"LGMD 스포트라이트 연구"

LGMD 연구원:   H. 크리스 하르첼

소속:  에모리 대학교 의과 대학

역할 또는 직위:  교수

현재 직책에 오르기까지 어떤 교육과 훈련을 받았나요?

로렌스 대학교, 화학 및 생물학 전공 학사 학위

존스홉킨스 대학교 생물학 박사.

하버드 의대 신경생물학과 박사후 연구원 연구

연구 분야에서 특히 근이영양증을 연구하는 커리어를 쌓게 된 계기는 무엇인가요?

저는 어릴 때부터 항상 과학에 관심이 많았습니다. 대학 시절 근육 수축의 크로스 브리지 이론에 관한 미국의 과학 기사를 읽고 근육이 기본적으로 분자 기계라는 생각에 매료되었습니다. 박사 과정에서는 신경근 접합부의 아세틸콜린 수용체를 연구했고, 그 결과 중증근무력증에서 신경근 접합부의 아세틸콜린 수용체 수가 줄어든다는 사실을 발견했습니다. 저는 하버드에서 박사후 과정으로 근이영양증 협회 펠로우로 활동했습니다.

어떤 주제를 공부하고 있나요?

 저희는 ANO5 단백질을 연구하고 있습니다. ANO5 돌연변이는 4^th 가장 흔한 LGMD의 '원인'이지만, ANO5의 기능이나 작동 방식에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. 우리는 이 단백질이 근육막 복구에 관여한다고 믿습니다. 저희는 이 문제를 세포 및 분자 수준에서 연구하고 있습니다.

여러분의 연구가 환자들에게 어떤 도움이 되나요? 더 과학적일까요, 아니면 LGMD의 치료법이 될 수 있을까요?또는 MD를 일반적으로 사용하시나요?

우리는 ANO5의 기본 분자 및 세포 생물학을 이해하는 것이 이러한 형태의 LGMD(2L)에 대한 치료법을 개발하기 위한 전제 조건이라고 믿습니다. 또한 근육 막 복구가 어떻게 일어나는지에 대한 통찰력을 얻으면 다른 LGMD의 치료법에 대한 새로운 단서를 제공할 수 있을 것으로 생각합니다.

환자들과 LGMD에 관심이 있는 사람들이 연구(본인의 프로젝트와 이 분야 전반에 대해)에 대해 알았으면 하는 것은 무엇인가요?

기초 연구는 백지 상태에서 시작하고 새로운 도구를 개발해야 하기 때문에 답답할 정도로 느리지만, 연구실 직원들은 헌신적이고 하루 12시간씩 일하며 우리가 답하고자 하는 질문을 해결하기 위한 생각과 고민을 멈추지 않습니다. 연구비를 지원해 주는 납세자와 기부자들의 성원에 감사드립니다.

이 분야에서 계속 일하게 된 동기는 무엇인가요?

저는 강박적이고 강박적인 성격이라 어떻게 작동하는지 이해하기 전에는 쉬지 못합니다. 저는 이러한 질환을 앓고 있는 환자들이 동료 환자들을 지지하고 LGMD 커뮤니티의 단합을 위해 노력하는 모습에서 영감을 받습니다.

환자들이 어떻게 여러분을 격려하고 업무를 도울 수 있나요?

 연구 과정에서 직면하는 주요 장애물 중 하나는 인체 조직에 대한 접근성입니다. 마우스와 세포 배양 모델을 통해 많은 것을 배울 수 있지만, 인간의 질병을 이해하려면 인체 조직을 사용해야 합니다. 생검과 질병 진행에 대한 개인적인 통찰력을 기꺼이 제공하는 환자들은 연구 프로그램에 엄청난 가치를 더해줍니다.