝と継承、発見と進行、日常生活への影響と管理など、幅広いトピックを掘り下げていきます。また、LGMDのタイプやバリエーション、身体への影響や症状、最新の治療や研究についてもご紹介します。私たちの目標は、LGMDを深く、包括的に理解し、知識を深め、この複雑な症状に光を当てることです。
基本情報と定義
四肢帯状筋ジストロフィー（LGMD）を理解するための基礎となる概念と用語に飛び込む。
この病名は、この病気が主に腰と肩の筋力低下を引き起こすことに由来する。肩甲帯」とは肩の部分を取り囲む骨の構造のことで、「骨盤帯」とは腰の部分を取り囲む骨の構造のことである。これらを総称して「四肢帯」と呼び、LGMDで最も影響を受けるのは「四肢帯」につながっている筋肉です。(LGMDのいくつかの型は、主に手足の下部から始まる筋力低下を引き起こすことがありますが）。
LGMDによって最も一般的に影響を受ける筋肉は、体に近い筋肉（近位筋）...肩、上腕、太もも、骨盤の部分です。一方、遠位筋、体から離れた筋肉（手や足など）は、LGMDの後期に影響を受けることがあります。時間が経つにつれて、LGMDの患者は筋肉の量と強さを失っていきます。
ヨーロッパでは、2000人に1人未満が罹患する病気や障害を希少疾患と定義している。米国では、その病気や障害が常に20万人未満の米国人に罹患する場合を希少と定義している。
また、LGMDはあらゆる民族の間で発症することが知られている。
LGMDは世界中のあらゆる地域で発症し、女性でも男性でも診断されます。症状は小児期、10歳代、成人期のどの年齢でも現れる可能性があります。
遺伝と継承
四肢帯筋ジストロフィー（LGMD）の発症に関与する複雑な遺伝パターンと遺伝メカニズムを探る。
LGMDは、特定の遺伝子の突然変異によって発症します。LGMDは伝染性ではなく、怪我や特定の活動によって引き起こされるものでもありません。
LGMDのサブタイプ（LGMD1A、LGMD1B、LGMD1Cなど）は常染色体優性遺伝である。常染色体優性遺伝では、片方の親から変異遺伝子が伝達されるだけで障害が遺伝する。もう片方の親の遺伝子に異常がなくても、異常遺伝子が優位に働く。常染色体優性遺伝の疾患は、通常、すべての世代でスキップすることなく現れる。
LGMDのサブタイプ（LGMD2A、LGMD2B、LGMD2Cなど）は常染色体劣性遺伝である。常染色体劣性遺伝では、両親ともに異常遺伝子の保有者でなければ子供に遺伝しません。ほとんどのLGMDは劣性遺伝である。
四肢帯筋ジストロフィーに差別はない！女性も男性もこの進行性の神経筋疾患を受け継ぐ可能性がある。
LGMDは、特定の遺伝子の突然変異によって発症します。LGMDは伝染性ではなく、怪我や特定の活動によって引き起こされるものでもありません。
LGMDのサブタイプ（LGMD1A、LGMD1Bなど）は常染色体優性遺伝である。常染色体優性遺伝では、片方の親から変異遺伝子が伝達されるだけで障害が遺伝する。もう片方の親の遺伝子に異常がなくても、異常遺伝子が優勢となる。常染色体優性遺伝の疾患は、通常、すべての世代でスキップすることなく現れる。
発見と進行
四肢帯筋ジストロフィー（LGMD）の早期発見と進行スケジュール。
個人のLGMDの経過を予測することはまだできません。同じLGMDの亜型であっても、進行の速度は人によって異なります。数年で歩行能力を失い、重篤な障害を引き起こすタイプもあれば、何年もかけて非常にゆっくりと進行し、最小限の障害にとどまるタイプもある。現時点では、LGMDの各タイプの進行を確実に予測することはできませんが、病気の根底にある遺伝子変異を知ることは有用です。
通常、発症が早ければ早いほど、時間の経過とともに症状は重くなる。進行の速さには個人差があり、直線的ではないことが多い。
四肢帯筋ジストロフィーの重症度、発症年齢、特徴は、この疾患の多くの亜型によって異なり、同じ家族内でも一貫しないことがある。徴候および症状は年齢に関係なく出現し、一般に時間の経過とともに悪化するが、場合によっては軽度のままであることもある。
診断の初期段階で、医師はしばしばCK値と呼ばれる特別な血液検査を指示する。CKとはクレアチンキナーゼの略で、傷ついた筋肉から漏れ出す酵素のことである。血液検査でCK値が高い場合は、通常、筋ジストロフィーや炎症などの異常なプロセスによって筋肉が破壊されていることを意味します。したがって、CK値が高いということは、筋力低下 の原因が筋肉そのものにある可能性が高いことを 示すが、その筋肉障害が何であるかは正確にはわからない。
