LGMD "研究についてのスポットライト・インタビュー"

LGMD研究者： ルイーズ・ロディーノ・クラパック博士

所属：  ネーションワイド小児病院とMyonexus Therapeutics, Inc.

役割または役職:准教授（NCH）、チーフ・サイエンティフィック・オフィサー（Myonexus）

 

 

現在のポジションに就くまでに、どのような教育やトレーニングを受けましたか？

私は神経筋の発達を研究する分子遺伝学の博士号を持っています。 その後、ジェリー・メンデルを師と仰ぎ、全米の小児病院で遺伝子治療のポスドク研究員を務めました。

なぜ研究、特に筋ジストロフィーの研究の道に進まれたのですか？

私は若い頃から研究者になりたいと思っていた。 私は遺伝学に魅了され、遺伝子の欠陥がどのように病気を引き起こすのかに興味を持ちました。 大学院では神経筋の発達を研究し、その知識を基に筋疾患の治療法を開発することに興味を持ちました。 幸いなことに、筋ジストロフィー研究はNationwide Children'sの重点分野であり、私の目標を達成する機会を与えてくれました。

どのようなテーマを勉強しているのですか？

私は、肢帯型およびデュシェンヌ型筋ジストロフィーに対する遺伝子治療法を開発し、これらの治療法を臨床試験に応用している。 私の研究室では、肢帯型筋ジストロフィーの疾患メカニズムも研究しています。

あなたの研究はどのように患者の役に立つのですか？より科学的なものなのでしょうか、それともLGMDやMD全般の治療になるのでしょうか？

私たちの研究は患者に直接適用できる。 LGMDのいくつかの病型（2B、2D、2E）については、現在進行中の臨床試験から間近に迫った臨床試験まで行っており、他のサブタイプについても臨床試験を計画している。 私たちは、遺伝子置換がMDにとって意味のある治療になることを非常に楽観視しています。

患者さんやLGMDに関心のある人たちに、研究（ご自身のプロジェクトや研究分野全般）について、どのようなことを知ってほしいですか？

今、LGMDの研究は非常にエキサイティングな時期です。 遺伝子検査の改善や他の神経筋疾患における遺伝子治療の成功により、LGMDの研究や臨床試験が加速しています。 私たちは、あるLGMDの研究から学んだことを、別のLGMDに迅速に応用することができるのです。

この分野で仕事を続けようと思うきっかけは何ですか？

患者さんは私にとって最大のインスピレーションです。私たちが臨床に治療法をもたらすために行っているすべてのハードワークが、非常に有意義な形で患者さんの役に立つことを願っていることを知ることは、とてもやりがいのあることです！

患者はどのようにあなたを励まし、あなたの仕事を助けることができますか？

患者さんの話（希望の話も困難の話も）を聞くことは、非常に役に立ちます。 研究者として、可能であれば治療法を調整するために、それぞれの疾患特有の課題を知るのに役立ちます。 さらに、自分の背後には大勢のサポーターがいることを知ることは、努力を続けるための絶え間ないモチベーションの源となる！