02/18/2015:

NAME: Suzanne

AGE: 45

국가: 영국

LGMD 하위 유형: LGMD2B - 미요시 변형

몇 살에 진단을 받으셨나요?
저는 29세쯤에 정확한 진단을 받았습니다.

첫 증상은 무엇이었나요?
발끝으로 서 있을 수 없었습니다.

LGMD를 앓고 있는 다른 가족 구성원이 있습니까?

LGMD와 함께 생활하면서 가장 큰 어려움은 무엇이라고 생각하나요?
가장 큰 도전은 제가 하고 싶은 모든 일을 할 수 있는 에너지를 찾는 것입니다. 의자에서 일어나는 것조차도 정말 힘든 일이라는 걸 알았어요.

가장 큰 성과는 무엇인가요?
저의 가장 큰 성취는 결혼을 하고 멋진 두 아이를 낳은 것입니다. 또한 세일링으로 보트 세일링을 배웠고 휠체어를 타고 아이스 스케이트를 타기도 했습니다!

LGMD가 지금의 자신을 만드는 데 어떤 영향을 미쳤나요?
가족, 친구 등 인생에서 정말 중요한 것이 무엇인지 깨닫고, 나보다 더 어려운 사람들이 항상 존재하기에 내가 가진 것에 감사할 수 있게 되었습니다.

LGMD에 대해 세상이 알았으면 하는 것: 현재 LGMD 2B 미요시에 대한 치료법이나 치료제는 없습니다. 자인 재단은 현재 이 질병에 대해 더 많이 알아보고 치료법이나 치료제를 찾기 위해 임상 연구와 연구를 돕고 있습니다!

내일 LGMD가 '완치'될 수 있다면 가장 먼저 하고 싶은 일은 무엇일까요?
저는 아이들을 '제대로' 안아주고, 길을 뛰어다니고, 댄스 레슨을 받곤 했습니다.