CK値はLGMDの亜型では上昇することが多いが、他のLGMDでは正常値であることもある。 診断の過程において、CK値は、医師が異なるLGMD亜型と他の筋疾患を区別するための一つの手がかりとなる。 診断には通常、患者の症状や血清クレアチンキナーゼ（CK）、筋生検、筋電図（EMG）検査、遺伝子検査などの様々な検査の情報を組み合わせる必要があります。
四肢帯筋ジストロフィーの初期症状には、階段の昇降困難、頻繁な転倒、座位からの立ち上がり困難、あるいはつま先立ちができないことなどがある。
四肢帯筋ジストロフィー(LGMD)は、肩や腰の筋肉の衰えや衰弱を進行させる遺伝病です。LGMDの症状は様々ですが、多くの場合、小児期または思春期に始まります。
LGMDの初期症状には以下のようなものがある：
- 階段の昇降が困難
- 頻繁な転倒
- 座位からの立ち上がり困難
- つま先立ちができない
- 手足の脱力感
- 筋肉のけいれん
- 疲労
日常生活と経営への影響
四肢帯筋ジストロフィー（LGMD）がもたらす日々の課題を発見し、管理と適応のための効果的な戦略について学ぶ。
個人のLGMDの経過を予測することはまだできません。 同じLGMDの亜型であっても、進行の速度は人によって異なります。数年で歩行能力を失い、重篤な障害を引き起こすタイプもあれば、何年もかけて非常にゆっくりと進行し、最小限の障害にとどまるタイプもある。 現時点では、LGMDの各タイプの進行を確実に予測することはできませんが、病気の根底にある遺伝子変異を知ることは有用です。
筋力低下が進行すると、LGMDの患者は姿勢の変化を経験することがある。脊柱側弯症は、背骨の異常な左右の湾曲を指します。また、背骨の前方から後方への異常な湾曲は、脊柱前弯症として知られています。
LGMDによる筋力低下のような身体的障害を持つ人々にとって、健康、ウェルネス、レジャー、社会性、競技上の利点のために楽しむことができる適応スポーツやレクリエーション・プログラムはまだまだたくさんある。
障害者向けのアダプティブ・スポーツには、乗馬、ゴルフ、水上スキー、パラシュート、パドリング、セーリング、テニス、バスケットボール、ホッケー、射的、アーチェリー、プール、釣り、狩猟、卓球、シュノーケリング、ボーリング、スキューバ、スノースキーなど、さまざまなものがある。
レクリエーション活動やスポーツに参加する前に、理学療法士または医師に、運動ができるほど健康であるか、どの程度の運動が安全であるかを確認してください。理学療法士は、器具の改造の可能性を判断したり、どのような活動が最適かをアドバイスしたりすることができます。
障害者にあらゆる種類のスポーツやレクリエーションを楽しむ機会を提供するために、いくつかの団体が尽力しています。お近くのリハビリ施設に問い合わせるか、スポーツクラブや協会に連絡して、お住まいの地域でアダプティブ・プログラムが利用可能かどうかを確認するとよいでしょう。
LGMDの患者には、神経内科医に加えて、かかりつけ医（家庭医、内科医、小児科医など）を持つことが重要である。
プライマリケア医は、日常的な医療を受けるための医師です。LGMD の診断を持っている一般的な病気 - 子供の耳の感染症や水疱瘡、または高血圧、糖尿病、大人の癌 - から保護することはできませんので、プライマリ ケア医を持つことを忘れないでください！プライマリケア医師は、いつでも必要に応じて、専門医や他の医療専門家に紹介することができます。
特定のタイプとバリエーション
四肢帯筋ジストロフィー（LGMD）の多様なタイプやバリエーション、それぞれのユニークな遺伝的起源と臨床像について掘り下げる。
唾液または血液サンプルを用いた遺伝子検査は、既知の遺伝子変異に基づいてLGMDの診断を確定するために利用される。
LGMDのサブタイプ（LGMD1A、LGMD1Bなど）は常染色体優性遺伝である。 常染色体優性遺伝では、片方の親から変異遺伝子が伝達されるだけで障害が遺伝する。 もう片方の親の遺伝子に異常がなくても、異常遺伝子が優勢となる。 常染色体優性遺伝の疾患は、通常、すべての世代でスキップすることなく現れる。
常染色体優性遺伝の障害に罹患している人が子供を作ると決めた場合、それぞれの子孫は50%の確率で欠陥遺伝子を受け継ぎ、障害を発症する。罹患遺伝子を受け継がない子供は、障害を発症することも、子孫に遺伝することもない。
常染色体優性遺伝のLGMDは "1型 "に分類される。特定の変異遺伝子が同定されると、LGMDのサブタイプを示す文字が割り当てられる。 例えば、CAV3遺伝子の変異を優性遺伝パターンで受け継いだ人は、LGMD1C型またはLGMD1C型と識別される。
