LGMD 개인: 나타샤
LGMD "스포트라이트 인터뷰"
이름: 나타샤 나이: 25세
국가: 미국
LGMD 하위 유형: LGMD D1 DNAJB6 관련 (이전 LGMD 유형 1D)
몇 살에 진단받으셨나요?:
저는 23살에 진단을 받았습니다.
첫 증상은 무엇이었나요?:
저희 아형은 늦게 발병해서 지금은 증상이 없지만, 자라면서 사소한 일들이 있었는데 진단을 알고 나니 더 이해가 되네요. 어렸을 때 저는 또래 친구들만큼 빨리 달리지 못했고, 예를 들어 손을 사용하지 않고 바닥에서 일어나 춤을 추는 데 어려움을 겪었습니다.
다른 가족 중에 LGMD를 앓고 있는 사람이 있나요?
네, 제 아버지, 삼촌(아버지 쪽), 친할아버지가 할아버지 모두 같은 진단을 받았습니다.
LGMD와 함께 생활하면서 가장 큰 어려움은 무엇이라고 생각하시나요? 가장 큰 어려움은 무엇인가요?:
저에게 가장 큰 도전은 언젠가는 이동성이 지금보다 줄어들고 현재 제가 좋아하는 활동적인 라이프스타일을 지금처럼 활동적인 라이프스타일을 이어갈 수 없을지도 모른다는 두려움입니다.
가장 큰 성과는 무엇인가요?:
가장 큰 성과가 무엇인지 잘 모르겠습니다만... 제가 유지해 온 가족과 우정의 유대를 꼽아야 할 것 같습니다. 또한 사지 거들 근이영양증 1D형(LGMD1D) 진단을 받은 개인들이 만나고, 관련 소식을 통합하고, 연구 발전을 위한 모금 활동을 펼칠 수 있는 중심 장소를 유지하는 것을 사명으로 하는 비영리 공익 재단인 LGMD-1D DNAJB6 재단을 통해 우세한 형태의 LGMD를 위해 우리가 구축한 커뮤니티와 구축 중인 커뮤니티도 빼놓을 수 없죠. https://lgmd1d.org 또한 상염색체 우성 형태의 LGMD로 진단받은 모든 환자를 위한 환자 레지스트리를 구축했습니다.
LGMD가 지금의 당신이 되기까지 어떤 영향을 미쳤나요? 어떤 영향을 미쳤나요?
저는 항상 미래를 생각하고, 지금 내 행동이 내 몸과 사랑하는 사람들, 키우고 싶은 가족에게 내 몸과 사랑하는 사람들, 그리고 내가 키우고 싶은 가족에게 어떤 영향을 미칠지 항상 생각하게 됩니다. 덕분에 인내심을 갖고 덜 육체적으로 육체적으로 덜 격렬한 라이프스타일을 유지하려고 노력하게 되었습니다.
LGMD에 대해 전 세계에 알리고 싶은 내용:
우리는 계속해서 소문을 퍼뜨리고 치료에 도움이 되는 방식으로 연결해야 합니다. 예를 들어, 상염색체 우성 LGMD (LGMD 1형) 환자 등록은 치료법을 연구하고 찾는 데 필수적입니다.
만약 내일 LGMD가 "완치"될 수 있다면 가장 먼저 하고 싶은 일은 무엇입니까?:
내일 완치되면 축하 춤을 추러 갈 거예요!!!
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