LGMD "스포트라이트 인터뷰"

이름: Andrea  나이: 42세

국가: 미국

LGMD 하위 유형: 콜라겐 6 선천성 MD (베틀렘과 울리히 CMD 사이의 중간 스펙트럼)

A몇 살에 진단받으셨나요?:

저는 6살 때 처음으로 림프 거들 MD 진단을 받았습니다. 미국 국립보건원(NIH)의 무료 진단 연구를 통해 콜라겐 6 CMD라는 정확한 진단을 받았을 때 저는 40살이었어요. 제가 기억할 수 있는 한 저는 제가 루게릭병이라고 생각했지만, 유전자 진단을 받기 전까지는 진단이 완전하거나 정확하지 않습니다. LGMD로 처음 진단을 받은 후 나중에 COL6 CMD로 판명되는 경우가 흔합니다.

W모자가 첫 증상이었나요?:

어렸을 때는 기지도 않고 기어 다녔어요. 18개월 무렵부터 머리가 오른쪽으로 기울기 시작했고, 그 쪽의 운동 범위가 매우 제한적이었습니다. 사경 진단을 받고 세 차례에 걸쳐 근육을 풀어주는 수술을 받았는데, 첫 번째 수술은 22개월에 목 아래 중앙 부분만 잘라내는 수술이었습니다. 두 번째와 세 번째 수술은 6살과 12살에 귀 뒤와 목 밑의 근육을 잘라내는 수술이었습니다. 사경은 제 형태의 MD에서 흔합니다.

저는 10대 초반에 척추측만증이 악화되어 무릎이 안쪽으로 돌아가고 다리가 펴지지 않는 구축으로 인해 발끝으로 살짝 걸었습니다. 팔은 팔꿈치에서 약간 수축되었습니다. 어렸을 때 많이 넘어져서 무릎이 계속 부딪혔어요. 바닥에서 일어나기도 힘들었고 계단을 오르는 데도 어려움을 겪었습니다.

다른 가족 중에 LGMD를 앓고 있는 사람이 있나요?  

여섯 살 위인 제 여동생 셰릴은 1980년에 저와 함께 진단을 받았습니다. 그녀는 초기 진단을 위해 근육 조직을 기증한 사람이었습니다. 하지만 셰릴은 저희의 진단이 COL6 CMD로 수정되기 7년여 전에 세상을 떠났습니다.

WLGMD와 함께 생활하면서 가장 큰 어려움은 무엇이라고 생각하십니까?:

피로는 저에게 일상적인 장애물입니다. 바이레벨 장치(트릴로지 100)를 통한 비침습적 인공호흡과 매일 호흡 근육 스트레칭을 통해 수면 중과 하루 종일 심호흡을 할 수 있게 되었습니다. 하지만 이제 제 몸은 일상 생활의 모든 활동을 더 피곤하게 느끼고 있습니다. 보통 사람들이 당연하게 여기는 기본적인 것들이 이제는 지속적으로 에너지를 빼앗는 요소가 되기 시작했습니다.

현재 저는 완전한 도움 없이는 표준 높이의 의자에서 일어서는 것이 불가능합니다. 그 다음으로 양말과 신발을 신는 데 어려움을 겪고 있습니다. 실내에서는 벽과 가구에 몸을 기대고 아주 천천히 조심스럽게 걸어야만 합니다. 저는 항상 주변 환경과 행동 방식에 적응해 왔기 때문에 이러한 어려움은 평소에는 불편함처럼 느껴집니다. 이런 것들이 제 일상입니다. 전동 휠체어는 집 밖에서 필요한 일을 할 수 있도록 도와줍니다.

W모자는 당신의 가장 큰 업적입니다:

저의 가장 큰 업적은 두 가지를 꼽을 수 있습니다. 첫 번째는 호흡 부전으로 사망한 여동생의 비극을 제가 설립한 단체인 Breathe with MD로 전환한 것입니다. Breathe with MD를 통해 호흡근 약화에 대한 교육을 돕는 정보를 웹사이트(http://www.breathewithmd.org/index.html), 소셜 미디어(Facebook.com/BreathewithMD Twitter: @BreatheMD), 비공개 Facebook 그룹 "Breathe with MD 지원 그룹"에서 확인할 수 있습니다. Breathe with MD는 일반적인 개입 및 관리 실수를 교육하고 근육 소모성 질환을 앓고 있는 사람들이 스스로 적절한 호흡기 치료를 옹호할 수 있도록 돕습니다. 이와 함께 2017 휠체어 테네시 미스 휠체어에 선정되었습니다.

LGMD가 지금의 자신을 만드는 데 어떤 영향을 미쳤나요?

제 질병은 제가 훌륭한 문제 해결사가 되는 데 도움이 되었습니다. 또한 질병의 진행성과 점진적인 기능 상실은 상실을 훨씬 더 잘 감당하는 데 도움이 되었다고 생각합니다. 병이 악화될수록 더 많은 기능을 잃고 상실할 때마다 슬픔에 잠기게 되죠. 그러다 보니 제 삶을 관점적으로 바라보게 되고, 질병으로 인해 기능이 왕성했을 때처럼 사소한 일에도 크게 신경 쓰지 않게 되죠.

W전 세계가 LGMD에 대해 알았으면 하는 것:

아형이 일반적으로 호흡에 영향을 미치지 않는 경우에도 호흡 근육에 영향을 미칠 수 있다는 점을 이해해 주셨으면 합니다. 그렇다고 해서 반드시 인공호흡기를 사용해야 하는 것은 아니며, 기침이 약하거나 효과가 없는 경우 기계 보조 기침(MAC)이 필요할 수도 있습니다.

질병이 복부 근육에 영향을 미치도록 진행되면 횡격막과 갈비뼈 사이의 보조 근육이 약해질 수 있습니다. 이로 인해 심호흡을 하는 능력이 제한됩니다. 시간이 지남에 따라 이러한 만성적인 얕은 호흡 패턴은 우리가 호흡하는 공기의 노폐물인 이산화탄소가 잠재적으로 위험한 수준까지 쌓이게 합니다. 이는 항상 수면 중에 시작됩니다. 몸을 움직여야 하는 활동을 하지 않으면 우리 몸은 숨이 가빠지는 기회를 허용하지 않습니다. 이것이 호흡 근육 약화가 수년 동안 개인에게 숨겨지는 주요 방법입니다. 신체는 보상하지만 감기에 걸리면 한계점에 도달하여 호흡기 감염 및 잠재적으로 폐렴으로 급속히 악화될 수 있습니다. 이 시점에서 호흡기 위기가 발생하여 응급실로 이송될 수 있습니다.

겁을 주고 싶지는 않지만, 적극적으로 대처하는 것이 입원이나 침습적 인공호흡기를 피할 수 있는 검증된 방법입니다. 저는 모든 형태의 근육 소모성 질환을 앓고 있는 모든 사람이 기본적인 호흡기 평가를 받고 신경근육 질환 환자의 호흡 문제를 전문으로 다루는 의료 전문가와 정기적인 후속 방문을 할 것을 권장합니다. 생각만 해도 두려울 수 있지만, 이 여정에서 여러분을 기꺼이 도와줄 수백 명의 다른 환자들이 있습니다. 호흡 위드 엠디 지원 그룹에서 이들을 만날 수 있습니다.

I만약 당신의 LGMD가 내일 "완치"될 수 있다면, 가장 먼저 하고 싶은 일은 무엇일까요?:

가끔씩 과격한 바셋하운드 로스코와 추격전을 벌이고, 사니벨 섬의 모래톱에 나가 허리를 굽혀 조개를 줍고 싶어요.

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