LGMD "연구 관련 스포트라이트 인터뷰"

LGMD 연구원: 찰스 P. 에머슨 주니어, Ph.

소속:  신경과 교수, UMMS 웰스톤 근이영양증 프로그램 디렉터

 

현재 직책에 오르기까지 어떤 교육과 훈련을 받았나요?

제 학부 학위 전공은 생물학/생화학이었고, 세 번의 여름방학 동안 근육 단백질 생화학에 대한 연구를 수행했는데, 이는 연구 발견의 즐거움에 눈을 뜨게 해준 혁신적인 경험이었습니다. 리드 여전히 저를 흥분시키는 생물의학 연구 분야에서 경력을 쌓을 수 있도록 도와주었습니다. 대학원 학위 및 연구 교육 는 분자 및 세포 생물학의 새로운 분야에서 다음과 같은 분야에 중점을 두고 있습니다. 애플리케이션 발달 중인 성게 배아를 모델 시스템으로 사용하여 발달 유전자 조절 메커니즘에 대한 분자생물학적 접근법을 연구하고 있습니다. 저는 박사 후 과정을 통해 근육 생물학에 대한 학부 시절의 관심과 발달 유전자 조절에 대한 대학원 시절의 관심을 결합하여 긴 경력 근육 세포 배양과 초파리, 조류와 생쥐의 유전 및 발생학 동물 모델, 세포 신호 전달, 유전자 복제 및 DNA 시퀀싱, 전사 조절, 세포 재프로그래밍 등의 실험적 접근법을 포함한 다양한 생물학적 시스템을 사용하여 근육 발달과 분화의 기본 메커니즘을 연구하는 여정입니다. 약 10년 전, 저는 영감을 받아 인간의 근육 발달과 근이영양증으로 연구 방향을 완전히 전환했습니다.

 

연구 분야에서 특히 근이영양증을 연구하는 커리어를 쌓게 된 계기는 무엇인가요?

10년 전까지만 해도 제 연구는 배아 세포의 게놈을 프로그래밍하는 유전자 조절 메커니즘을 이해하는 데에만 집중했습니다. become 근육 줄기세포는 분화 과정에서 근육 유전자를 발현합니다. 이러한 기초 과학 지식이 궁극적으로 인간의 질병과 치료법을 이해하는 데 도움이 될 것이라는 선견지명을 가진 NIH와 근이영양증 협회는 저의 연구를 아낌없이 지원했습니다. 저의 연구 프로그램을 인간 근육 생물학과 질병에 다시 집중하기로 결정한 것은 부분적으로는 영감을 받았고, 부분적으로는 그 시대가 come 저의 기초 과학 전문성을 활용해 기여하고 싶습니다. 먼저 영감입니다. 이것은 신체 장애를 가진 사람 및 가족과의 개인적인 관계에서 비롯되었습니다. 제 딸은 태어날 때 뇌 손상으로 인해 심각한 신체적 장애를 가지고 있습니다. 최근 전동 휠체어와 컴퓨터의 발명에 힘입어 의미 있는 삶을 살려는 딸의 근성과 결단력에 감사하고 있습니다. 제 딸은 근육 생물학에 대한 저의 전문 지식이 언젠가는 다음과 같은 일을 할 수 있다는 것을 끊임없이 상기시켜 주었습니다. 도움말 근육 장애가 있는 어린이와 성인을 위한 작은 개선으로 보이는 근육 기능 장애는 신체 장애인의 삶의 질에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 그러던 10년 전 어느 날 오후, 근이영양증을 앓고 있는 다니엘 페레즈라는 남자가 제 사무실로 들어왔습니다. lab 휠체어에 앉아서 근육 생물학자인 제가 왜 자신의 근육 질환에 대해 연구하지 않느냐고 물었습니다. 저는 그의 질병인 근이영양증에 대해 들어본 적도 없었고, '근육 전문가'임에도 불구하고 근이영양증에 대해 아는 것이 거의 없다는 현실에 충격을 받았습니다. 다니엘은 저에게 근이영양증 연구의 세계에 대한 문을 활짝 열어주었습니다. 그는 근이영양증과 근이영양증 연구에 대해 해박한 지식을 가지고 있었고, 근이영양증을 조사하고 특정 연구 우선순위를 정의하기 위해 주요 근육 연구자 네트워크를 구축하고 교육하고 있었으며, 의회에서 NIH의 연구비 지원을 위해 목소리를 높이고 효과적으로 옹호했으며, 근이영양증 환자와 가족이 연구에 참여할 수 있도록 조직하는 역할을 했습니다. 또한 저는 근육 줄기세포 생물학 및 유전자 조절에 대한 전문 지식을 통해 근육 기초 과학을 인간 근육 질환 모델로 전환할 때가 되었다는 것을 깨달았고, 이를 통해 FSHD 및 현재 LGMD 근이영양증의 인간 세포 모델을 개발하여 특정 근이영양증의 분자 병리에 대한 새로운 수준의 이해를 가능하게 하고 동물 질환 모델을 넘어 환자 유래 근육을 이용한 치료제 개발을 위한 실험 플랫폼을 제공할 수 있게 되었습니다. 지난 10년 동안 저는 인간 근육 생물학과 근이영양증, 초기에는 FSHD, 최근에는 LGMD2i와 2G를 포함한 LGMD에 대한 연구에 전적으로 집중해 왔습니다. FSHD와 마찬가지로 LGMD에 대한 저의 연구도 열정적이고 정보에 입각한 목소리를 가진 환자와 옹호자들로부터 영감을 얻었고, 그들의 질병에 대한 치료법을 희망했습니다. 생활 시간.

