조직 이름: Cure VCP Disease, Inc.

웹 사이트:             https://www.curevcp.org

페이스북:        https://www.facebook.com/curevcpdisease/

트위터:             로스트 텍산 인가

조직이 중점을 두고 있는 LGMD 하위 유형은 무엇인가요?   

VCP 질환, 특히 골의 파제트병 및 전두측두엽 치매(IBMPFD)와 관련된 내포체 근병증. 

하위 유형에 초점을 맞추는 경우 레지스트리가 있으며 환자는 어떻게 가입할 수 있나요?

https://www.curevcp.org/patient-registry

귀사는 비영리 단체인가요? 그렇다면 어떤 유형인가요?        

  예, 당사는 501(c)(3) 공공 비영리 단체입니다.

조직을 만들게 된 계기:

 환자와 연구자들에게 VCP 질환에 대한 인식을 정리하고 제공하는 공식적인 조직이 존재하지 않았습니다. 저도 환자인데다 어머니를 이 질환으로 잃은 경험이 있어서 연구 커뮤니티에서 무언가 일어나기를 기다리며 가만히 있을 수 없다고 생각했습니다. 환자 집단으로서 긍정적인 결과를 이끌어내기 위해서는 적극적인 참여가 필요했지만, 무엇보다도 환자 집단을 파악하는 것이 가장 중요했습니다. 

조직의 미션은 무엇인가요?

는 발로신 함유 단백질 유전자의 돌연변이와 관련된 질병을 치료하기 위한 노력을 추진하기 위해 설립되었습니다. 여기에는 파제트 골병 및 전측두측두엽 치매(IBMPFD)와 관련된 봉입체 근병증 질환이 포함됩니다. 우리는 의사, 연구자, 투자자, 환자, 간병인 및 일반 대중에게 VCP 질환에 대한 글로벌 교육과 인식을 제공하는 것을 목표로 합니다.

조직이 제공하는 서비스

 저희는 전 세계 VCP 질환 환자들의 환자 등록부를 관리하고 있습니다. 컨퍼런스, 이메일 뉴스레터, 온라인 리소스, 웨비나를 통해 환자들에게 희망과 교육을 제공합니다.

귀사의 가장 자랑스러운 점은 무엇인가요?

 2018년 1월에 시작하여 2019년 4월에 첫 번째 VCP 질환 환자 및 보호자 컨퍼런스를 개최했습니다. 약 60명의 환자, 간병인, 연구자가 참석했습니다. 녹화된 모든 세션은 VCP 질환 치료 유튜브 채널에서 확인할 수 있습니다.

조직에 대해 세상에 알리고 싶은 내용:

 많은 환자들이 LGMD 또는 봉입체 근염으로 오진을 받습니다. 정확한 진단을 받기 위한 여정은 많은 신경근육 질환 환자에게 스트레스가 될 수 있습니다. 저희의 목표는 모든 성인 발병 신경근육 질환 관련 단체와 협력하여 인식 제고, 교육 및 모범 사례를 촉진하는 것입니다. 우리 모두는 질병으로 인해 많은 동일한 도전에 직면하고 있으며, 질병의 과학은 다를 수 있지만 우리는 모두 함께 이 문제를 해결해야 합니다.

사람들이 조직을 지원하는 데 어떻게 참여할 수 있을까요?

 저희는 환자, 간병인, 과학계와 소통할 수 있는 앰배서더 프로그램을 만들려고 합니다. 우리는 VCP 질환의 유병률을 알지 못하며, 더 많은 환자를 파악하는 것이 전 세계에 미치는 영향을 이해하는 데 매우 중요합니다.

조직에 연락하는 가장 좋은 방법은 무엇인가요?

웹사이트, Facebook 그룹 또는 이메일

추가하고 싶은 내용이 있나요?

 VCP 질환과 LGMD 돌연변이를 구별하기 위한 핵심 질문은 "다른 가족 구성원이 근력 약화, 뼈 질환 및/또는 치매 증상을 보이는가?"라는 유전적 질문입니다. VCP 질환은 상염색체 우성 질환으로 대부분 가족을 통해 전염되며 다른 증상으로 나타날 수 있습니다. 제 어머니, 이모, 삼촌 2명(6남매 중 4명)이 VCP 질환을 앓았거나 앓고 있습니다. 제가 돌연변이 보균자이므로 제 자손이 영향을 받을 확률은 50/50입니다. VCP 유전자는 현재 대부분의 신경근육 질환 유전자 검사 패널에 포함되어 있습니다.