LGMD '스포트라이트 인터뷰'

 

이름: 아나마리아    AGE25세

국가: 루마니아

LGMD 하위 유형: LGMD2A/척추통증증후군

 

몇 살에 진단받으셨나요?:

저는 올해 '전체 엑솜 시퀀싱' 유전자 검사를 통해 진단을 받았습니다.

첫 증상은 무엇이었나요?:

첫 번째 증상은 23 세 무렵에 현기증이 났을 때 발생했으며 모든 의사는 내이를 확인하도록 안내했습니다. 신경과 전문의와 함께 임상 검사를했지만 그 당시에는 문제가 없었다는 점을 언급 할 가치가 있습니다. 시간이 지남에 따라 나는 계단을 열심히 오르고 바닥이나 의자에서 어색하게 일어나기 시작했습니다... 의사들은 근육 생검 후에도 저를 진단하지 못했습니다. 그들은 저에게 근이영양증이 있고 다른 유전자 검사를해야한다고 말했지만 어떤 검사 (폼페병과 듀센 / 베커는 음성이었다)를 알지 못했습니다. 그래서 정보를 찾기 시작했고 분석 결과를 독일로 보냈습니다. 센토젠에서만 답변을 받았고 그들은 저를 유전학자에게 보냈습니다.

다른 가족 중에 LGMD를 앓고 있는 사람이 있나요? 

아니요, 가족 중 LGMD2A 진단을 받은 사람은 저뿐입니다.

LGMD와 함께 생활하면서 가장 어려운 점은 무엇인가요?:

25살의 나이에 혼자서 계단을 올라갈 수 있다고 생각하는 것이 가장 어렵습니다. 저는 루마니아 출신이고 유럽 연합에 속한 나라이긴 하지만 가난한 나라이고 장애가 있는 사람들을 위한 여건이 갖춰져 있지 않아서 사람들이 제가 계단을 다르게 오르는 것을 보면 의심스럽게 쳐다보고, 때로는 왜 이렇게 오르냐고 묻기도 합니다... 또 다른 도전은 넘어지면 스스로 일으킬 수 없다는 것입니다. 항상 누군가에게 의존하는 것은 어렵습니다 ...

가장 큰 성과는 무엇인가요?:

아침에 일어나서 숨을 쉬고 걸을 수 있다는 것이요.

LGMD가 지금의 자신을 만드는 데 어떤 영향을 미쳤나요?  

저와 같은 병을 앓고 있는 사람들의 인터뷰를 모두 읽었는데, 다들 자신은 더 나은 병에 걸렸다고 생각하지만 저는 그 반대인 것 같아요. 저는 두려움이 많은 사람이 되었어요. 예를 들어, 전철의 계단이 너무 높아서 무서워요.

LGMD에 대해 전 세계에 알리고 싶은 내용:

우선 저는 루마니아에 대해, 그리고 우리가 진단을 받기가 매우 어렵다는 사실을 전 세계에 알리고 싶습니다. 우리는 가난한 나라입니다. 우리나라의 최저 급여가 얼마인지 아세요? 266유로입니다. 유전자 검사에 얼마를 지불하는지 아세요? 1.660 유로 ... 제 연구에 따르면 루마니아에는 근이영양증 환자가 많지만 의사에게 갈 여유가없고 특히 유전자 검사를 할 여유가 없다고합니다. 임상 시험에서 일하는 사람들이 루마니아에서 온 사람들과 함께 일하지 않는다는 말을 그만두기를 바랍니다 ...

내일 LGMD가 "완치"될 수 있다면 가장 먼저 하고 싶은 일은 무엇인가요?:

저는 반드시 출마해서 최대한 많은 사람들이 치료를 받을 수 있도록 도울 것입니다.

 

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