LGMD 이정표 - 10년의 차이

2014년 무료 차세대 유전자 염기서열 분석 (35개 유전자)를 미국 환자들에게 제공하는 LGMD 옹호 프로그램을 통해 수천 건의 무료 검사와 유전자 진단이 이루어졌습니다.

LGMD-Info.org, 의 "LGMD 커뮤니티를 위한 정보 허브" 가 생성되었습니다.

그리고 LGMD용 라임 그린 인식 개선 캠페인이 도입되어 현재까지도 시그니처 컬러로 사용되고 있습니다.

그리고 이상 페린 병증에 대한 임상 결과 연구 (COS)를 실시하여 질병을 이해하기 위한 국제적인 노력을 기울이고 있습니다.

첫 번째 LGMD 인식의 날 는 2015년 9월 30일에 기념일을 맞이했습니다.

첫 번째 국가 선언문 가 접수되어 위스콘신, 워싱턴, 미주리, 콜로라도에서 9월 30일을 사지 거들 근이영양증 인식의 날로 선포했습니다.

그리고 다이스페린 과학 컨퍼런스 가 캐나다 토론토에서 개최되어 연구자, 임상의, 업계 전문가들이 모여 사지 거들 근이영양증의 한 형태인 디스페린병증의 연구 및 치료에 대한 인사이트와 발전된 내용을 공유했습니다.

그리고 2B 역량 강화 환자 컨퍼런스 는 텍사스 댈러스에서 개최되어 사지 거들 근이영양증 환자들이 서로 소통하고 경험을 공유하며 해당 분야 전문가들로부터 귀중한 인사이트를 얻을 수 있는 플랫폼을 제공했습니다.

2016년에 제219차 ENMC 국제 티티노병증 워크숍: 네덜란드 헴스커크에서 타이틴 돌연변이 및 표현형에 대한 국제 데이터베이스 구축 행사가 열렸습니다.

그리고 사만다 J. 브라조 재단 로 리브랜딩되었습니다. CureLGMD2i. 이러한 변화는 사지 거들 근이영양증 2형(LGMD2i) 치료법을 찾기 위한 재단의 헌신적인 노력을 반영한 것입니다.

CureLGMD2i와 LGMD2i 연구 기금은 LGMD2I/R9의 첫 번째 임상시험을 지원했습니다. "LGMD2I를 가진 외래 참가자를 대상으로 한 PF-06252616 시험"," 캐서린 와그너 박사가 이끌고 있습니다.

다이스페린 레지스트리 는 유전적으로 확인된 이상 페린 병증 환자를 위한 새로운 플랫폼을 출시했습니다.

이중 벡터 유전자 치료 는 특히 사지 거들 근이영양증 유형을 표적으로 하는 근이영양증 치료제로, FDA로부터 임상시험용 신약(IND) 신청을 승인받았습니다.

두 번째 2B 역량 강화 환자 컨퍼런스 텍사스 주 댈러스에서 열렸습니다.

마이오넥서스 테라퓨틱스 는 사지-거들 근이영양증(LGMD)의 다섯 가지 아형인 LGMD2B/R2, LGMD2C/R5, LGMD2D/R5, LGMD2E/R4, LGMD2L/R12를 치료하기 위한 유전자 치료법을 개발하기 위해 2017년에 설립되었습니다. 이 임상 단계의 생명공학 회사는 내셔널 어린이 병원과 협력하여 AAVrh.74 벡터 시스템을 기반으로 하는 혁신적인 유전자 치료 플랫폼을 활용하여 이러한 형태의 LGMD에 대한 최초의 교정 치료법을 개발하는 데 주력하고 있습니다(사렙타 테라퓨틱스) (근이영양증 뉴스) (바이오스페이스).

2017년 3월 17일부터 19일까지 네덜란드 나덴에서 열린 제229차 ENMC 국제 워크숍에서는 다음과 같은 내용을 개발했습니다. 사지 거들 근이영양증(LGMD)에 대한 새로운 명명법 및 분류 체계. 이 개정은 LGMD의 정의를 업데이트하고 열성형의 하위 유형 번호가 Z(LGMD 2Z)에 도달하는 문제를 해결하기 위해 필요했습니다. 새로운 시스템은 LGMD를 하위 유형 간의 공통점을 가진 보다 뚜렷한 실체로 만드는 것을 목표로 합니다.

2017년에는 이상 페린 병증에 대한 최초의 근육 내(IM) 이중 벡터 유전자 치료 임상 시험 가 시작되어 이 형태의 LGMD 치료에 상당한 진전이 있었습니다.

2018년에는 Genetic R에솔루션 및 A평가 S올리브 PLGMD의 헤노타입 (GRASP-LGMD) 컨소시엄은 LGMD의 치료제 개발을 앞당기기 위해 만들어졌습니다.

그리고 LGMD2L 재단 가 설립되었습니다.

그리고 칼페인 치료를 위한 연합 3 는 유전자 치료 이니셔티브는 사지 거들 근이영양증 2A/R1형(LGMD2A/R1) 치료를 위한 유전자 치료제 개발을 가속화하는 것을 목표로 합니다.

