LGMD "스포트라이트 인터뷰"

이름: Jade

나이20세

국가: 미국

LGMD 하위 유형: LGMD 2A/R1 칼파인 3 관련

몇 살에 진단받으셨나요??

저는 2021년 3월에 공식적으로 진단을 받았기 때문에 이 모든 것이 저에게는 아직 낯설기만 합니다.

첫 증상은 어떤 것이었나요?

처음 증상을 발견했을 때는 단순히 탈수 증세라고 생각했습니다. 기운이 없고 다리가 젤리처럼 무겁고 엉덩이에 통증이 느껴졌어요. 이제 제 진단을 알고 나니 12살 때부터의 증상을 되돌아볼 수 있었습니다. 저는 소프트볼을 했는데 아무리 노력해도 다리가 빨리 달릴 수 없었습니다. 또한 항상 종아리가 비정상적으로 컸는데, 이제는 대퇴사두근의 근력 부족으로 인해 발생할 수 있다는 것을 알았습니다.

다른 가족 중에 LGMD를 앓고 있는 사람이 있나요?

아니요, 가족 중 LGMD2A/R1을 사용하는 사람은 저뿐입니다.

LGMD와 함께 생활하면서 가장 어려운 점은 무엇인가요??

계단은 제 발목을 많이 잡습니다. 여전히 계단을 오를 수는 있지만 너무 많은 노력과 에너지가 필요합니다. 그만한 가치가 없죠. 또한 요리할 때 앉아서 쉴 수 있는 의자를 마련하고, 아이들을 안는 대신 바닥에 앉아 안고, 하루에 하는 일의 수를 제한하는 등 일상생활을 조정하는 방법을 배워야 합니다. 제가 겪은 가장 큰 장애물은 전동 의자에 대한 정신적 장애물입니다. 전동 의자를 사용해야 한다는 것은 알지만 아직 제 진단을 받아들이지 못하는 정신적 장벽이 있습니다.

가장 큰 성과는 무엇인가요?

제 인간관계와 여전히 긍정적인 인생관을 가지고 있습니다. 고등학교를 졸업했지만 그 후 진단을 받는 어려움을 겪었기 때문에 아직 대학에 진학하지는 못했지만 그게 제 목표입니다.

LGMD가 지금의 자신을 만드는 데 어떤 영향을 미쳤나요?

덕분에 스스로를 더 잘 인식하고 스스로 교육할 수 있는 능력이 생겼어요. 이제 제 몸과 더 잘 소통하게 되었고 횡문근융해증에 걸렸는지, 일이 잘 안 풀리는지, 아니면 그냥 쉬어야 하는지 알 수 있게 되었습니다. LGMD에 대한 연구가 부족하기 때문에 자가 교육과 옹호가 많이 이루어지고 있습니다. 저는 반 시골 지역에 살고 있어서 어떤 의사도 저를 위해 무엇을 해야 하는지, 제가 어떤 병에 걸렸는지에 대한 단서가 없었습니다. 이제는 주치의에게 전화해서 무슨 일이 일어나고 있는지 이야기하면 그에 따라 치료해 줄 수 있는 단계에 이르렀습니다.

LGMD에 대해 전 세계에 알리고 싶은 내용?

LGMD는 모든 사람에게 똑같이 나타나지 않습니다. 모든 사람이 보행이 가능한 것도 아니고 모든 사람이 휠체어를 타는 것도 아닙니다. 모든 사람이 조기 진단을 받는 것은 아니며, 어떤 사람은 진단을 받지 못하는 것과 마찬가지입니다(지금은 더 쉬워졌지만). 모든 사람이 진단을 잘 받아들이고 자신감 있게 앞으로 나아가는 것은 아니며, 진단으로 인해 모든 사람이 소용돌이에 빠지는 것도 아닙니다. 다른 사람이 신체적, 정신적으로 어떤 일을 겪고 있는지 내가 다 안다고 가정하지 마세요.

내일 LGMD가 "완치"될 수 있다면 가장 먼저 하고 싶은 일은 무엇인가요??

가장 먼저 하고 싶은 것은 모험적인 휴가/여행을 떠나는 것입니다. 지금은 현실적으로 불가능하지만 그랜드 캐년, 요세미티, 애팔래치아 산맥의 가장 높은 지점, 하와이 화산은 항상 가보고 싶어요.