名称: ピーター

年齢:  10

国名: アメリカ

LGMDサブタイプ: LGMD 2C/R5ガンマ-サルコグリカン病

* ピーターの母親が記入

何歳で診断を受けたか?

パパとママは、筋力低下が悪化していることに気づき、神経筋疾患の可能性を調べるため、ピーターをPCPに連れて行きました。遺伝子検査でLGMD 2Cと診断されました。

最初の症状は何でしたか？

6～7歳の初期症状は、ふくらはぎの肥大、つま先立ち、年齢に応じたスポーツ（走塁、打撃など）についていけないなどであった。

8～9歳の症状には、床から足を使って立ち上がるのが困難、階段が苦手、よく転ぶ、などがあった。

LGMDを患っている家族が他にいますか？

妹（7歳）は後にLGMD 2Cと診断された。親または過去にジストロフィーの家族歴なし。

LGMDと共に生きていく上で、最も困難だと感じることは何ですか？?

ピーターは学校生活を送るのに若干の疲労を示すようになり、頻繁に休憩を取ったり、授業に行く時間を増やしたり、授業中に便宜を図ったりする必要が出てきた。階段の昇り降りや長距離の歩行が困難なため、ほとんど毎日が試練である。

最大の功績は何ですか？

スポーツチームから外され、仲間についていけないこともあったが、ピーターは小学校を通じて素晴らしい友情を築いてきた。ピーターの症状が出始めると、友人たちは彼を支え、助けようと集まってきた。実際、ほとんどの友達がピーターを "親友 "だと言っている。

LGMDは今のあなたにどのような影響を与えていますか？

ピーターはまだLGMDについて学んでいるところです。私たちは、10歳の子供が何でも "ググる "ことができることに注意しながらも、年齢に応じた言葉で彼の神経筋疾患について話し合ってきた。理学療法やストレッチの重要性、疲れたら休養をとることについても話している。ピーターはここ数年、文句を言ったりやめたりすることなく、私たちが知っているよりもずっと頑張っていた。ピーターは飛行機、空母、艦艇などのエンジニアリングや建築に興味がある。彼は空母や駆逐艦などの艦艇を設計・建造する夢を持っている。

LGMDについて世界に知ってもらいたいことは？?

私たちは家族として、LGMD、特にサルコグリカンについての認識を広めたいと思います。このような遺伝性の稀な病気は、何の前触れも家族歴もなく発症する可能性があります。LGMDの研究は限られており、治療法も限られています。LGMDについての一般的な誤解は、LGMDは人生の後半に発症し、"ゆっくりと進行する "というものです。

もし明日、あなたのLGMDが "治る "としたら、まず何をしたいですか？?

ピーターは友達と野球をしたり、弟と走り回ったり、パパと一緒に巨大マグロの巻き方を習ったりしたいに違いない！