LGMD "研究についてのスポットライト・インタビュー"

lgmdの研究者： チャールズ・P・エマーソンJr.

所属：  神経学教授、UMMSウェルストーン筋ジストロフィープログラム・ディレクター

 

現在のポジションに就くまでに、どのような教育やトレーニングを受けましたか？

学部では生物学／生化学を専攻し、夏休みに3回、筋タンパク質の生化学の研究をした。 リード 私は生物医学研究のキャリアを追求するようになり、それは今でも私を興奮させる仕事である。大学院での学位と研究トレーニング は 分子生物学と細胞生物学の新分野で、次のようなことに焦点を当てている。 アプリケーション 発育中のウニ胚をモデル系として、分子生物学的アプローチによる発生遺伝子制御機構の研究。私のポスドク研修は、筋生物学に対する学部での興味と、発生遺伝子制御に対する大学院での興味とを結びつけるものであった。 キャリアロング 筋細胞培養やショウジョウバエ、鳥類やマウスの遺伝学的・発生学的動物モデル、細胞シグナル伝達、遺伝子クローニングとDNA配列決定、転写制御、細胞初期化を含む実験的アプローチなど、多様な生物学的システムを用いて、筋の発生と分化の基本的メカニズムを研究してきた。10年ほど前、私は自分の研究をヒトの筋発達と筋ジストロフィーに全面的に振り向けることを思い立った。

 

なぜ研究、特に筋ジストロフィーの研究の道に進まれたのですか？

10年前まで、私は胚細胞のゲノムをプログラムする遺伝子制御メカニズムを理解することだけに集中して研究していた。 になる 筋幹細胞は分化の過程で筋遺伝子を発現する。私の研究は、NIHと筋ジストロフィー協会から寛大な支援を受け、この基礎科学の知識が最終的にヒトの疾患と治療法の理解につながるという先見の明がありました。私の研究プログラムをヒトの筋生物学と筋疾患に焦点を絞ることにしたのは、ある意味ではひらめきであり、またある意味では、次のような時期が来たという認識でもあった。 来る 私の基礎科学の専門知識を活かして貢献したい。まずインスピレーション。これは、身体障害を持つ人々や家族との個人的な関わりから生まれたものだ。私の娘は、出生時に脳を損傷した結果、重度の身体障害を負っている。最近の電動車椅子やコンピュータの発明によって、有意義な人生を送れるようになった。娘は、私の筋肉生物学に関する専門知識が、いつの日か、このような人たちに役立つかもしれないということを、常に思い出させてくれる存在である。 ヘルプ 筋肉に障害のある子供や大人に感謝する。 一見小さな改善が 筋機能の向上は、身体障害者の生活の質に大きな影響を与える。そして10年前のある日の午後、筋ジストロフィーの男性、ダニエル・ペレスが私の家に転がり込んできた。 ラブ なぜ、筋生物学者である私が彼の筋疾患について研究しないのかと。私は彼のFSHDという病気を聞いたことがなく、「筋肉の専門家」であるにもかかわらず、筋ジストロフィーについてほとんど何も知らないという現実にショックを受けた。 ダニエルは、筋ジストロフィー研究の世界への扉を大きく開いてくれた。彼はFSHDと筋ジストロフィー研究に関して非常に詳しく、筋ジストロフィーを調査し、研究の優先順位を明確にするために、一流の筋肉研究者のネットワークを構築し、教育していました。また、NIHの資金援助とFSHD患者や家族が研究に参加できるよう組織化するために、議会に対して非常に積極的で効果的な擁護者でした。 私はまた、筋幹細胞生物学と遺伝子制御の専門知識を通じて、私の筋基礎科学をヒト筋疾患モデルに応用する時期が来たことを実感しました。この専門知識により、私はFSHDおよび現在のLGMDs筋ジストロフィーのヒト細胞モデルを開発することができ、特定のジストロフィーの分子病態を新たなレベルで理解することが可能になっただけでなく、動物疾患モデルをはるかに超えて、患者由来の筋肉を用いた治療法開発のための実験プラットフォームを提供することができるようになりました。この10年間、私の研究はヒトの筋生物学と筋ジストロフィーに焦点を当て、当初はFSHD、最近ではLGMD2iや2Gを含むLGMDの研究に専念してきました。FSHDと同様、LGMDに関する私の研究もまた、情熱的で十分な情報を持つ患者や擁護者たちからインスピレーションを受けたものであり、彼らの病気に対する治療法に対する希望に満ちたものであった。 ライフタイムズ.

 

どのようなテーマを勉強しているのですか？

今日、私の研究室は、才能豊かで協力的な学術界や産業界のパートナー、臨床医、患者とともに、FSHDやLGMD2iの治療のための薬物、幹細胞、遺伝子矯正療法の前臨床開発と検証を進めています。 そして LGMD2G。

 

あなたの研究はどのように患者の役に立つのですか？より科学的なものなのでしょうか、それともLGMDやMD全般の治療になるのでしょうか？

筋ジストロフィーの治療法を開発するための私の研究が可能になったのは、患者や家族が自分の細胞や筋組織を私のような研究者に熱心に提供してくれたからである。そのおかげで、ヒト疾患の病態を理解し、将来の臨床試験をサポートするための薬剤、幹細胞、遺伝子修正ツール、疾患バイオマーカーを開発することが可能になり、ヒト疾患の動物モデルでは不可能なことが可能になった。私たちの目標 開発中 FSHD、LGMD2i、LGMD2G患者向けの治療薬で、臨床試験および臨床使用で評価する。

 

患者さんやLGMDに関心のある人たちに、研究（ご自身のプロジェクトや研究分野全般）について、どのようなことを知ってほしいですか？

筋ジストロフィーの研究は、臨床試験に向けた治療法の開発に向けて急速に進んでいます。そのため、患者や家族は、希望に満ち、情熱的で、十分な情報を持った支持者であり、科学者と共に、臨床試験で治療法を検証するパートナーであるべきです。 44の遺伝性筋ジストロフィーには、それぞれ独自の治療上の課題がある。しかし、遺伝子治療、幹細胞治療、CRISPR遺伝子修正治療、RNA治療、先進低分子薬など、10年前には考えられなかった革新的な治療法の開発により、発見のペースは加速しており、すべての筋ジストロフィーに対する治療の選択肢が劇的に増えている。しかし、機能的に複雑で全身に分布する筋肉への治療薬の送達や、筋肉機能の改善による臨床転帰を正確かつ迅速に測定するための臨床試験プロトコルの開発など、重要な課題が残っており、患者と研究者のパートナーシップが必要である。進歩には、患者の情熱と進行中の研究や臨床試験への参加が不可欠である。

 

この分野で仕事を続けようと思うきっかけは何ですか？

私の希望とインスピレーションは、今後5年間でLGMD筋ジストロフィーに対する治療法が確立されることです。

 

患者はどのようにあなたを励まし、あなたの仕事を助けることができますか？

患者は、研究や臨床試験に参加し、研究者や臨床医、研修中の科学者に筋ジストロフィー研究に従事するよう働きかけ、刺激を与え、一般市民やNIH、財団に研究資金を擁護することで、治療法開発の重要なパートナーとなっている。

 

 

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* 四肢帯状筋ジストロフィー（LGMD）についての詳細や「スポットライト・インタビュー」については、以下のウェブサイトをご覧ください。 https://www.lgmd-info.org/