LGMD "스포트라이트 인터뷰"

NAME:  Lisa     AGE: 50

국가:   미국

LGMD 하위 유형: UNKNOWN

몇 살에 진단을 받으셨나요?

저는 수십 년간의 오진 끝에 45세에 LGMD 진단을 받았습니다.

첫 증상은 무엇이었나요?

초기 증상은 근육이 뻣뻣하고 저린 느낌이었습니다. 하지만 저는 운동선수였기 때문에 일반적인 근력 검사에서는 약점이 나타나지 않았습니다. 호흡과 유산소 운동도 항상 힘들었습니다.

다른 가족 중에 LGMD를 앓고 있는 사람이 있나요?

제 여동생과 조카는 같은 돌연변이를 가지고 있지만 지금까지 증상이 매우 경미합니다 (더 어린). 아이들이 지금 검사 중입니다.

LGMD와 함께 생활하면서 가장 큰 어려움은 무엇이라고 생각하나요?

가장 큰 도전은 간단한 것들입니다. 연석에 올라서거나 식료품이나 아기 짐을 들어 올리는 일입니다. 특히 식당 등에서 의자에서 일어나기 사소해 보이지만 매일 저에게 영향을 미칩니다.

가장 큰 성과는 무엇인가요?

저의 가장 큰 업적은 언제나 아이들이에요. 막내가 12살입니다. 제 가장 큰 두려움은 제가 다른 사람들에게 그랬던 것처럼 아이에게 곁에 있어주지 못하는 것입니다.

LGMD가 지금의 자신을 만드는 데 어떤 영향을 미쳤나요?

어려운 질문이군요. 저를 변화시키지 않으려고 노력하지만 어쨌든 변화하고 있습니다. 저는 확실히 사람들이 직면하는 어려움을 더 잘 알고 있습니다. 저뿐만 아니라 육체적으로도요. 저는 다른 사람에게 의존하는 것을 좋아하는 사람이 아닙니다. 낙담하지 않고 도움을 받아들이는 방법을 천천히 알아가고 있습니다.

세상이 LGMD에 대해 알았으면 하는 것은 무엇인가요?

여전히 존재한다는 사실. 다양한 형태로 나타나며 아직 치료법은 없습니다. 저는 유전자 치료가 빨리 개발되기를 매일 기도합니다.

내일 LGMD가 '완치'될 수 있다면 가장 먼저 하고 싶은 일은 무엇일까요?

내일 LGMD가 완치되면 아이들을 아일랜드로 데려갈 것입니다(저는 아일랜드인입니다). 그런 다음 제가 좋아하지만 더 이상 할 수 없는 집 뒤집기를 다시 할 것입니다.