01/30/2016

LGMD "스포트라이트 인터뷰"

이름: Thomas                                AGE: 31

국가: 스위스

LGMD 하위 유형: LGMD 2B / 미요시 근병증

 

몇 살에 진단받으셨나요?:

첫 진단(생검)은 28세에 받았고, 1년 후 유전자 검사로 확진 판정을 받았습니다.

첫 증상은 무엇이었나요?:

그렇게 말하기는 쉽지 않습니다. 어린 시절 집 주변에 가파르게 올라가는 계단이 있었는데, 계단이 매우 짧아서 항상 오르기가 어려웠는데 이제야 기억에서 많은 예가 떠올랐습니다. 십대 때 스노보드를 타기 시작했는데, 보드 앞쪽 가장자리에 큰 힘을 줄 수 없었죠. 젊은 성인으로서 저는 디스코에서 음악에 맞춰 점프할 수 없었습니다. 24/25살 때 저는 발가락으로 설 수 없고 종아리 근육이 실제로 존재하지 않는다는 것을 깨달았습니다. 지난 몇 년 동안 다리와 팔 근육이 짧아지는 것을 보았습니다.

18살 때 의사는 제 혈중 크레아틴 키나아제 수치가 너무 높다고 말했습니다. 수치가 250~300 정도였는데, 잘 알려진 질병에 비해서는 너무 낮고 정상이라고 하기에는 너무 높았죠. 이제 저는 이것이 미요시에게 첫 번째 의학적 지표였다는 것을 알았습니다.

다른 가족 중에 LGMD를 앓고 있는 사람이 있나요?

네, 제 여동생도 LGMD를 앓고 있습니다. 그녀의 증상(발끝으로 서기, 크레아틴 키나아제)은 동일하지만 영향을 덜 받는 것 같습니다.

LGMD와 함께 생활하면서 가장 어려운 점은 무엇인가요?:

제 생각에 가장 큰 도전은 이 도전을 받아들이는 것입니다! 진단 후 처음엔 받아들이기 어려웠습니다. 이를 극복하려면 정신적인 힘이 필요합니다. 또한 질병의 경과를 볼 때 증상과 영향을 과대평가하거나 과소평가하지 않아야 합니다. 5년, 7년, 10년 후 휠체어가 필요할 수도 있다는 것을 염두에 두고 항상 미래를 내다보며 계획을 세워야 합니다.

가장 큰 성과는 무엇인가요?:

LGMD를 받아들이고 앞으로는 할 수 없게 될 일들을 즐기고 있습니다.

LGMD가 지금의 자신을 만드는 데 어떤 영향을 미쳤나요?

제 진단은 석사 과정을 시작할 무렵에 받았습니다. 학사 및 석사 과정(풀타임 공부) 외에 주말과 방학에도 일을 하고 있었어요. 지금은 파트타임으로 일하며 아내, 반려견, 정원과 함께 여가를 즐길 수 있는 여유가 생겼습니다. 저는 지금 제가 가진 것을 더 소중하게 생각합니다.

LGMD에 대해 전 세계에 알리고 싶은 내용:

존재한다는 것을요. 기록되지 않은 LGMD 사례가 많다고 생각합니다.

내일 LGMD가 "완치"될 수 있다면 가장 먼저 하고 싶은 일은 무엇인가요?:

미요시 때문에 트럭과 버스 운전면허를 잃었습니다. 운전은 학비를 벌기 위한 직업일 뿐만 아니라 취미이기도 했어요. 그래서 다시 면허를 따서 운전을 하곤 했죠.

 

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