lgmdの研究者：   ピア・エルストンド博士

所属：  アガダバイオサイエンス

役割やポジション  リサーチ・ディレクター

現在のポジションに就くまでに、どのような教育やトレーニングを受けましたか？

私は幅広いバックグラウンドを持っており、学部および大学院では生化学とヒト疾患のメカニズムを研究した。博士研究員時代は、脳卒中や神経変性疾患モデル（ニーマン・ピック）におけるミトコンドリア機能に焦点を当てた後、筋ジストロフィーのコミュニティに参加しました。筋ジストロフィーなど他の疾患にも専門性を広げたいと思い、2018年、神経筋ジストロフィーを専門とするアガダ・バイオサイエンシズに入社しました。サイエンティスト職からスタートした私は、急速に成長し、研究部長という役職に就きました。私の役割としては、筋ジストロフィーのマウスおよびゼブラフィッシュモデルに取り組む研究科学者を監督しています。

なぜ研究、特に筋ジストロフィーの研究の道に進まれたのですか？

ミトコンドリアは筋肉の機能において重要な役割を果たしており、その働きが悪くなると筋力低下や疲労につながるからです。AGADAバイオサイエンシズは、特にLGMDを含む希少筋疾患の医薬品開発を促進するために設立されました。AGADAの目的のひとつは、筋ジストロフィーに特化した科学者を育成することです。筋ジストロフィー研究のキャリアを追求し、この分野の科学者を育成することは、私のキャリア目標を満たすものです。

どのようなテーマを勉強しているのですか？

筋ジストロフィーにおける筋機能障害を引き起こす原因について研究しています。マウスやゼブラフィッシュを含む動物モデルを作成し、疾患の進行と薬剤の有効性を系統的に特徴づける。私たちの目的は、これらの疾患における筋機能を改善する可能性のある介入法（薬物、遺伝子治療、生物製剤など）をスクリーニングし、同定することです。さらに、筋ジストロフィーの臨床試験に参加している患者の薬効を評価するための生化学的結果も研究している。

あなたの研究はどのように患者の役に立つのですか？より科学的なものなのでしょうか、それともLGMDの治療になるのでしょうか？またはMD一般的には？

私たちは、筋ジストロフィーの動物モデルにおいて、安全で効果的な治療法を見出すことを目指しています。私たちは、薬剤をヒト臨床試験に安全に移行させる自信を与えるデータを提供したいと考えています。私たちの研究の中には科学的なものもありますが、最終的な目標は、これらの結果を病気の進行や治療に対する反応のバイオマーカーとして利用することです。

患者さんやLGMDに関心のある人たちに、研究（ご自身のプロジェクトや研究分野全般）について、どのようなことを知ってほしいですか？

私たちは、科学界がDMDのような筋ジストロフィーに対する治療法の発見において大きな進歩を遂げたことを患者さんに知っていただきたいと思います。このことは、LGMDの効果的な治療法の発見においても同様の進歩が可能であるという確信を私たちに与えてくれます。私たち自身の研究は、CRISPRなどの最新技術を利用してLGMDのゼブラフィッシュモデルを作製し、迅速かつ費用対効果の高い薬剤試験を可能にしています。

この分野で仕事を続けようと思うきっかけは何ですか？

患者や介護者の生活の質が向上することを望んでいます。それが、研究を続ける原動力になっています。

患者はどのようにあなたを励まし、あなたの仕事を助けることができますか？

患者たちは、臨床試験に参加したり、認知度を高めたり、募金活動をしたりすることで、こうした取り組みを支援している。これは私にとって、そして研究コミュニティ全体にとって非常にモチベーションの高いことです。