LGMD 클리닉 직원:       라샤 엘 셰리프 박사, MD, PHD

소속: 마이오케어 국립 재단

역할 또는 직위: D디렉터

현재 직책에 오르기까지 어떤 교육과 훈련을 받았나요?

저는 이집트 아인 샴스 대학교에서 신경학 박사 학위를 받았습니다.

일본 도쿄에 있는 국립신경과학연구소에서 펠로우십을 받고 근육 질환의 유전적 진단에 관한 박사 학위 논문을 마쳤습니다.

 저는 이쿠야 노나카 교수의 지도 아래 근육 질환의 진단과 관리에 대해 NCNP에서 교육을 받았습니다.

또한 뉴캐슬 대학교의 TREAT-NMD 사무실에서 NMD 레지스트리 작업을 위한 교육을 받았습니다.

특히 근이영양증 환자 서비스 및 임상 치료 분야에서 경력을 쌓게 된 계기는 무엇인가요?

이 지역에는 근육 전문 센터와 이 분야의 의료 전문가가 부족하기 때문에 아직 치료법이 없더라도 모든 환자는 정확한 진단과 적절한 관리를 받을 권리가 있다고 생각합니다. 근이영양증이 있다고 해서 환자들이 아무런 관리나 치료 없이 집에서만 지내야 하는 것은 아닙니다. 의사들이 가족들에게 근육병에 걸린 아이를 포기하고 적절한 관리나 교육 없이 방치하고 다른 아이를 가질 생각을 하라고 말하는 것을 보고 매우 실망스러웠습니다! 진단과 조기 적절한 관리가 부족해 심장이나 호흡기 질환으로 고통받는 환자들을 보면서 가족을 교육하고, 인식을 높이고, 환자에게 적절한 치료 기준을 제공하고 싶다는 생각을 하게 되었습니다. 또한 환자들을 대상으로 임상시험/자연사 연구를 시작하려는 제약 회사들이 이 지역에 전문 의료 서비스가 부족하다는 이유로 이집트 및 아랍 환자를 참여시키는 것을 꺼려하는 것을 발견했습니다. 이 모든 것이 제가 근이영양증 환자 서비스 및 임상 치료 분야에서 일해야겠다는 결심을 더욱 굳히게 만들었습니다.

진료소 지원 또는 환자 치료에서 가장 많이 관여하는 분야는 무엇인가요?

저는 이집트, 아랍 및 아프리카 지역의 환자를 진단하는 전문 근육 질환 센터를 이끌고 있습니다. 또한 근육 생검, 유전자 분석을 수행하고 심장 및 호흡기 치료를 위한 보조 요법, 재활 및 반기별 후속 조치를 포함한 관리 계획을 제공합니다.

2012년에 저는 이집트 신경근병증 레지스트리의 코디네이터가 되었습니다. 그리고 지난 10년 동안 저는 이집트 외딴 지역의 환자들을 위한 현지 인식 개선 호송을 이끌었습니다.

또한 2019년에는 근이영양증 환자 지원을 목표로 하는 근이영양증 NGO 재단을 설립하여 LGMD에 대한 연구를 장려하고 근육 질환 바이오뱅크를 설립했습니다. 충분한 기금이 마련되면 향후에는 지역 내 모든 근이영양증 환자를 지원할 수 있기를 바랍니다.

여러분의 업무는 환자들에게 어떤 도움을 주나요? LGMD 환자 관리의 미래에 대해 가장 열정적이고 흥미를 느끼는 것은 무엇인가요?

지난 몇 년 동안 1000건 이상의 사례를 진단하고 환자들에게 질환에 대해 교육하면서 환자들은 질병에 대한 관점을 바꾸고 합병증을 관리하기 시작했으며 가능한 치료법을 기대하게 되었습니다.

LGMD 환자들은 적절한 지원이 필요합니다. 현재 의대를 졸업하고 우리와 함께 일하기 시작한 열정적인 LGMD 환자가 있는데, 우리 지역에서 LGMD 환자를 진단할수록 질병의 특성을 더 많이 이해하게 되어 이 분야의 연구를 촉진하는 데 도움이 되고 있습니다. 우리 지역에서는 근친상간이 매우 흔하기 때문에 표현형만 약간 다를 뿐 같은 돌연변이로 고통받는 환자가 30명 이상 있는 가족을 볼 수 있습니다. 그리고 여전히 명확한 진단을 받지 못한 환자들도 많습니다. 제 생각에는 이 분야는 특히 더 많은 연구가 필요하다고 생각합니다.

LGMD 환자에게 서비스를 제공하는 NMD 클리닉에 대해 환자 및 LGMD에 관심이 있는 사람들이 알았으면 하는 것은 무엇인가요?

진단은 더 나은 환자 치료와 연구를 위한 초석입니다. LGMD는 일반적인 진단이며, 환자가 자신이 어떤 유형의 LGMD에 걸렸는지 모르는 것은 더 이상 용납되지 않습니다. 현재 치료법이 없는 질환도 여전히 관리와 후속 치료가 필요합니다. 더 많은 자원과 자금이 확보된다면, 우리는 이 지역의 모든 LGMD 환자들을 치료하고 그들이 더 나은 삶을 추구하고 질병에 대한 연구를 촉진할 수 있도록 도울 수 있을 것입니다.

이 분야에서 계속 일하게 된 동기는 무엇인가요?

저는 우리 커뮤니티의 모든 장애물에도 불구하고 학업을 계속하고 경력을 쌓을 수 있을 만큼 회복력이 강한 환자들에게서 끊임없이 영감을 받습니다. 10대 자녀를 데리고 정기적으로 추적 관찰을 위해 클리닉을 방문하는 어머니들. 저는 환자들이 진단을 받을 수 있도록 돕고, 수년간 여러 전문의를 찾아다녔지만 확실한 진단을 받지 못했던 환자들이 마침내 자신의 상태를 이해할 때 가장 큰 보람을 느낍니다. 20년 전 제가 이 분야에서 일하기 시작했을 때만 해도 우리나라 환자들은 진단이나 관리를 받는 것을 매우 꺼려했지만, 새로운 유전자 치료법이 승인되면서 상황이 바뀌기 시작했습니다.

다른 사람들이 모르는 당신에 대한 독특한 사실은 무엇인가요?

저는 2017년에 암 진단을 받았는데, 그때 가장 큰 힘이 되고 매일매일 저를 더욱더 밀어붙인 것은 환자들로부터 받은 메시지와 기도였는데, 환자들은 하루빨리 병원으로 돌아가서 환자를 도와달라고 부탁했습니다.

환자들이 어떻게 여러분을 격려하고 업무를 도울 수 있나요?

환자는 MRI, 근육 생검 및 유전자 분석과 같은 적절한 도구를 사용하여 적절한 진단의 중요성을 이해해야 합니다. 또한 특정 질병에 대한 확실한 치료법이 없더라도 재활, 심리적 지원 및 후속 조치와 같은 관리의 중요성을 받아들여야 합니다. 삶은 살아갈 가치가 있고 싸울 가치가 있습니다.