「LGMD スポットライト・オン・リサーチ

 

研究者 アントワーヌ・デュフール

 

所属 カルガリー大学

 

役割または役職 助教授

 

W現在の職務に就くまでに、どのような教育や訓練を受けましたか？

 

学士号（ニューヨーク州サンユー・オスウェゴ校

 

ニューヨーク州ストーニーブルック大学修士課程および博士課程修了

 

ポスドク研究員、ブリティッシュ・コロンビア大学（カナダ、BC州

 

なぜ研究、特に筋ジストロフィーの研究の道に進まれたのですか？

 

2つの理由がある：

 

1- 私はプロテアーゼと呼ばれる分子ハサミを研究しています。プロテアーゼは生命のあらゆる側面、生物学的機能、そして様々な筋ジストロフィーにおいて多面的な機能を持っています。肢帯型筋ジストロフィー2A（LGMD2A）は、カルパイン-3と呼ばれるプロテアーゼの変異によって引き起こされます。私は、筋生物学におけるカルパイン-3の機能をより深く理解することに取り組んでいる。

 

2- 私の年上のいとこはデュシェンヌ型筋ジストロフィーを患っており、私は彼が病気の悪化に伴ってできなくなった様々な単純作業を手伝って育ちました。私はまだ子供で10代でしたが（彼は私が14歳の時に亡くなりました）、そのことが特に私の職業選択に影響を与えました。私は常に科学者になり、MDの筋機能の欠陥を明らかにし、この病気の仕組みをよりよく理解したいと思っていた。何十年も研究を続けてきたけれど、MDにはまだ多くの謎が残っていて、それがとても魅力的なんだ。

 

どのようなテーマを勉強しているのですか？

 

私は、筋ジストロフィー、関節炎、消化器疾患、がんなど、さまざまな病気におけるプロテアーゼと呼ばれる分子ハサミを研究しています。私たちは、何千ものタンパク質を検出・追跡できるアプローチを用いています。これによって、病気の状態をシステムレベルで見ることができ、複数の変化を同時にモニターすることができます。私たちは、LGMD2Aの原因となるカルパイン-3の特徴を明らかにするために、私たちの技術を応用しています。

 

あなたの研究はどのように患者の役に立つのですか？より科学的なものなのでしょうか、それともLGMDやMD全般の治療になるのでしょうか？

 

私たちの研究は科学的なものであり、変化し、影響を受け、LGMDを引き起こすすべてのタンパク質の特徴を明らかにするのに役立ちます。何十年にもわたる研究にもかかわらず、私たちはMDについて狭い理解にとどまっており、私たちの研究は、何千もの変化を追跡し、MDの文脈では未同定のままである新規の創薬標的を同定するための偏りのないアプローチを提供します。

 

患者さんやLGMDに関心のある人たちに、研究（ご自身のプロジェクトや研究分野全般）について、どのようなことを知ってほしいですか？

 

つまり、LGMDに関する先入観から出発することはない。私たちは大量のデータを取得し、その結果を統合することで、この「相互作用の網」の中から新たな相互作用を特定する。私たちの研究は、全く新しい探求の道を開く可能性を秘めています。 絶え間ない革新を促進する を繰り返している。私たちは「干し草の山から一本の針」を見つけるための科学的ツールを開発し、LGMD患者の筋肉機能に重大な影響を及ぼす細胞内の小さな変化を追跡する方法を見つけ続けます。

 

この分野で仕事を続けようと思うきっかけは何ですか？

 

まだ誰も知らない新しい相互作用を見つけ、その新しい "パズルのピース "を私たちが現在知っているネットワークの中にはめ込もうとする興奮。

 

患者はどのようにあなたを励まし、あなたの仕事を助けることができますか？

 

このような病気が日常生活にどのような影響を及ぼすのか、さまざまなコミュニティに対して意識を高め、伝え続けること。ソーシャルメディアは、多くの聴衆に素早くリーチできる貴重なツールとなる。例えば、ALS（筋萎縮性側索硬化症）の認知度を高めるためのアイス・バケツ・チャレンジは大きな成功を収めた。研究のために多額の資金を集め、一般の人々にこの病気について啓蒙する機会を提供した。