LGMD "스포트라이트 인터뷰"

 

이름: Michele   AGE: 52 Yrs. Old

국가: 미국

LGMD 하위 유형: LGMD2A-척추통증증후군

 

몇 살에 진단을 받았습니까?:

저는 25살에 처음 불특정 형태의 근이영양증 진단을 받았습니다. 43세에 LGMD2A 진단을 받았습니다.

첫 증상은 무엇이었나요?

10대 후반에 저는 걸을 때 어색하게 뒤뚱거리기 시작했고 20대 초반에는 다리를 절뚝거리기 시작했습니다.

다른 가족 중에 LGMD를 앓고 있는 사람이 있나요?

예, 한 형제는 LGMD2A를 가지고 있지만 다른 형제는 그렇지 않습니다.

LGMD와 함께 생활하면서 가장 큰 어려움은 무엇이라고 생각하시나요?:

솔직히 말해서 가장 힘든 점은 공중 화장실을 이용할 때인데, 휠체어를 타고 이동하는 것이 육체적으로 힘들고 화장실이 항상 적절하게 설치되어 있지 않아 외출 중에 물이나 커피를 마실 때 항상 걱정이 됩니다. 가끔은 제 삶이 수분 관리를 중심으로 돌아가는 것처럼 느껴질 때도 있어요!

가장 큰 성과는 무엇인가요?:

직업적으로 가장 큰 성과는 LGMD2A(칼파인병증이라고도 함)를 치료하기 위한 잠재력이 높은 연구에 자금을 지원하고 글로벌 커뮤니티에 질병에 대해 교육하는 데 중점을 둔 비영리 단체인 칼파인3 치료 연합(C3)의 설립과 운영에 참여한 것입니다.

개인적으로 가장 최근에 달성한 것은 뉴욕 타임즈 미니 십자말풀이 퍼즐을 15초 만에 푼 것입니다,
LGMD가 지금의 자신을 만드는 데 어떤 영향을 미쳤나요?

긍정적인 측면은 제가 더 공감할 수 있게 되었고, 자녀들에게 상황이 답답할 때 행동을 취하는 것이 중요하다는 것을 보여줄 수 있는 기회를 얻게 되었다는 점입니다. 불평하지 말고 변화의 주체가 되세요.

단점으로는 거동이 불편해지면서 일상생활을 조정하게 되었고, 확실히 제 삶을 최대한 활용하고 대체로 행복하고 생산적이긴 하지만 육체적으로나 감정적으로 피곤할 수 있는 어려움이 있습니다.

세상이 LGMD에 대해 알았으면 하는 것:

연구를 위한 더 많은 자금과 치료법이나 치료제를 찾는 데 참여하는 더 많은 과학자들이 필요합니다.

만약 당신의 LGMD가 내일 "완치"될 수 있다면, 가장 먼저 하고 싶은 일은 무엇일까요?:

자전거(핸들 바에 바구니와 커피 보온병이 달린 분홍색 슈윈을 선호)를 타고 해변으로 가서 가족과 함께 부두를 따라 걸었습니다.

 

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