그리고 LGMD2A/R1 과학 컨퍼런스 가 버지니아주 알링턴에서 개최되어 전문가와 연구자들이 모여 사지 거들 근이영양증 2A/R1형 퇴치를 위한 최신 발전과 전략을 논의하는 자리를 가졌습니다.

그리고 LGMD-1D DNAJB6 재단 가 설립되었습니다.

사렙타 테라퓨틱스는 최초의 유전자 치료의 전신 투여 사지 거들 근이영양증에 대한 베타-사코글리칸 유전자(LGMD2E)를 표적으로 하는 치료제를 개발 중입니다.

2019년에는 국제 LGMD 커뮤니티 자문 위원회(CAB) 는 전 세계 사지 거들 근이영양증 커뮤니티에 통일된 목소리를 제공하고 환자, 연구자, 의료진 간의 협력을 촉진하기 위해 설립되었습니다.

그리고 "라임모지 챌린지" 를 도입하여 LGMD에 대한 인지도를 높였습니다.

임상 연구가 시작되었습니다. 주 1회 스테로이드의 오픈 라벨 안전성 및 효능 사지 거들 근이영양증(LGMD) 환자의 치료.

첫 번째 국제 LGMD 컨퍼런스 가 일리노이주 시카고에서 개최되어 전 세계의 환자, 가족, 연구자, 임상의가 모여 사지 거들 근이영양증(LGMD)에 대한 지식을 공유하고 이해와 치료법을 발전시키기 위한 자리를 가졌습니다.

그리고 2B 역량 강화된 환자 회의 는 인도 뭄바이에서 개최되어 사지 거들 근이영양증 환자들이 서로 소통하고 경험을 공유하며 해당 분야의 주요 전문가들로부터 귀중한 인사이트를 얻을 수 있는 플랫폼을 제공했습니다.

2020년에는 LGMD 인식 재단 는 사지 거들 근이영양증(LGMD)에 걸린 사람들의 삶을 개선하기 위한 인식 제고, 교육 제공, 연구 지원을 위해 설립되었습니다.

LGMD 홍보대사 Girdie, 가 LGMD 커뮤니티에 소개되었습니다.

A 환자 경청 세션 를 개최하여 환자와 간병인이 자신의 경험을 공유하고 새로운 치료법과 요법의 시급한 필요성을 규제 당국자에게 직접 강조할 수 있는 기회를 제공했습니다.

의 첫 번째 호는 LGMD 뉴스 매거진 는 2021년에 출간(1권 1호)되었습니다.

첫 번째 "가상" 국제 LGMD 컨퍼런스 를 개최하여 전 세계 참가자들이 팬데믹으로 인한 어려움 속에서도 사지 거들 근이영양증(LGMD)에 대한 최신 연구, 치료법 및 지원에 대해 소통하고 토론할 수 있는 장을 마련했습니다.

전용 ICD-10 의료 코드가 승인되었습니다. 사지-거들 근이영양증(LGMD)의 여러 특정 하위 유형과 비특정 하위 유형에 대해 의료 시스템에서 질병의 진단, 치료 및 추적을 개선할 수 있도록 지원합니다.

첫 번째 환자는 다음 2상 임상 시험에서 투약되었습니다. BBP-418(리비톨) 의 사지 거들 근이영양증 2I/R9형(LGMD2I/R9) 치료를 위한 연구를 브리지바이오 파마와 계열사인 ML 바이오 솔루션이 진행했습니다.

2022년에는 LGMD 글로벌 옹호 서밋 를 개최하여 전 세계의 옹호자, 환자, 연구자, 정책 입안자들이 모여 사지-거들 근이영양증(LGMD)에 걸린 사람들의 인식 제고, 연구 지원, 삶을 개선하기 위해 협력하고 발전시키기 위한 노력을 진행했습니다.

Girdie, 는 아이오와에서 열린 웰스톤 디스트로글리칸병증 환자 및 가족 컨퍼런스에서 "생동감 넘치는" 모습을 선보이며 데뷔했습니다.

첫 번째 사지 거들 근이영양증(LGMD)을 위한 외부 주도 환자 중심 신약 개발 회의(EL-PFDD) 는 FDA 및 기타 이해관계자와 함께 개최되어 환자와 간병인이 자신의 경험과 관점을 공유하여 의약품 개발 및 규제 관련 의사결정을 내리는 데 중요한 플랫폼을 제공했습니다.

CDC는 LGMD에 특화된 ICD-10 코드를 통해 의료 시스템 내에서 사지 거들 근이영양증 하위 유형을 보다 정확하게 진단, 문서화 및 추적할 수 있습니다.

비영리 단체 팀 티틴, Inc. 가 결성되어 LGMD2J/R10 커뮤니티를 지원하고 있습니다.

팀 티틴이 주최한 SciFam 연구-가족 컨퍼런스.

그리고 다니엘 퍼거슨 LGMD 재단 는 사지 거들 근이영양증에 걸린 개인과 가족을 위한 연구 지원, 인식 제고, 리소스 제공에 전념하기 위해 호주에 설립되었습니다.

