이름: : Saira

나이: 29

국가: 아랍에미리트에 거주하는 인도인

LGMD 하위 유형 (알려진 경우): LGMD 2B/R2 디스페린 관련

 

몇 살에 진단받으셨나요?:

저는 16살에 진단을 받았습니다. 2020년 2월에 유전자 확진 판정을 받았습니다.

첫 증상은 무엇이었나요?:

갑자기 넘어지거나 바닥에 앉았다가 일어나는 것이 첫 번째 증상이었습니다.

다른 가족 중에 LGMD를 앓고 있는 사람이 있나요?

아니요, 제 가족 중 LGMD를 앓고 있는 사람은 없습니다. LGMD 진단을 받은 사람은 저뿐입니다.

LGMD와 함께 생활하면서 가장 어려운 점은 무엇이라고 생각하시나요?

환경적 장벽과 휠체어 접근성. 내가 가진 능력에 낙인이 찍히지 않는 고용 기회. LGMD에 관심이 있는 신경과 전문의의 부족과 신속한 진단 대응. LGMD의 진행 과정과 이 질환과 관련된 지속적인 도전에 대처하는 방법. 일상적인 활동에 도움이 될 수 있는 장비의 종류에 대한 안내가 거의 또는 전혀 없습니다.

가장 큰 성과는 무엇인가요?:

아랍에미리트에 있는 회사에서 새로운 직장을 시작했는데, 회사에서 저를 포용하기 위해 재택근무를 허용해 주었습니다. 이제 저는 매일 Inclusive에서 글로벌 영향력을 창출하고 온라인과 오프라인에서 더 많은 사람이 세상을 더 쉽게 이용할 수 있도록 일하고 있습니다.

LGMD가 지금의 자신을 만드는 데 어떤 영향을 미쳤나요?

인생에 대한 새로운 관점을 갖게 되었고 시간과 현재의 능력을 소중하게 생각하게 되었습니다.

내가 다른 사람처럼 육체적으로 모든 것을 할 수는 없지만, 그렇다고 해서 우리 모두가 평등하게 공유하는 세상에 영향을 미치는 데 기여할 수 있는 것이 없다는 뜻은 아닙니다.

LGMD의 끊임없는 지원 덕분에 가족에 대해 이전보다 더 감사하는 마음을 갖게 되었습니다.

덕분에 매 순간을 더욱 사랑하며 살아갈 수 있게 되었습니다.

퇴행성 질환이기 때문에 진행되기 때문에 오늘 할 수 있는 일이 내년에 할 수 없는 일이 될 수도 있습니다. 그래서 저는 지금 당장 할 수 있는 모든 신체적 움직임을 즐기려고 노력합니다. 머리 빗는 것부터 혼자서 차 한 잔 마시는 것까지 소중히 여기고 있습니다.

LGMD에 대해 전 세계에 알리고 싶은 내용:

저는 이 질환이 희귀 질환이라는 사실을 세상에 알리고 싶습니다. 누구에게나 일어날 수 있는 일입니다. 이 글을 읽고 있는 여러분이 이 병을 앓고 있을 수도 있고, 여러분이 모르는 누군가가 이 병을 앓고 있을 수도 있습니다. 하지만 많은 사람들이 이 근육 소모성 질환을 앓고 있으며 치료법을 기다리고 있습니다. 팬데믹과 전 세계 과학자들이 백신을 찾기 위해 어떻게 경쟁하고 있는지 예를 들어보겠습니다. 반면 LGMD의 경우 수십 년 동안 연구 결과가 나오지 않고 있는데, 자금 부족이나 정부 지원 부족이 그 이유 중 하나입니다. 증상부터 진단을 받고 LGMD를 받아들이고 투병 생활을 시작한 날까지 외로운 여정이었습니다. 남편과 가족, 친구들의 응원은 매일 저에게 용기를 주는 힘이 되었습니다. 전문의 부족과 이에 대한 적절한 지식 부족은 제가 병원을 방문할 때마다 직면하는 문제입니다. 장벽이 없는 환경에서 공감이 필요합니다. 어제는 걷고 있었는데 오늘은 휠체어가 필요해요. 사람들이 LGMD에 대해 알게 된다면 제 상태를 정당화하기가 더 쉬워질 것입니다.

내일 LGMD가 "완치"될 수 있다면 가장 먼저 하고 싶은 일은 무엇인가요?:

제가 대답하는 질문은 가상의 질문입니다. 실제처럼 대답하고 싶었고 긍정과 희망으로 그 날을 기대합니다.

그 날이 아직 멀었을 수도 있고 곧 올 수도 있습니다. 종교적 신념에 따라 무릎을 꿇고 기도하고 싶어요. LGMD와 함께 살면서 더 이상 할 수 없게 된 춤과 스케이트를 추고 싶습니다. 자동차를 운전하고 싶습니다. 다시 독립하고 싶습니다.