LGMD "研究のスポットライト"

 

LGMD研究員:キャサリン・ワグナー医学博士

所属: ケネディクリーガー研究所

役割または役職:教授、遺伝性筋疾患センター長

 

現在のポジションに就くまでに、どのような教育やトレーニングを受けましたか？

医学博士課程を修了後、神経内科で研修医を務め、その後、神経筋学と神経遺伝学のフェローシップを受けました。 また、分子生物学の博士研究員も務めました。

なぜ研究、特に筋ジストロフィーの研究の道に進まれたのですか？

私の父は著名な科学者で、私はずっと科学の道に進むものだと思っていた。医学の道に進みたいと思ったのは、むしろ大学に入ってからです。 大学院で、デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）で欠損している遺伝子ジストロフィンと類似性のあるジストロブレビンという遺伝子を（偶然）クローニングしたとき、筋ジストロフィーに興味を持つようになりました。 私は筋ジストロフィーについてできる限りのことを学び、当時発見された他の筋ジストロフィーに関与するジストロフィン関連分子に魅了された。

どのようなテーマを勉強しているのですか？

私は、筋ジストロフィーの新規治療薬の開発を中心としたトランスレーショナル・ラボを運営している。 現在、DMD、顔面肩甲上腕型筋ジストロフィー、LGMDのモデルを研究しています。 臨床では、ファイザー社製の抗ミオスタチン薬のLGMD2Iにおける効果を研究しています。

あなたの研究はどのように患者の役に立つのですか？より科学的なものなのでしょうか、それともLGMDやMD全般の治療になるのでしょうか？

AAVや細胞治療に関する私たちの研究室での研究は、LGMDやMD全般の治療になる可能性を秘めています。 ファイザーの抗ミオスタチン薬の臨床試験が成功すれば、治療への最短の道が開ける。

患者さんやLGMDに関心のある人たちに、研究（ご自身のプロジェクトや研究分野全般）について、どのようなことを知ってほしいですか？

遺伝子治療はここ数年で飛躍的な進歩を遂げた。 近い将来、LGMDで全身的な遺伝子治療の臨床試験が行われることは現実的です。 私自身の仕事では、肝臓ではなく筋肉によりよく帰巣する新しいAAVを開発しています。

この分野で仕事を続けようと思うきっかけは何ですか？

患者層は魅力的だ。 彼らは身体的な困難にもかかわらず、充実したやりがいのある生活を送ろうと努力している。

患者はどのようにあなたを励まし、あなたの仕事を助けることができますか？

言葉による励ましは、私たちの研究に対する財政的支援と同様に素晴らしいものだ。

 

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* 四肢帯状筋ジストロフィー（LGMD）についての詳細や「スポットライト・インタビュー」については、以下のウェブサイトをご覧ください。 https://lgmd-info.org