첫 번째 환자는 LGMD-R9 유전자 치료의 유럽 1/2상 임상 시험를 통해 사지 거들 근이영양증의 하위 유형에 대한 치료법 개발에 중요한 진전을 이루었습니다.

CureLGMD2i는 첫 번째 "치료를 위한 연결" 행사를 통해 환자, 가족, 연구자, 옹호자들이 모여 사지 거들 근이영양증 2형에 대한 인식을 높이고, 지식을 공유하며, 치료법을 찾기 위한 노력을 지원했습니다.

그리고 임상 결과 연구/디스페릴리노프티의 자연사 는 10년간의 환자 참여와 임상 데이터 수집을 기념하며, 이 특정 형태의 사지 거들 근이영양증에 대한 이해와 치료에 기여한 10년간의 소중한 공헌을 강조했습니다.

LGMD 옹호 번들 를 미국 내 6개 클리닉에 배포했습니다.

2023년에는 LGMD "환자의 목소리" 보고서 를 발간하여 사지 거들 근이영양증의 6가지 특정 하위 유형을 가진 개인이 직면한 미충족 요구와 과제를 강조하고 향후 연구 및 치료 노력을 안내하는 귀중한 통찰력을 제공했습니다.

의 효능과 안전성을 평가하기 위한 연구가 시작되었습니다. BBP-418(리비톨) 사지 거들 근이영양증 2I(LGMD2I/R9) 환자를 대상으로 ML BioSolutions에서 수행한 임상시험입니다.

첫 번째 환자는 다음과 같은 1상/2상 임상시험에서 치료를 받았습니다. AB-1003 유전자 치료 의 사지 거들 근이영양증 2I/R9형에 대한 임상시험을 진행하여 이 LGMD 아형에 대한 새로운 치료법 개발에 중요한 이정표를 세웠습니다.

첫 번째 "하이브리드" 국제 LGMD 컨퍼런스 는 워싱턴 DC에서 개최되었으며, 전 세계 청중을 수용하고 사지 거들 근이영양증 퇴치를 위한 연구자, 임상의, 환자 및 옹호자 간의 협력을 촉진하기 위해 대면 및 가상 참여를 결합하여 진행되었습니다.

칼페인 치료를 위한 연합 3 새로운 출시 LGMD2A/척수병증 레지스트리

비영리 단체 디온 재단 를 설립하여 사지 거들 근이영양증에 걸린 개인과 가족을 위한 연구 지원, 인식 제고, 리소스 제공에 전념하고 있습니다.

사렙타 테라퓨틱스는 SRP 6004 개념 증명 임상시험의 일환으로 최초의 전신/전신 치료를 시작했습니다. NAVIGENE 연구를 통해 이 특정 형태의 사지 거들 근이영양증에 대한 치료 접근 방식에 상당한 진전을 이루었습니다.

2024년에 검사가 시작되었습니다. EMERGENE 사지 거들 근이영양증 2E/R4형 치료를 위한 SRP-9003의 임상 3상 연구는 사렙타 테라퓨틱스에서 수행하여 이 LGMD 아형에 대한 새로운 치료 옵션을 향한 중요한 발걸음을 내디뎠습니다.

LGMD 과학적 신약 개발 워크샵 가 메릴랜드주 베데스다에서 개최되어 연구자, 임상의, 업계 리더들이 모여 사지 거들 근이영양증에 대한 새로운 치료 전략 개발을 논의하고 발전시키기 위한 자리를 가졌습니다.

테스트를 위한 임상 시험 신청 연구용 유전자 치료제, ATA-200 는 프랑스와 이탈리아에서 아타묘 테라퓨틱스가 사지 거들 근이영양증 2C/R5형 어린이를 위한 치료제로 승인받았으며, 이로써 이 LGMD 하위 유형에 대한 잠재적 치료법에 대한 중요한 연구의 토대를 마련했습니다.

첫 번째 LGMDR9(LGMD2I) 유럽 환자의 날 는 네덜란드 암스테르담에서 개최되어 환자, 가족, 연구자 및 의료 전문가들이 서로 소통하고 경험을 공유하며 사지 거들 근이영양증 2I형 치료 및 관리의 최신 발전에 대해 배울 수 있는 플랫폼을 제공했습니다.

그리고 LGMD2A/R1 과학 회의 가 버지니아주 알링턴에서 개최되어 전문가와 연구자들이 모여 사지 거들 근이영양증 2A/R1형에 대한 이해와 치료에 대한 최신 연구 결과와 발전에 대해 논의하는 시간을 가졌습니다.

그리고 다이스페린 과학 컨퍼런스 가 텍사스 휴스턴에서 개최되어 연구자, 임상의, 업계 전문가들이 모여 사지 거들 근이영양증의 한 형태인 디스페린병증의 연구 및 치료에 대한 인사이트와 발전된 내용을 공유했습니다.

그리고 제10회 연례 LGMD 인식의 날 는 전 세계적으로 유명합니다.