02/06/2015:

이름: 호세 안토니오

AGE: 48

국가: 멕시코

LGMD 하위 유형: LGMD 2B/이상 페린 병증

몇 살에 진단을 받으셨나요? 46세

첫 증상은 무엇이었나요?
저는 30살에 처음으로 근육 약화를 느꼈습니다. 대동맥에 심장 문제가 있다는 진단을 받았고, 심장 전문의는 근력 약화가 그 때문이라고 생각했어요. 심전도 검사를 받았는데 결과는 괜찮았지만 계속 넘어지고 부딪히고 계단을 오를 때 다리에 힘이 없거나 무거운 물건을 들 때 팔에 힘이 없었어요. 가장 놀라웠던 증상은 제가 점프를 할 수 없다는 것을 발견하고 나서 뭔가 잘못되었다는 것을 알았을 때였던 것 같아요.

LGMD를 앓고 있는 다른 가족 구성원이 있습니까?
LGMD와 함께 생활하면서 가장 큰 어려움은 무엇이라고 생각하나요?
모든 것이요! 사람들이 침대에서 일어나도록 도와주면 화장실에 가기 위해 특수 의자에 앉아야 하고, 휠체어를 타기 위해 사람들이 나를 들어 올려야 합니다. 저는 월요일부터 금요일까지 물리치료를 받습니다. 물리치료사가 벨트를 이용해 저를 들어올리면 저는 그와 함께 10미터 정도를 여러 번 걷습니다. 1kg의 무게추로 팔을 구부리게 한 다음 차량으로 들어 올려 직장으로 데려가서 차량에 머물게 합니다. 가장 슬픈 부분은 아이들이 자라는 모습을 지켜보면서 해변, 영화, 공원 등 간단한 것들을 함께 즐기지 못한다는 것입니다. 제 아내는 저에게 매우 헌신적이고 많은 도움을 주는 사람입니다.

가장 큰 성과는 무엇인가요?
고객과 계속 연락할 수 있고 저만의 방식으로 계속 일할 수 있습니다.

LGMD가 지금의 당신이 되기까지 어떤 영향을 미쳤나요?:
저를 도와주는 사람들에게 감사하는 법, 인내심을 갖는 법, 희망을 잃지 않고 우울해하지 않는 법, 매사에 감사하는 법, 나와 같은 처지에 있지 않고 어려운 상황에 있는 사람들을 이해하는 법, 내가 가진 것을 소중히 여기고 아끼는 법, 매일이 마지막인 것처럼 가족에게 더 많은 사랑을 주는 법을 배웠습니다.
세상이 LGMD에 대해 알았으면 하는 것은 무엇인가요?
다른 사람들에게는 사소한 일이지만 희귀 질환에 대해 알리고, 희귀 질환이 발생하는 이유와 예방법을 연구하는 데 더 많은 관심을 갖도록 하는 것이 얼마나 어려운 일인지 잘 알고 있습니다. 또한 움직임이 줄어들면 신체가 약해지고 면역 체계가 약해지기 때문에 환자가 건강 문제를 피하기 위해 비타민을 복용할 수 있도록 조기 진단을 하는 것도 중요합니다. 마지막으로, 가장 중요한 것은 이 질병에 대한 치료법이나 치료제를 찾는 것입니다!

내일 LGMD가 '완치'될 수 있다면 가장 먼저 하고 싶은 일은 무엇일까요?
저는 해변을 걷고, 달리고, 계단을 오르고, 아이들과 함께 걱정할 필요 없이 여행을 다녔습니다. 아내를 아름다운 곳으로 데리고 나가 맛있는 음식을 먹으며 나를 도와주고 돌봐주는 아내의 사랑에 감사할 것입니다. 아이들을 안아주며 매일 저를 도와주는 모든 것에 대해 감사 인사를 전합니다.