09/30/2015:

이름: Brad  나이: 51세

국가: 미국

LGMD 하위 유형: LGMD2B/미요시 근병증

 

몇 살에 진단받으셨나요?:

저는 18살에 처음 증상이 나타나기 시작했습니다. 하지만 약 10년이 지난 후에야 신경과 전문의가 저에게 미요시병이라는 진단을 내렸습니다. 그 후 유전자가 발견될 때까지 10년을 더 기다려야만 제 병을 확인할 수 있는 방법이 생겼죠.

첫 증상은 무엇이었나요?:

처음에는 한쪽 발가락으로만 서 있을 수 없었습니다.

다른 가족 중에 LGMD를 앓고 있는 사람이 있나요?

아니요

LGMD와 함께 생활하면서 가장 어려운 점은 무엇인가요?:

어떤 활동을 계획할 때 훨씬 더 많은 계획이 필요합니다. 여행, 쇼핑, 레스토랑 방문 등 일상적인 활동에는 더 많은 주의를 기울여야 하는 것들이 수반됩니다.

가장 큰 성과는 무엇인가요?:

2000년에 저는 디스페린(제 LGMD 아형의 유전자)에 관한 웹사이트를 만들었습니다. 웹 디자인에 대해 전혀 몰랐지만 다른 환자들이 이 질환에 대한 정보와 어떤 연구가 진행되고 있는지 알 수 있기를 바랐어요. 그러던 중 자녀 중 한 명이 진단을 받은 후 자인 가족으로부터 연락을 받았고, 그 가족은 나중에 제 아형에 대한 연구를 지원하는 자인 재단을 설립했습니다. 2007년 자인 재단은 다이스페린에 관한 첫 번째 연구 컨퍼런스를 주최했습니다. 저는 이 질병에 대한 컨퍼런스가 실제로 개최되었다는 사실이 믿기지 않아서 내내 저 자신을 계속 꼬집었습니다!

LGMD가 지금의 자신을 만드는 데 어떤 영향을 미쳤나요?

다른 사람을 더 배려하고 의식하게 된 것 같아요. 어렸을 때는 항상 매우 독립적이었지만, 어떤 일에 도움이 필요하고 다른 사람들과 함께 LGMD 치료법을 찾기 위해 노력하면서 도움이 필요할 때 도움을 요청하고, 할 수 있을 때 도움을 제공하고, 함께 일하는 것이 중요하다는 것을 배웠습니다.

LGMD에 대해 전 세계에 알리고 싶은 내용:

첫째, 존재한다는 사실입니다. 많은 사람들이 다발성 경화증은 어린 소년이나 적어도 어린이에게만 영향을 미친다는 생각을 가지고 있다고 생각합니다. 저도 증상이 나타나기 전에는 그랬어요. 저는 사람들이 다발성경화증에는 다양한 유형이 있으며 모든 연령대에서 증상이 시작될 수 있다는 사실을 알았으면 합니다.

둘째, 사회가 장애를 흑백으로 보는 경향이 있다고 생각합니다. 즉, 장애가 있어 도움이 필요하거나 완전히 괜찮아 도움이 필요하지 않다고 생각하죠. 하지만 LGMD처럼 증상이 서서히 진행되는 질환의 경우 정확히 언제 장애인이 될 수 있을까요? 저는 일할 능력이 있고 일하고 싶어 하는 사람들이 일을 하지 못하고 자신의 삶에서 최선을 다하지 못하는 경우가 많다고 생각합니다.

다른 환자들이 혼자가 아니라는 것을 알았으면 좋겠어요. 대학원에 다닐 때, 저는 (실제로 진단을 받지는 않았지만) 다발성경화증에 대해 매우 걱정했지만 누구와도 공유할 수 없을 것 같았어요. 몇 년 후, 저와 같은 시기에 같은 대학 대학원에 재학 중이던 또 다른 LGMD 환자를 만났습니다! LGMD가 희귀 질환이긴 하지만 다른 사람들도 있고 그들과 소통할 수 있어서 좋았어요.

내일 LGMD가 "완치"될 수 있다면 가장 먼저 하고 싶은 일은 무엇인가요?:

아이스 스케이팅이나 스키를 타러 가세요. 증상이 나타나기 전에는 피겨 스케이팅 선수로 활동했는데 다시 할 수 있다면 정말 좋을 것 같아요. 어렸을 때도 스키를 많이 탔고 정말 좋아했어요.

 

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