LGMD研究者：マッティア・クアトロチェッリ
LGMD "研究についてのスポットライト・インタビュー"
LGMD研究員: マッティア・クアトロチェッリ
所属: ノースウェスタン大学ファインバーグ医学部遺伝医学センターMcNally研究室（イリノイ州シカゴ
役割または役職: ポスドク研究員
現在のポジションに就くまでに、どのような教育やトレーニングを受けましたか？
イタリアで細胞生物学と分子生物学の学位を取得した後、ベルギーのルーヴェン大学で博士号を取得し、最初のポスドクとしてデュシェンヌ型筋ジストロフィーと四肢帯筋ジストロフィーの新規再生戦略を研究しました。2015年夏からは、筋ジストロフィー協会からの支援とウェルストン筋ジストロフィー研究コンソーシアムによる筋生物学のトレーニングを受け、2度目の博士研究員としてイリノイ州シカゴのノースウェスタン大学に着任しました。
なぜ研究、特に筋ジストロフィーの研究の道に進まれたのですか？
生物医学研究に魅了され、そのメカニズムを調べ、生物学的特性の限界に挑戦することが私の日々の情熱です。学部生として初めて研究を経験して以来、筋生物学と筋ジストロフィーに注目してきました。筋肉と心臓は実に魅力的な組織ですが、私たちはまだそれらを完全に理解していません。筋生物学への関心とともに、筋ジストロフィーにスポットライトを当てることは、科学的研究を通じて、これらの疾患とともに生きる人々のために変化をもたらそうとする私の方法です。
どのようなテーマを勉強しているのですか？
私は現在、グルココルチコイド系ステロイド（プレドニゾン、デフラザコート）のジストロフィー筋における分子および代謝効果を研究している。ステロイド治療は、デュシェンヌ型男児の歩行をより長い期間助けるが、有害な副作用も引き起こす。最近、副作用を軽減しながら有効性を維持するために、ステロイドのパルス投与が提案されているが、代替ステロイドレジメンがどのように作用するかについてのメカニズムや基本的な理解が不足している。また、四肢帯状を含む他のジストロフィーではステロイドの臨床適応はない。私は、週1回のグルココルチコイド投与が、特定の遺伝子の発現とエネルギー源としての栄養素の利用を通して、ジストロフィーの筋機能をどのように改善するかを研究している。私の目標は、この代替ステロイド療法がすべての筋ジストロフィーにどの程度適用できるかを明らかにすることである。この目的のために、私はLGMD2A、2B、2C型を含む四肢帯筋ジストロフィーの動物モデルやデュシェンヌ型男児のバイオマーカーから有望な知見を集めている。
あなたの研究はどのように患者の役に立つのですか？より科学的なものなのでしょうか、それともLGMDやMD全般の治療になるのでしょうか？
もし、筋ジストロフィー患者において有効性と安全性が確認されれば（そのためにはまだ多くの研究が必要である）、私の研究は、四肢帯筋ジストロフィー、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、その他の筋ジストロフィー患者の臨床治療におけるステロイドの適応に直接役立つ可能性がある。さらに、筋におけるステロイド作用の分子的・代謝的メカニズムを理解することで、筋ジストロフィーの進行を緩和したり、それに対抗したりするための新しい薬理学的標的が科学界にもたらされる可能性がある。
患者さんやLGMDに関心のある人たちに、研究（ご自身のプロジェクトや研究分野全般）について、どのようなことを知ってほしいですか？
多くの新しい治療法（遺伝子治療法、エクソンスリップ治療法、新規抗変性薬、代替ステロイド療法）が研究室のベンチから臨床試験へとようやく移行しつつある今、筋ジストロフィーコミュニティにとってエキサイティングな時期である。しかし、我々は明日の治療法を改善し続けるために、今日も筋ジストロフィー病態の研究に全力を尽くさなければならない。
この分野で仕事を続けようと思うきっかけは何ですか？
1）すべての筋ジストロフィー患者のケアと生活の質を向上させたいという希望、2）患者やその家族、献身的な協会との個人的なふれあい。これらの団体は、情報を広め、患者や家族を支援するために日々素晴らしい活動をしていると思う。
患者はどのようにあなたを励まし、あなたの仕事を助けることができますか？
ジストロフィー患者は、その家族や協会とともに、私たちの研究に対する真の動機づけや、資金調達による財政的支援を提供することで、すでに研究を奨励し、支援してくれています。また、患者やその家族が自らの体験談を語り、研究や遺伝子スクリーニングの取り組みに参加することで研究に情報を提供してくれていることにも感謝しています。
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* 四肢帯状筋ジストロフィー（LGMD）についての詳細や「スポットライト・インタビュー」については、以下のウェブサイトをご覧ください。 https://www.lgmd-info.org/