 

어떤 주제를 공부하고 있나요?

현재 제 연구실은 유능하고 협력적인 학계 및 업계 파트너, 임상의, 환자들로 구성된 간부들과 함께 FSHD 치료를 위한 약물, 줄기세포, 유전자 교정 치료의 전임상 개발 및 검증을 추진하고 있습니다. 그리고 LGMD2G.

 

여러분의 작업이 환자에게 어떤 도움이 되나요? 본질적으로 더 과학적인가요, 아니면 일반적으로 LGMD나 MD를 위한 치료법이 될 수 있나요?

근이영양증 치료제 개발을 위한 저의 연구는 환자와 가족들이 저와 같은 연구자들에게 자신의 세포와 근육 조직을 기꺼이 기증해 주었기에 가능했으며, 이를 통해 인간 질병의 동물 모델로는 불가능했던 약물, 줄기세포, 유전자 교정 도구 및 질병 바이오마커를 개발하여 인간의 질병 병리를 이해하고 향후 임상시험을 지원할 수 있게 되었습니다. 우리의 목표 개발 중입니다. 임상 시험 및 임상 사용 평가를 위해 FSHD, LGMD2i 및 LGMD2G 환자를 위한 치료제를 개발 중입니다.

 

환자들과 LGMD에 관심이 있는 사람들이 연구(본인의 프로젝트와 이 분야 전반에 대해)에 대해 알았으면 하는 것은 무엇인가요?

근이영양증 연구는 임상시험용 치료제 개발을 향해 빠르게 발전하고 있으므로 환자와 가족은 희망적이고 열정적이며 정보에 입각한 지지자이자 이제 막 등장하기 시작한 임상시험에서 치료제를 테스트하는 과학자들의 파트너가 되어야 합니다. 44가지 유전성 근이영양증은 각각 고유한 치료 과제를 안고 있습니다. 그러나 유전자 치료, 줄기세포 치료, 크리스퍼 유전자 교정 치료, RNA 치료, 첨단 저분자 약물 등 10년 전에는 전례가 없던 혁신적인 치료법의 개발로 인해 발견 속도가 가속화되고 있어 모든 근이영양증을 치료할 수 있는 치료 옵션이 획기적으로 증가하고 있습니다. 그러나 기능적으로 복잡하고 신체 전체에 분포되어 있는 근육에 치료제를 전달하고 근육 기능 개선을 위한 임상 결과를 정확하고 신속하게 측정하기 위한 임상시험 프로토콜 개발 등 중요한 과제가 남아 있어 환자-연구자 파트너십이 필요합니다. 근육 질환 치료에 대해 아직 배울 것이 많지만 다양한 근이영양증을 연구하는 연구자와 환자가 서로의 작업과 경험을 적극적으로 배우면서 발견의 속도와 약물 개발의 속도를 가속화하고 있습니다. 진행 중인 연구와 임상시험에 대한 환자의 열정과 참여는 진전을 위해 필수적입니다.

 

이 분야에서 계속 일하게 된 동기는 무엇인가요?

저의 희망과 영감은 향후 5년 동안 LGMD 근이영양증에 대한 새로운 치료법이 등장할 것이라는 점입니다.

 

환자들이 어떻게 여러분을 격려하고 업무를 도울 수 있나요?

환자들은 연구 및 임상시험에 참여하고, 근이영양증 연구에 참여하기 위해 훈련 중인 연구자 및 임상의와 과학자들에게 영감을 주고, 대중, NIH 및 재단에 연구 기금 마련을 위한 옹호를 통해 치료제 개발의 핵심적인 파트너로 활동하며, 이는 연구 발전의 핵심입니다.

 

 

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