LGMDスポットライト・インタビュー

lgmdの研究者：   キャサリン・D・マシューズ

所属：  アイオワ大学 小児科・神経科

役割やポジション   

小児科・神経科 教授

小児科調査副部長

現在のポジションに就くまでに、どのような教育やトレーニングを受けましたか？

私は小児科、神経科、小児神経科の研修医を経て、遺伝学のフェローシップを修了した。基礎科学の研究では、筋ジストロフィーの遺伝的基盤に焦点を当てた。その後、筋ジストロフィーの臨床に重点を置くようになりました。

なぜ研究、特に筋ジストロフィーの研究の道に進まれたのですか？

研究への興味は、クリニックで診ている患者さんだけでなく、もっと広いレベルでケアの改善に貢献したいという思いから生まれました。 私がキャリアをスタートさせた当時は、ほとんどの筋ジストロフィーの遺伝的・分子的基盤がわかっておらず、治療法を開発する論理的根拠がありませんでした。当初は、偶然と偶然が重なって筋ジストロフィーの研究に集中するようになったのですが、病気を理解し、患者さんを知れば知るほど、この疾患群に傾倒するようになりました。 

どのようなテーマを勉強しているのですか？

 私は特に、LGMDと先天性筋ジストロフィーを含むジストロ糖鎖症の臨床的側面に重点を置いている。 また、CDCの支援を受け、すべての筋ジストロフィーの疫学を理解するための共同研究にも参加しています。 私たちのチームはLGMD GRASPコンソーシアムの一員であり、その他の共同自然史研究にも参加しています。 最後に、私は神経筋疾患の潜在的な治療法を研究する、産業界が後援する多くの臨床試験にも参加しています。

あなたの研究はどのように患者の役に立つのですか？より科学的なものなのでしょうか、それともLGMDの治療になるのでしょうか？またはMD一般的には？

ジストログリカノパチーに関する私の研究は、将来の臨床試験を計画し、これらの疾患の自然史を理解することで、現在の患者をより良くケアするための基礎となるはずである。 同様に、疫学研究は、さまざまなタイプの筋ジストロフィーの自然史を理解するために重要であり、治療試験のデザインを検討している企業にとっても重要である。 私たちのチームの努力が、筋ジストロフィー患者の管理改善に貢献することを願っています。 

患者さんやLGMDに関心のある人たちに、研究（ご自身のプロジェクトや研究分野全般）について、どのようなことを知ってほしいですか？

人間に関する簡単な質問に答えるのでさえ、しばしば時間のかかる仕事であることを患者は理解する必要がある。特に希少疾患の場合はそうである。 人間は複雑であり、遺伝的要因も非遺伝的要因も含めて、転帰のばらつきに寄与するものはたくさんある。このようなばらつきのせいもあり、治療研究は非常に慎重にデザインされる必要がある。 ある治療法が転帰を改善しないことを証明する治療試験は成功した試験であり、別の治療法に移行することができる。

この分野で仕事を続けようと思うきっかけは何ですか？

この仕事を通じて出会う患者や家族、同僚たちと交流できることは、とても幸運なことだと思う。 彼らが第一の原動力なのです。 第二に、有意義な治療法が加速度的に開発されることが期待され、わくわくしています！

患者はどのようにあなたを励まし、あなたの仕事を助けることができますか？

 可能な限り研究に参加すること。 患者または研究対象者として十分な情報を得る。 この分野の継続的な資金援助（NIH、MDA、疾患別の財団、個々の研究者）を支援する。 一般的な研究、神経筋疾患、そしてあなたの特定の疾患の研究に対するNIHの継続的な支援の重要性について、連邦の上院議員や下院議員に話してください。 自分の話をする。