LGMD 연구원: 마티아 콰트로첼리(Mattia Quattrocelli)
LGMD "연구 관련 스포트라이트 인터뷰"
LGMD 연구원: 마티아 콰트로첼리
제휴: 일리노이주 시카고, 노스웨스턴 대학교 파인버그 의과대학 유전 의학 센터 맥널리 연구실
역할 또는 직위: 박사후 연구원
현재 직책에 오르기까지 어떤 교육과 훈련을 받았나요?
이탈리아에서 세포 및 분자 생물학을 전공한 후 벨기에 루벤 대학교에서 박사 학위와 첫 번째 박사 후 과정을 마치고 듀센 및 사지 거들 근이영양증에 대한 새로운 재생 전략을 연구했습니다. 2015년 여름부터 저는 근이영양증 협회의 지원과 웰스톤 근이영양증 연구 컨소시엄의 근육 생물학 교육에 힘입어 일리노이주 시카고에 있는 노스웨스턴 대학교에 두 번째 박사 후 과정으로 합류했습니다.
연구 분야에서 특히 근이영양증을 연구하는 커리어를 쌓게 된 계기는 무엇인가요?
저는 생물의학 연구에 매료되어 생물학적 특성의 메커니즘을 조사하고 한계에 도전하는 것이 저의 일상적인 열정입니다. 저는 학부생 시절 첫 연구 경험 이후 근육 생물학과 근이영양증에 집중해 왔습니다. 근육과 심장은 정말 매혹적인 조직이지만 우리는 아직 이를 완전히 이해하지 못하고 있습니다. 근육 생물학에 대한 저의 관심과 함께 근이영양증에 주목하게 된 것은 과학적 연구를 통해 이러한 질환을 앓고 있는 사람들을 위해 변화를 일으키기 위한 저의 노력의 일환입니다.
어떤 주제를 공부하고 있나요?
저는 현재 영양 장애 근육에서 글루코코르티코이드 스테로이드(프레드니손, 데플라자코트)의 분자 및 대사 효과를 조사하고 있습니다. 스테로이드 치료는 듀센 소년들이 더 오래 걸을 수 있도록 도와주지만, 원치 않는 부작용을 유발하기도 합니다. 최근에는 부작용을 줄이면서 효능을 유지하기 위해 펄스형 스테로이드 투여가 제안되었지만, 대체 스테로이드 요법의 메커니즘과 기본적인 이해가 부족합니다. 또한 사지 거들을 포함한 다른 영양 장애에 대한 임상적 스테로이드 적응증은 없습니다. 저는 주 1회 글루코코르티코이드 투여가 특정 유전자의 발현과 에너지 영양소 활용을 통해 어떻게 근이영양증 근육 기능을 개선하는지를 탐구하고 있습니다. 제 목표는 이 대체 스테로이드 요법이 모든 근이영양증에 얼마나 적용 가능한지 규명하는 것입니다. 이를 위해 저는 사지 거들 근이영양증 동물 모델(LGMD 2A, 2B, 2C형 모델 포함)과 듀센 소년의 바이오마커에서 고무적인 통찰을 수집하고 있습니다.
여러분의 작업이 환자에게 어떤 도움이 되나요? 본질적으로 더 과학적인가요, 아니면 일반적으로 LGMD나 MD를 위한 치료법이 될 수 있나요?
근이영양증 환자에서 효능과 안전성이 확인된다면(그리고 그 방향으로 아직 많은 연구가 남아 있습니다), 저의 연구는 사지 거들, 듀센 및 기타 근이영양증 환자의 임상 치료에서 스테로이드 적응증을 직접적으로 알려줄 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다. 또한 근육에서 스테로이드 작용의 분자 및 대사 메커니즘을 이해하면 과학계에 영양장애 진행을 완화하거나 대응할 수 있는 새로운 약리학적 표적을 제공할 수 있을 것입니다.
환자들과 LGMD에 관심이 있는 사람들이 연구(본인의 프로젝트와 이 분야 전반에 대해)에 대해 알았으면 하는 것은 무엇인가요?
많은 새로운 치료법(유전자 치료, 엑손 미끄러짐 치료, 새로운 퇴행 방지 약물, 대체 스테로이드 요법)이 마침내 실험실 벤치에서 임상 시험으로 옮겨가고 있는 지금이 근이영양증 커뮤니티에 있어 매우 흥미로운 시기입니다. 그러나 우리는 미래의 치료법을 계속 개선하기 위해 현재도 근이영양증 병리 연구에 전념해야 합니다.
이 분야에서 계속 일하게 된 동기는 무엇인가요?
다소 지루하고 긴 이유를 나열할 수도 있지만, 여기서는 연구의 영감의 원천을 중요도 순으로 나열한 세 가지로 제한하겠습니다: 1) 모든 근이영양증 환자의 치료와 삶의 질을 개선하고자 하는 희망, 2) 환자와 그 가족, 환자와 가족을 지원하기 위해 매일 정보를 전파하고 헌신하는 협회와의 개인적인 접촉, 3) 우리가 수집하는 과학 지식과 매 실험 후 제기하는 실험적 질문들입니다.
환자들이 어떻게 여러분을 격려하고 업무를 도울 수 있나요?
영양장애 환자들은 이미 가족 및 협회와 함께 연구에 대한 진정한 동기를 부여하고 기금 모금을 통해 재정적 지원을 제공함으로써 연구를 격려하고 지원하고 있습니다. 또한, 연구와 유전자 검사 이니셔티브에 참여하여 자신의 이야기를 공유하고 연구에 정보를 제공해 주신 환자와 가족 여러분께도 감사드립니다.
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* 사지 거들 근이영양증(LGMD)에 대해 자세히 알아보거나 더 많은 "스포트라이트 인터뷰"를 읽으려면 다음 웹사이트를 방문하십시오. https://www.lgmd-info.org/
