LGMD 개인: Kaya

LGMD "스포트라이트 인터뷰" 

이름: Kaya                           나이: 18세

국가: 네덜란드

LGMD 하위 유형: LGMD 2D/R3 알파 사코글리칸 관련

몇 살에 진단받으셨나요?: 

기억이 잘 나지는 않지만 세 번째 생일 즈음이었던 것 같아요. 저희는 진단 초기였어요.

첫 증상은 무엇이었나요?:

저는 여동생과 거의 동시에 태어났고 기어 다니기 시작하면서 첫 증상이 나타났는데, 건강한 여동생은 보통 아기처럼 기어 다녔지만 저는 한 다리를 다른 다리 앞에 두고 끄는 듯한 이상한 방식으로 기어 다녔어요. 침술사이자 가족의 절친한 친구가 이를 발견하고 어머니에게 경고해 주셔서 조기에 진단을 받을 수 있었습니다. 조금 후에 나타난 또 다른 증상은 제가 넘어지는 것이었습니다. 이것은 제가 처음 학교에 다니기 시작하고 또래 친구들을 따라잡으려고 노력할 때 나타났습니다. 임상 시험을 통해 유전자 치료를 받은 후 후자의 증상은 약 2년 동안 넘어지지 않을 정도로 매우 크게 감소했는데, 이는 대부분의 건강한 사람들이 따라 할 수 없는 점수라고 생각합니다.

다른 가족 중에 LGMD를 앓고 있는 사람이 있나요?

아니요, 가족 중에 저만 있습니다.

LGMD와 함께 생활하면서 가장 어려운 점은 무엇인가요?:

저에게 LGMD와 함께 산다는 것은 싸움을 계속한다는 의미입니다. 저는 매일 운동을 합니다. 크로스트레이닝 5분씩 두 번, 플랭크 1분씩 두 번 등 기본적인 것들만 합니다. 그리고 어떤 날은 긍정적인 마음을 유지하고 지금까지 해온 것처럼 열심히 일할 동기를 찾기가 어렵습니다. 사람마다 LGMD와 싸우는 방식은 다르지만, 저는 문자 그대로 직접적으로 접근하는 방식을 택했고 지금까지 잘 해왔습니다. 하지만 이런 태도는 제 또래의 사람들과 공유하지 않는 태도이기 때문에 코로나19 봉쇄 조치 이전에도 사람들과 관계를 맺는 데 어려움을 겪고 사회적으로 고립되는 등 상당한 대가를 치르고 있습니다.

가장 큰 성과는 무엇인가요?:

저는 여전히 여기 있고 그 어느 때보다 더 강해지고 있습니다. 앞서 언급했듯이 저는 임상 시험에서 유전자 치료를 받았습니다. 이 치료 후 저는 제 몸을 제가 원하는 상태로 만들기 위해 일하러 갔습니다. 임상시험 전에는 어린 나이에 항상 책임감을 갖고 맛없다고 알려진 많은 보충제를 먹으며 손상을 최소화하기 위해 열심히 노력했고, 임상시험을 받은 후에는 운동을 하면서 제 자신이 더 강해지고 전반적으로 더 좋은 컨디션에 있다는 것을 느꼈습니다. 제가 LGMD를 이겼다고 말하는 것은 시기상조이고 어리석은 일이지만, 저는 현재 손가락 하나로 경례를 하고 있다고 말할 수 있습니다.

LGMD가 지금의 자신을 만드는 데 어떤 영향을 미쳤나요?


어렸을 때 LGMD는 제가 잘못 움직이면 넘어지고 무언가를 부러뜨릴 수 있기 때문에 매우 책임감 있게 행동하도록 강요했습니다. 또한 제가 가진 모든 것을 다 바치고 최선을 다하며 싸울 수 없는 것과 싸우도록 만들었습니다. 또한 인생과 제가 경험한 모든 좋은 시간들에 감사하게 만들었습니다. 제 가치관과 우선순위에도 영향을 미쳤습니다. 이러한 모든 영향은 제가 듣고 만드는 음악, 학교에서의 직업 윤리, 주변 사람들과 어울리는 방식에 이르기까지 저를 정의하는 모든 것에서 나타나고 있습니다.

LGMD에 대해 전 세계에 알리고 싶은 내용:

저는 사람들이 우리를 돕기 위해 끊임없이 노력하고 있다는 사실을 전 세계에 알리고 싶습니다. 저는 최종적인 치료제를 만들기 위해 사용되는 거대한 연구실과 시설을 보았고, 그들이 좋은 성과를 내고 있다는 것을 직접 경험했습니다. 저는 여러분의 절망을 덜어드리고 이 분야가 놀라운 속도로 발전하고 있다고 말씀드리고 싶습니다. 그리고 언젠가는 '안녕하세요, 제가 드릴 말씀이 있을 것 같습니다'라는 전화가 올 것이라고 장담합니다.

내일 LGMD가 "완치"될 수 있다면 가장 먼저 하고 싶은 일은 무엇인가요?:

모든 전직 LGMD와 훌륭한 연구원들에게 큰 축하를 보내는 것이 순서일 것 같습니다.

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