03/12/2015:

이름: 도나본  나이: 52

국가: 미국

LGMD 하위 유형: LGMD2D

몇 살에 진단받으셨나요?:

저는 16살에 진단을 받았습니다.

첫 증상은 무엇이었나요?:

저는 빨리 달릴 수 없었고 계단을 오르는 데도 문제가 있었어요. 농장에서 살았기 때문에 집안일을 할 때 사료 포대도 제대로 들지 못했습니다.

다른 가족 중에 LGMD를 앓고 있는 사람이 있나요?

네, 네 자매와 두 조카가 LGMD를 사용하고 있습니다.

LGMD와 함께 생활하면서 가장 어려운 점은 무엇인가요?:

수년 동안 제가 필요로 했던 모든 도움은 매년 계속되고 있습니다. 저는 훌륭한 아내와 수년 동안 저를 도와준 훌륭한 친구들에게 매우 감사합니다. 제 여동생 모니카는 2012년에 LGMD 합병증으로 세상을 떠났기 때문에 제가 점점 약해지고 있다는 사실을 늘 마음 한구석에 간직하고 있습니다.

가장 큰 성과는 무엇인가요?:

근이영양증으로 유전자 치료를 받은 최초의 사람입니다. 유전자 결함이 확인된 후 매달 의사에게 전화를 걸었고 첫 번째 임상시험이 시작되었을 때 저는 자원했습니다. 유전자 치료는 미국 상원에서 증언하면서 저에게 많은 기회를 열어주었습니다. 저는 워싱턴 DC에서 최초의 MD 케어 법안 로비를 도왔습니다. 또한 6년 동안 국립보건원의 감독위원회에서 활동하기도 했습니다.

LGMD가 현재의 자신을 만드는 데 어떤 영향을 미쳤나요?:

근이영양증 때문에 일자리를 구하기 위해 더 열심히 싸워야 했던 것 같아요... 어떤 사람들은 제가 근이영양증이 있다는 소식을 듣거나 휠체어를 탄 저를 보고 아무것도 할 수 없다고 생각하죠. 그 결과 저는 삶의 여러 측면에서 매우 단호하고 낙관적인 접근 방식을 개발했습니다. 다른 장애인들이 매일 겪는 어려움을 알기 때문에 다른 사람들을 다르게 보게 되죠. 언젠가 제가 살아 있는 동안 치료법이 없다면 천국에는 질병이 없을 것이기 때문에 제가 기독교인인 것에 감사하고 있습니다.

LGMD에 대해 전 세계에 알리고 싶은 내용:

저는 우리가 치료법이나 완치에 매우 가까워졌다고 믿습니다. 저는 1999년에 최초의 유전자 치료 시험에 참여했으며, 혈액 시스템을 사용하여 새로운 벡터를 전달할 다음 유전자 치료 시험이 시작되는 것을 보게 되어 매우 기쁩니다.

내일 LGMD가 "완치"될 수 있다면 가장 먼저 하고 싶은 일은 무엇인가요?:

밴을 운전하는 대신 승용차나 픽업트럭을 운전합니다. 언젠가 또 다른 폰티악 GTO를 갖고 싶어요.