LGMD 클리닉 직원: 로렌 브래디

 

소속: 캐나다 온타리오주 해밀턴, 맥마스터 아동 병원

 

역할 또는 직위 유전 상담사

 

현재 직책에 오르기까지 어떤 교육과 훈련을 받았나요?

 

저는 맥마스터 대학교에서 학사 학위를 마친 후 뉴욕주의 사라 로렌스 대학에서 유전 상담 석사 학위를 마쳤습니다.

 

특히 근이영양증 환자 서비스 및 임상 치료 분야에서 경력을 쌓게 된 계기는 무엇인가요?

 

유전 상담 학교의 첫 학기에 결과 공개 약속에 대한 시나리오를 작성하는 그룹 프로젝트가 있었습니다. 우리 조의 시나리오는 농구를 좋아하는 펠릭스라는 19세 남성에게 베커 근이영양증에 대한 긍정적인 유전자 결과를 공개하는 것이었습니다. 이 연구 프로젝트에서 제가 맡은 일은 BMD의 임상/자연사를 조사하는 것이었습니다. 아직 BMD나 LGMD에 대해 자세히 알지 못했지만 매우 흥미로웠고 그룹 프로젝트 외에도 많은 시간을 할애해 직접 읽고, 연구하고, 배웠습니다. 이러한 관심은 신경근육 전문가인 마크 타르노폴스키 박사를 논문 지도 교수로 모시게 된 계기가 되었습니다. 당시에는 클리닉에 유전 상담사가 없었지만 유전 상담사가 꼭 필요했습니다. 저는 다른 신경근육학 팀원들과 잘 어울렸고 졸업 후 운 좋게도 그곳에 채용되어 8년이 지난 지금도 이곳에서 일하고 있습니다!

 

진료소 지원 또는 환자 치료에서 가장 많이 관여하는 분야는 무엇인가요?

 

저는 유전자 검사, 유전자 검사 결과 해석, 유전자 검사 결과 설명, 필요한 경우 다른 가족 구성원의 검사를 조직하는 등 환자 치료의 진단 부분에 가장 많이 관여합니다. 또한 MD 환자(또는 가족 구성원)가 아이를 가질 계획이 있고 파트너 또는 현재/미래 임신을 위한 보인자 검사에 대해 논의하고자 할 때에도 관여합니다.

 

여러분의 업무는 환자들에게 어떤 도움을 주나요? LGMD 환자 관리의 미래에 대해 가장 열정적이고 흥미를 느끼는 것은 무엇인가요?

 

이 분야의 대부분의 사람들과 마찬가지로 저도 표적화되고 효과적인 치료의 가능성에 대해 흥분합니다. 유전학에 관심이 많은 저는 새로운 MD 유전자를 발견하고 새로운 유전학/멀티 오믹스 기술을 사용하여 현재 검사에서 포착되지 않는 유전적 변이를 찾는 것에 정말 열정적입니다. 앞으로 출시될 많은 치료법이 다발성 경화증의 단일 아형에 초점을 맞추고 있기 때문에 확실한 분자 진단을 받는 것이 중요하다고 생각합니다. 유전적 원인을 모르기 때문에 질환의 메커니즘을 모른다면 치료에 투자하기 어렵습니다.

 

LGMD 환자에게 서비스를 제공하는 NMD 클리닉에 대해 환자 및 LGMD에 관심이 있는 사람들이 알았으면 하는 것은 무엇인가요?

 

저는 NMD 클리닉 한 곳에서만 일해봤기 때문에 그 부분에 대해서만 말씀드릴 수 있지만 솔직히 잘 모르겠습니다. 저희는 훌륭한 팀이지만 평범한 사람들이 모여 있습니다.

 

이 분야에서 계속 일하게 된 동기는 무엇인가요?

 

저와 함께 일하는 의사인 타르노폴스키 박사는 우리 클리닉에서 만나는 사람들에 대한 그의 에너지와 헌신은 끝이 없습니다. 그처럼 지적이고 열심히 일하는 사람은 본 적이 없어요. 그는 매일 우리 팀에게 영감을 줍니다.

 

다른 사람들이 모르는 당신에 대한 독특한 사실은 무엇인가요?

 

저는 지난 6년 동안 폴 피트니스를 해왔어요. 6~7인치의 큰 부츠를 신고 공연을 해봤어요!

 

환자들이 어떻게 여러분을 격려하고 업무를 도울 수 있나요?

 

유전자 검사 및 진단과 관련하여 저희는 현재 사용 가능한 도구와 기술로 최선을 다하고 있습니다. 추가 유전자 검사 연구가 진행 중이라면 참여하실 수 있도록 노력하겠습니다. 참여하고 싶은 전문 유전자 검사 연구에 대해 알게 되면 알려주세요! 모집 중인 경우 등록이 가능한지 확인해드릴 수 있습니다. 결과를 받는 데 시간이 오래 걸릴 수 있으며 실망스러우시겠지만, 최종 진단을 받을 수 있도록 최선을 다하겠습니다.