LGMD研究者:メリッサ・スペンサー
LGMD "研究についてのスポットライト・インタビュー"
所属: UCLA カリフォルニア大学ロサンゼルス校
役割やポジション 神経学教授、神経筋プログラムディレクター、デュシェンヌ型筋ジストロフィー研究センター共同ディレクター
現在のポジションに就くまでに、どのような教育やトレーニングを受けましたか?
高校時代は科学に興味がなく、大学ではダンスを専攻していた。 実際、高校で理科を履修したのは生理学の1科目だけだった。 大学では一般生理学のクラスを取り、このテーマにとても興味を持ったので、専攻を変え、運動生理学に似たキネシオロジー(運動生理学)の学位を取得して卒業しました。当初の目標は理学療法士になることでしたが、修士課程で研究室の研究に触れ、そこから離れられなくなりました。
なぜ研究、特に筋ジストロフィーの研究の道に進まれたのですか?
私が大学院に入学した1991年当時は、骨格筋におけるカルパインの役割を理解するという、非常に基礎科学に重点を置いた課題に取り組んでいました。 その頃、たまたまデュシェンヌ型筋ジストロフィーに関するセミナーに出席し、その講義をきっかけに、カルパインが病気のプロセスに関与しているのではないかと考えるようになった。この場合、カルパイン1と2(プロテアーゼ、つまり他のタンパク質を食べるタンパク質)が活性化しすぎて、筋肉をかみ砕いているという考えだった。 その後、LGMD2Aの根本的な原因としてカルパイン3の突然変異が同定されたとき、私たちは興味をそそられた。 削減 カルパインの特定の型(カルパイン3)の活性において、過剰活性とは対照的である。 私がこのカルパインの研究を始めたのは、1994年にLGMD2Aの原因としてカルパインが発見された時です。
どのようなテーマを勉強しているのですか?
私たちは、カルパイン3の正常な生物学的機能と、カルパイン3遺伝子の変異がどのようにしてLGMD2Aにつながるのかを理解しようとしています。 これはこの分野の大きな問題です。 さまざまな下流の疾患プロセスについてはある程度理解が進んでいますが、カルパイン3の特異的な生物学的機能についてはまだ理解できておらず、したがって、なぜ変異が疾患を引き起こすのかを完全に理解することはできません。 現在、われわれは2つの治療アプローチに焦点を当てている。 LGMD2Aのマウスモデルで良好な結果を示す薬剤を同定し、LGMD2Aの遺伝子治療を開発している。 また、Coalition to Cure Calpain 3 (C3)からの資金提供の一環として、マウスモデルでミオスタチンブロッカーをテストしました。
あなたの研究はどのように患者の役に立つのですか?より科学的なものなのでしょうか、それともLGMDやMD全般の治療になるのでしょうか?
私たちは、病気の根底にある基礎科学の研究と、より早く治療法に結びつく可能性のある他のタイプの研究、両方の道を研究してきました。 そもそもなぜ病気が起こるのかを理解すれば、より良い治療法を考案できると強く信じているからだ。 例えるなら、屋根に雨漏りがしたとしよう。 防水シートで雨漏りを覆ってみたり、バケツで床を保護してみたりすることもできるが、最終的には雨漏りを直すことができれば、家へのダメージは少なくなる。
患者さんやLGMDに関心のある人たちに、研究(ご自身のプロジェクトや研究分野全般)について、どのようなことを知ってほしいですか?
研究には時間がかかり、骨が折れるが、研究を支援する資金を投資すれば、必ず治療法が見つかることを理解してもらいたい。また、患者さんには、LGMD2Aの治療法を見つけようと懸命に努力している、素晴らしく勤勉な科学者チーム(特に、イリーナ・クラメロワ博士、ナタリア・エルモロワ博士、チノ・クマガイ・クレッセ博士、ジアン・リュー博士)がいることを知っていただきたいと思います。
LGMDは希少疾患であり、小さな財団がこの分野の進歩を支援する最善の方法は研究資金を提供することだからです。 C3、ジョーダン・ボスレゴ、ミケーレ・ルーベル、ジェン・レヴィ博士は、臨床試験を開始する準備が整ったときに重要となるレジストリを含め、コミュニティをサポートする素晴らしい仕事をしています。
この分野で仕事を続けようと思うきっかけは何ですか?
患者と希望。
患者はどのようにあなたを励まし、あなたの仕事を助けることができますか?
適切な患者レジストリに登録する(LGMDレジストリの一覧はこちらを参照): https://www.lgmd-info.org/international-lgmd-patient-registries/)に参加し、研究プロジェクトに参加することができます。 研究プロジェクトが募集される場合は、患者登録を通じて発表されます。 www.clinicaltrials.gov.
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* 四肢帯状筋ジストロフィー(LGMD)についての詳細や「スポットライト・インタビュー」については、以下のウェブサイトをご覧ください。 https://www.lgmd-info.org/