団体名: ジャイン財団   

ウェブサイト             www.jain-foundation.org

FACEBOOK        www.facebook.com/JainFoundation/

ツイッター             https://twitter.com/JainFoundation

あなたの組織はどのようなLGMDサブタイプに重点を置いていますか： 

ジスフェリンリンパチー（LGMD2B／三好ミオパチー1型）は、ジスフェリンリン遺伝子の変異により発症する。

あるサブタイプに焦点を当てた場合、レジストリは存在し、患者はどのように参加できるのか？

はい、ジスフェリンリンパチー患者のための登録を行っています。患者さんには、patients@jain-foundation.org。レジストリの詳細については、以下をご覧ください。 https://www.jain-foundation.org/patient-physician-resources/patient-registration

貴団体は非営利団体ですか？もしそうであれば、その種類を教えてください：        

そのため、一般からの寄付は募っていません。

組織創設のきっかけ:

私たちは、創設者の息子がジスフェリンリンパチーと診断されたことから始まりました。患者や研究者たちとの交流を経て、2005年にジェイン財団が設立されました。

あなたの組織の使命は何ですか？

ジスフェルリン症の治療法と治療法を開発する。

あなたの組織はどのようなサービスを提供していますか：

私たちは、患者さんへのサービスよりも、治療法の研究と開発に主眼を置いています。しかし、臨床試験のための治療法のテストやアウトカムの測定は患者なしでは不可能であり、LGMDのすべての病型において診断は依然として大きな課題です。このような理由から、私たちは患者登録を維持し、ジスフェルリンパチーである可能性の高い患者に対して診断サービスを提供することで、診断を明確にし、臨床試験や最終的には治療へのアクセスを可能にしています。

あなたの組織は何を最も誇りに思っていますか：

我々は、8カ国の15の臨床センターで約200人の患者を対象とした、複数年にわたる臨床研究「ジスフェルリン症の臨床転帰研究」を完了したばかりである。この研究によって、ジスフェリン症の自然史が明らかになり、治療が有効であるかどうかを判断するために、ジスフェリン症の臨床試験で使用されるべき最良のアウトカム指標（何を、何人で、どのくらいの期間測定するか）が特定された。この研究は次の段階に進もうとしており、そこでわれわれの知見が確認され、さらに100人の患者が参加できるようになり、新たに4つの医療センターが参加することになる。

あなたの組織について、世界に何を知ってもらいたいですか？:

私たちは、遺伝子治療、すでに他の疾患用として市販されている薬剤の再利用、新薬の開発など、ジスフェルリンパチー治療のための多くのアプローチを追求している。遺伝子治療に関しては、現在Myonexus社と緊密に協力しており、同社はジスフェルリンパチーに対する「デュアルベクター」AAV遺伝子治療を開発している。加えて、我々はこれまでに、前臨床試験で15以上の治療薬候補をジスフェリン症のマウスでテストしており、常に新しい治療法を模索しテストしている。我々は、これらの治療法の1つ以上がジスフェリンリンパチーに効果を示すことを期待している。

どのようにすれば、人々はあなたの組織の支援に参加できるのでしょうか：

私たちは一般の人々から資金を集めることはしませんので、私たちが患者やその他の人々に求める支援は、ディスフェリン登録に参加し、臨床研究への参加を検討し、この病気に対する認識を高め、コミュニティに参加していただくことです。希少疾患では、強力なアドボカシー組織と患者・家族コミュニティの存在が、治療法の開発に不可欠であることが明らかになりつつある。ジェイン財団は組織を提供することができますが、強力なコミュニティを構築するためには皆さんの支援が必要です！

貴団体に連絡する最善の方法は何ですか：

ジスフェリンリンパチーと診断された患者さん、またはその疑いのある患者さんは、patients@jain-foundation.org。さらに、ジスフェリンリンパチーや私たちの研究プログラムに関する多くの情報が掲載されている私たちのウェブサイトをご覧になることをお勧めします。

他に付け加えることはありますか？

私たちは、治療法や治療法の開発という目標達成の道を阻む障壁を取り除くことに注力しています。これには、可能性のある治療法を特定するのに役立つ科学的知識のギャップを埋めること、臨床試験を成功させるために疾患に関する臨床的理解を深めること、臨床試験を効率的に実施できるようにディスフェリン・レジストリーを用いて患者コミュニティの参加を維持すること、有望な治療法の前臨床試験および臨床試験を実施することなどが含まれる。