あなたは肢帯型筋ジストロフィー(LGMD)の一種であると思いますか?
LGMDの診断を受けるには、遺伝学的に確認されることが非常に重要です!もしあなたの医師が、あなたがLGMDを持っていると言ったとしても、それを遺伝学的に確認しないのであれば、あなたの診断は不完全です。
遺伝子検査によってLGMDのサブタイプを確認することで、健康上の利点があるため、LGMDの正確なフォームまたはサブタイプを知ることは重要です。例えば、ステロイドのようないくつかの治療は、あるタイプのLGMDの患者を助け、別のタイプのLGMDの患者を傷つける、いくつかのサブタイプは、心臓、呼吸、および/または麻酔の合併症を経験することができます...だから、あなたが苦しんでいるLGMDのタイプを知ることは、あなたの健康を管理するのに役立ちます。さらに、臨床研究や臨床試験に参加することによって、あなたの病気の治療法を見つけようとしている研究者や医師を助けたい場合は、参加するために遺伝子の確認が必要です。
無料テスト(米国のみ)
ランタン・プロジェクト
ランタン・プロジェクトがLGMDの遺伝子検査を無料で提供 .サノフィ・ジェンザイムはパーキンエルマー・ジェノミクスと提携し、ランタン・プロジェクトと呼ばれる無料の遺伝子検査プログラムを提供している。すべてのLGMDサブタイプを含むLGMDパネル検査を無料で提供する。
検査は主治医によってのみ指示される。
詳しくはこちらをご覧ください。 https://www.perkinelmergenomics.com/lanternproject/ または電話 1-866-354-2910
インビタエは筋ジストロフィーを検出する
筋ジストロフィーが疑われる人の遺伝子検査とカウンセリングを無料で行う。このプログラムは、米国およびカナダの個人を対象としている( インビタエのウェブサイト 詳しくは、筋ジストロフィーが疑われ、以下のうち1つ以上を有する患者を参照のこと:
- 進行性の筋力低下
- CK値の上昇
- 新生児スクリーニング・プログラムによる推定陽性DMD
- 心疾患または呼吸器疾患
- ふくらはぎの肥大または偽肥大
- 筋萎縮性変化を示す筋生検、および/または特定の筋ジストロフィーサブタイプを示す免疫組織化学的証拠
- 筋ジストロフィーの家族歴
詳しくはこちらをご覧ください。 https://www.invitae.com/us/sponsored-testing/detect-mdys#panels
マサチューセッツ工科大学とハーバード大学ブロード研究所のレア・ゲノム・プロジェクト
このプロジェクトは、過去の遺伝子検査で陰性または不完全な結果が得られた人が、全ゲノム配列決定(WGS)を用いてLGMDの新たな原因を探索する研究に参加できるようにするものである。この研究は、以下のような個人および家族に焦点を当てる:
LGMDの臨床診断を受けている
過去に受けた遺伝子検査が陰性であったか、あるいは完全な遺伝的説明が得られなかったことがある。
現在、神経科医、遺伝専門医、または関連するサブスペシャリストの治療を受けている。
アメリカ在住
英語を話す
この研究の詳細については、以下を参照されたい: https://raregenomes.org/limb-girdle-muscular-dystrophy または電話 1-617-714-7395
スタンフォード未病センター
Stanford Center for Undiagnosed Diseasesは、希少疾患や未知の疾患の診断に焦点を当てた学際的研究センターである。
医療従事者による十分な評価にもかかわらず診断されず、少なくとも1つの客観的所見がある状態。
全ゲノムシークエンシング(WGS)のスポンサー - VOUS解決のための次のステップ
この研究の詳細については、以下を参照されたい: https://undiagnosed.stanford.edu/apply
無料検査(アメリカ/カナダ)
筋ジストロフィーの発見
Detect Muscular Dystrophyは、筋ジストロフィー(LGMDを含む)の疑いがある人に、無料の遺伝子検査とカウンセリングを提供している。このプログラムには、すべてのサブタイプのLGMDパネル検査が含まれます。
このプログラムは、米国およびカナダに居住し、筋ジストロフィーが疑われ、以下の項目に1つ以上該当する方を対象としています:進行性の筋力低下、CK値の上昇、新生児スクリーニングプログラムによる推定陽性DMD、心疾患または呼吸器疾患、ふくらはぎの肥大または偽性肥大、筋生検による筋ジストロフィー変化および/または特定の筋ジストロフィーサブタイプの免疫組織化学的証拠、筋ジストロフィーの家族歴。
Invitae社主催。このカウンセリングサービスは、第三者の遺伝カウンセリングサービスであるGeneMattersを通じて提供されるもので、プログラムの一環としてインヴィタエが無料で提供しています。
約120種類の遺伝子からなる神経筋パネルを提供しており、これには従来の検査では検出できなかったエクソンの重複/欠失の検査なども含まれている。
検査はご本人または主治医が注文することができます。医師を介さずに直接検査を依頼される場合は、診察料がかかりますのでご注意ください。
詳しくはこちらをご覧ください。 https://invitae.com/en/detect-muscular-dystrophy/ または電話 1-800-436-3037
アメリカ/インターナショナル
以下の米国に拠点を置く企業は、海外からのサンプルも受け付けています。詳細は各社にご確認ください。
インビテーション フリーダイヤル(米国のみ): (800) 436-3037インターナショナル +1 (415) 930-4018
EGLジェネティクス P: (470) 378-2200フリーダイヤル(米国のみ): (855) 831-7447.Eメール: eglgc@egl-eurofins.com
ジーンデックス P: (301) 519-2100フリーダイヤル(米国のみ): (888) 729-1206Eメール genedx@genedx.com
ブループリント遺伝学 P: (650) 452-9340 内線0、Eメール support.us@blueprintgenetics.com
ネイションワイド小児病院 P: (614) 772-2000フリーダイヤル(米国のみ): (800) 934-6575
アテナ・ダイアグノスティックス P: (800) 394-4493 オプション2、インターナショナル +1 (508) 756-2886オプション2
自動LGMD診断アシスタント
Jain財団は、医師が四肢帯状筋ジストロフィー(LGMD)を診断するための無料オンラインツールALDAを開発した。ALDAは一連の臨床的質問を行い、臨床症状と検査所見から最も可能性の高いLGMDのタイプを予測する。しかし、ALDAは単独の診断ツールとして使用されるべきではなく、遺伝子解析によって確認されるべきである。
ご注意ください:
LGMD-Diagnosis.orgのLGMD財団/ジェイン財団のコンソーシアムによって提供されていた無料の遺伝子検査プログラムは、現在新規の申し込みは受け付けておりません。
米国でMDAが運営していた無料の遺伝子検査プログラムは、米国に引き継がれた。 ランタン・プロジェクト.無料のLGMD遺伝子検査に関するお問い合わせは、MDAを通じてではなく、ランタン・プロジェクトに直接お願いします。