LGMDのサブタイプ（LGMD2A、LGMD2Bなど）は常染色体劣性遺伝である。常染色体劣性遺伝では、両親ともに異常遺伝子の保因者でなければ子供に遺伝しません。保因者は欠陥遺伝子を保有しているが、通常は症状を示さない。突然変異が劣性遺伝の場合、同じ遺伝子のもう1つのコピーが健康である限り、症状を示すことなく変異が存在する可能性がある。影響を受けていない遺伝子が突然変異を隠しているのである。しかし、子供が変異遺伝子を2コピー受け継いだ場合、異常遺伝子を遮断する健康な代替遺伝子が存在しないため、症状が現れる。
両親ともに変異遺伝子を1コピーずつ持っている場合、妊娠するたびに、25%の確率で、子供はそれぞれの両親から異常遺伝子を受け継ぎ、その結果、障害の影響を受ける。片方の親からだけ突然変異遺伝子を受け継いだ場合、その子供は障害の影響を受けない保因者となる。常染色体劣性障害は通常、その障害の家族歴が知られていない場合に現れる。
常染色体劣性遺伝のLGMDは「2型」に分類される。特定の遺伝子が特定されると、そのサブタイプを示す文字が割り当てられる。例えば、CAP3遺伝子の変異を劣性遺伝パターンで受け継いだ人は、LGMD2A型またはLGMD2A型に分類されます。
LGMDの多くは劣性遺伝（2型）である。
LGMDの命名法（優性遺伝のタイプは1A、1Bなど、劣性遺伝のタイプは2A、2B、...）は、LGMDの原因遺伝子がわずかしか特定されていなかった1995年に作られた。現在、LGMDの遺伝形式は非常に多く見つかっており、劣性遺伝のLGMDについては、2Aから2Zまでがすべて異なる遺伝子に割り当てられている。このため、LGMDの専門家による国際会議が2017年3月にオランダで開催され、より多くの遺伝子型が発見されるにつれて、新しい命名システムを考えることになった。
個人のLGMDの経過を予測することはまだできません。同じLGMDのサブタイプであっても、発症年齢や進行速度は人によって異なります。LGMDの各タイプにおける進行の確実な予測はできませんが、疾患の根底にある遺伝子変異を知ることは、医学的管理に役立ちます。
LGMDの遺伝子検査を受けるための情報源については、当ウェブサイトのLGMD情報源ページをご覧ください。LGMDの遺伝子診断を受けることは非常に重要です。もし、医師がLGMDであると言ったとしても、遺伝学的に確認されなければ、あなたの診断は不完全です。
LGMDによって最も一般的に影響を受ける筋肉は、一般的に身体に最も近い筋肉（近位筋）...肩、上腕、大腿、骨盤周辺です。 時間が経つにつれて、LGMDを持つ個人は、筋肉のバルクと強度を失う。
身体的影響と症状
肢帯筋ジストロフィー(LGMD)患者が経験する身体的影響と様々な症状を理解する。
一方、遠位筋（手や足など、体から遠く離れた部位の筋肉）は、LGMDの後期に影響を受けることがあります。時間の経過とともに、LGMDの患者は筋肉の量と強さを失っていきます。
LGMDのいくつかの病型やサブタイプでは心臓が侵されることがありますが、他の筋ジストロフィーほど頻繁に起こるわけではありません。心臓の障害には、心筋の衰弱（心筋症）と心拍を調節する信号の伝達異常（伝導異常または不整脈）の2つがあります。心臓はこれらの合併症がないかモニターする必要がある。必要であれば、薬や器具（ペースメーカーなど）を使って治療することもできる。心臓の異常はLGMDのすべての亜型に関連するわけではない。
呼吸器系の筋肉も、LGMDのいくつかの型や亜型に関与することがあり、その結果、嚥下困難（嚥下障害）、不明瞭な言語（構音障害）、および/または呼吸困難が生じる。呼吸困難は病気の進行とともに徐々に悪化することがあります。
随意筋は、線条筋、骨格筋、または縞状筋としても知られ、人がコントロールできる筋肉を指し、一般的に骨格に付着している。 LGMDによって最も一般的に影響を受ける随意筋は、身体に最も近い筋肉（近位筋）...肩、上腕、大腿、骨盤周辺です。
不随意筋とは、意識的なコントロールなしに収縮する筋肉で、胃、腸、膀胱、血管（心臓を除く）などの内臓の壁に存在する。
LGMDの人は、筋ジストロフィーのない人と同じように、考えたり、見たり、聞いたり、感覚を感じたりすることができる。
四肢帯筋ジストロフィーの後期では、人々は経験するかもしれない：
- 寝返りが打ちにくい
- 自立した着替え
- グラスを掲げて飲み物を一口飲む
