LGMD "스포트라이트 인터뷰" - 어머니의 관점

 

어머니 이름:  알렉산드라

국가:   네덜란드

손의 LGMD 하위 유형:  LGMD2D

 

아들은 몇 살에 진단을 받았습니까?:

제 아들은 3살 생일 일주일 전에 CK 수치 상승으로 진단을 받았습니다. 처음에는 아들이 듀센 근이영양증을 앓고 있다고 들었습니다. 하지만 근육 생검을 의뢰한 결과 실제로는 LGMD2D라는 사실을 알게 되었습니다.

그의 첫 증상은 무엇이었나요?:

제 아들은 태어날 때부터 저혈압이 있었고 호흡기 감염이 많았습니다. 아들이 기어 다니기 시작했을 때 제 친구와 중국 침술사는 아들의 기어 다니는 방식이 이상하다고 말하며 CK 수치를 확인해 보라고 조언했습니다. 3살 때 의사는 아이가 근이영양증을 앓고 있다는 사실을 알게 되었습니다. 큰 누나가 HLHS로 세상을 떠났고 저는 막내를 임신한 지 8개월째였기 때문에 큰 충격을 받았습니다. LGMD2D 유형이라는 것을 알기까지 거의 1년이 걸렸고 저는 아이를 살리기 위해 무슨 일이든 할 준비가 되어 있었습니다. 저는 항상 말했죠: 지구 반대편으로 갈 수만 있다면 그렇게 하겠다고요!

다른 가족 중에 LGMD를 앓고 있는 사람이 있나요?

아니요, 저희 가족 중 LGMD2D 진단을 받은 사람은 없지만 막내딸이 아직 확진 판정을 받지는 않았지만 비슷한 증상을 보이고 있습니다.

가장 큰 도전은 무엇이라고 생각하시나요?:

저녁마다 인터넷에서 정보를 검색하며 시간을 보냈습니다. 아이들이 잠들자마자 저는 아들을 위한 치료법을 찾기 위해 필사적으로 노력했습니다. 네덜란드에는 LGMD2D 진단을 받은 아이가 11명 정도밖에 없었고, 네덜란드에서는 희귀 질환이 '방치'되고 있다는 것을 알고 있었습니다. 그래서 LGMD2D 부모 그룹을 설립했고 지금은 네덜란드의 LGMD2D 환아 가족 대부분을 알고 있습니다. 모든 연구비는 대규모 환자 그룹에 지원됩니다. 그래서 저희는 의사와 함께 매년 치료가 될 때까지의 기간 동안 4개의 트랙 계획을 세웠습니다:

• 한계가 아닌 가능성을 생각하며 밝은 아이답게 가정과 학교에서 매일의 웰빙을 돌보고 있습니다;
• 우리는 모든 적응이 가능한 집을 지었습니다;
• 우리는 시간을 좀 더 벌기 위해 병의 속도를 늦추기 위해 정형 분자 요법과 프레드니손을 투여했습니다.
• 마지막으로 제 아들은 매주 심리 치료, 음악 치료, 미술 수업 등 다양한 치료를 받으며 스스로를 받아들이고 변화할 수 있는 도구를 얻었습니다.

부모로서 저는 이것이 이유가 있어서 우리 삶에 찾아왔고 우리를 도와주는 가장 헌신적인 의사가 있다고 믿습니다! 완치라는 목적지를 향한 우리의 여정이며, 24시간 연중무휴로 끝이 없는 일이지만 포기하지 않을 것입니다.

가장 큰 성과는 무엇인가요?:

부모로서 저는 이런 일이 우리 인생에 찾아온 데는 이유가 있고, 우리를 도와주는 가장 헌신적인 의사들이 있다고 믿습니다! 목적지가 있는 여정입니다. 저희는 10년 전에 멘델 교수님을 만났습니다. 그의 팀이 철저하게 어린이 중심으로 일하는 모습에 깊은 인상을 받았어요. 그들은 제 아들이 어떻게 지내고 있는지, 병에 대해 어떤 생각을 가지고 있는지 등 아들에게서 많은 것을 배우려고 열심이었죠. 언젠가 아들이 임상시험에 참여할 수 있기를 바라며 몇 년 동안 다시 찾았는데, 그 사이 아들은 최고의 의료진과 헌신적인 손길을 받고 있었습니다.

LGMD가 귀하와 귀하의 가족에게 어떤 영향을 미쳤나요?

제 아들뿐만 아니라 모든 환자들의 점진적인 근육 파괴 과정을 멈추고 싶었습니다. 2015년부터 2017년까지 임상시험에 참여했고 그 결과는 희망적이었으며 매일 치료법에 가까워지고 있습니다. 참여하게 되어 큰 영광이었으며 가까운 미래에 LGMD2D가 멈출 수 있을 것이라 믿습니다. 희망이 있습니다! 내셔널 어린이 병원의 팀은 매우 헌신적입니다. 연구실을 둘러보면서 지진에 안전하게 지어진 연구실과 헤파필터 등 수많은 안전 수칙을 지키며 치료를 소중히 여기는 모습을 보았습니다. 곧 LGMD2D를 치료할 수 있는 방법이 나올 것입니다. 그 동안 우리는 모든 이정표를 축하하는 법을 배웠습니다. 아이가 진단을 받았을 때 이 사실을 알았더라면 좋았을 텐데요! 임상시험은 여러 가지 면에서 저희를 변화시켰고 저희를 매우 감사하고 겸손하게 만들었습니다. 또한 친구와 새로운 가족, 미래와 살아갈 힘을 얻게 해주었습니다.

세상이 LGMD에 대해 알았으면 하는 것:

전 세계에 치료의 희망이 있다는 것을 알리고 싶습니다. 안타깝게도 여전히 새로운 연구에 대해 말하지 않거나 모르는 의사들이 있습니다. 희귀 질환은 환자에게 가장 최신의 정보를 제공해야 합니다. 우리는 전 세계적으로 협력해야 합니다. 저는 항상 제 아들에게 국립어린이병원의 많은 의사들이 치료법을 연구하고 있으며, 아들에게 미래가 있다고 말해왔습니다. 큰 과제는 재투여를 위한 항체를 극복하고 모든 환자에게 치료제를 투여할 수 있는 자금을 마련하는 것입니다. 모든 환자들에게 시간이 촉박합니다! 그들은 우리의 영웅입니다. 제 아들은 최고의 전사입니다. 사람들이 신경근육 질환을 치료하는 이 새로운 방법에 투자해 주길 바라며, 우리는 그 어느 때보다 치료법에 가까워졌습니다.

내일 아들의 LGMD가 "완치"될 수 있다면, 가장 먼저 하고 싶은 일은 무엇일까요?:

저는 엄마로서 의사들에게 전 세계 희귀 질환을 치료하기 위해 함께 노력해야 하며 유전자 치료가 새로운 치료법이 될 것이라고 말할 것입니다.
제 아들은 펜싱 대회에 참가하고 달리기를 할 것 같아요. 최근에 아들이 꿈에서 가끔 달리기를 한다고 했어요.

 

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