四肢帯筋ジストロフィー（LGMD）が進行すると、症状が重くなることがあります。このような症状により、日常生活を送ることが困難になり、生活の質に影響を及ぼすことがあります。
LGMDの末期症状には、以下のようなものがある：
- 日常生活動作の困難：LGMDの方は、入浴、着替え、食事などの基本的な動作が困難な場合があります。また、歩行や移動に介助が必要になることもあります。
- 呼吸器の問題：LGMDは呼吸に使われる筋肉を弱める可能性がある。その結果、息切れや咳、肺炎などを引き起こすことがあります。場合によっては、LGMD の人は呼吸を助けるために人工呼吸器を使用する必要があります。
- 心臓の問題：LGMDは心臓の筋肉を弱める。これは心不全、不整脈、心臓突然死の原因となります。
- 脊柱側湾症：LGMDは背骨を支える筋肉を弱める可能性があります。これが脊柱側弯症の原因となる。
- 疲労：LGMDの人は、軽い運動でも疲労を感じることがある。そのため、好きな活動に参加することが難しくなります。
横隔膜は、肺に空気を出し入れする筋肉である。横隔膜が弱っていると、その働きが部分的にしか行われず、夜間に肺から二酸化炭素を適切に排出することができません。その結果、無呼吸や浅い呼吸になり、血液中の酸素濃度が下がり、二酸化炭素濃度が上がります。血液中の二酸化炭素濃度が高くなると、頭痛、錯乱、無気力につながる。二酸化炭素濃度の上昇は、心拍出量の増加、動脈血圧の上昇を引き起こすこともある。
臨床治療と研究の進歩のおかげで、LGMDの呼吸器への影響に対処するためにできることがあります。
呼吸器の健康を維持し、呼吸器合併症を治療するのに役立つ予防法と介入があります。呼吸器合併症の予防と適切な治療は、長期入院や自立の喪失、生命を脅かす状態を防ぐために非常に重要です。
呼吸不全の徴候を知る：睡眠時間が長くなる、常に疲労している、時々混乱する、集中力が低下する、以前はなかった筋肉の痙攣が起こる、常にまたは周期的に頭痛が起こる、安静時に息切れが激しい、眠ったり横になったりするのが困難、意識がなくなる、歩行が困難になる。
筋ジストロフィー・カナダは、神経筋障害者の呼吸ケアに焦点を当てた出版物「神経筋障害の呼吸ケアガイド」を作成した。この出版物へのアクセス をオンライン化した。
天候や季節に関係なく、体を温めることは難しいことだ。 冷えは、運動能力の低下や、筋肉が収縮しにくくなり血液の循環が悪くなることに関係していることが多い。 電気毛布、ヒーター付き衣類、手／足指ウォーマー、ヒートパックなど、体を温めるためのさまざまな製品に頼る人も珍しくない。
骨格筋とは、骨に結合しているすべての筋肉のことである。骨格筋は「随意筋」とも呼ばれ、その活動を「コントロール」することができる。私たちの体のどんな組織も、筋肉に起こったように伸び縮みすれば壊れてしまう。私たちの筋肉の膜を安定させ、壊れないようにするために、（進化によって）特別な構造が作られたのです。LGMDでは、これらの構造の一部が存在しないか、完全に機能していない。その結果、LGMDの筋肉は壊れ、退化する。
LGMDの症状は、小児期、10代、成人期、あるいはそれ以降と、どの年齢でも現れる可能性がある。
一部のLGMDを対象とした臨床研究では、極端な運動や無運動とは逆に、適度な運動は筋力の維持に役立ち、その結果、生活の質も維持できることが示された。この結論は、LGMD患者からのフィードバックと一致している。課題は、LGMD患者にとって適度な運動とは何かを定義することである。
専門家の中には、筋肉や関節に過度な負担をかけずに筋肉をできるだけ引き締まった状態に保つ良い方法として、水泳や水中エクササイズを勧める人もいる。理学療法クリニックの中には、特別な水中療法を提供しているところもある。水の浮力は、ある種の筋肉の緊張や怪我を防ぐのに役立ちます。どのような運動プログラムであれ、実施する前には必ず医師に相談すること。(そして一人で泳がないこと。）
治療と研究
四肢帯状筋ジストロフィー（LGMD）の治療と研究情報。
有望な研究は続いているが
希少疾病とは、全国で20万人未満しか罹患していない疾病を指す。
私たちの意図は、四肢帯筋ジストロフィー啓発デーが世界的に祝われ、認知されることです。単一のイベントではなく、世界各地の人々がそれぞれの習慣や慣習に従って、この日を記念する活動を立ち上げることを奨励しています。
LGMDアウェアネス・デーに関する詳細は、以下をご覧ください。 アウェアネス・デイ」セクション.
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