LGMD "스포트라이트 인터뷰"

이름: 소피아

나이:  8

국가: 미국

LGMD 하위 유형: LGMD 2A/R1 칼파인 3 관련

몇 살에 진단받으셨나요??

저는 6살 때 유전자 혈액 검사를 통해 공식적으로 진단을 받았습니다.

첫 증상은 무엇이었나요??

저는 4.5살 때 폐렴에 걸렸고 오랫동안 아팠기 때문에 엄마가 저를 데리고 혈액 검사를 받았습니다. 간 효소 수치가 매우 높아서 의사들은 그 이유를 찾기 시작했어요. 저는 또한 발가락으로 걷기 시작했습니다. 1년 반 동안 많은 병원을 들락거리며 오진을 받기도 했어요. 무섭기도 했지만 정말 용감했어요.

다른 가족 중에 LGMD를 앓고 있는 사람이 있나요?

저희가 알기로는 없습니다.

LGMD와 함께 생활하면서 가장 어려운 점은 무엇인가요??

가장 큰 어려움은 멀리 걸어야 해서 다리가 매우 피곤하고, 아이들이 놀면서 하는 것을 보면 다리와 팔이 피곤하다는 것입니다. 저도 예전에는 몽키바를 할 수 있었어요. 그래서 슬프기도 해요. 가족들은 항상 제가 할 수 있는 방법을 찾아서 도와주지만, 제 또래의 다른 아이들이 저처럼 빨리 지치지 않고 뛰고 노는 것을 보는 것은 여전히 힘들어요.

가장 큰 성과는 무엇인가요?

3명의^rd 새 학교의 1학년 수업에서 제 LGMD2A에 대해 이야기했어요. 저는 다른 아이들이 진단을 받고 치료법을 찾기 위해 많은 어려움을 겪지 않도록 인식을 확산하는 데 도움을 주고 있습니다. 저는 근이영양증을 앓고 있지만 서커스 캠프와 허리 굽히기를 할 수 있어요. 힘들 거라는 걸 알면서도 새로운 것을 시도하는 것을 멈추지 않아요. 친구들과 함께 놀기 위해 전기 자전거 타는 법도 배웠어요.

LGMD가 지금의 자신을 만드는 데 어떤 영향을 미쳤나요?

덕분에 용기가 생겼어요. 사람들 앞에서 쓰러지는 것에 대한 두려움이나 병원 방문에 대한 두려움에 맞서면서 저를 강하게 만들었습니다. 사람들의 장애를 보거나 쳐다보는 것이 아니라 그들을 봅니다. 또한 제 자신을 있는 그대로 받아들이는 법을 배우고 있습니다.

LGMD에 대해 전 세계에 알리고 싶은 내용?

저처럼 근이영양증이 있어도 행복한 삶을 살 수 있고, 부모님들은 저와 같은 아이들이 행복할 수 있다는 사실을 알아야 합니다. 저는 휠체어를 가지고 있지만, 필요할 때 휠체어를 사용하고 돌아다닐 수 있는 방법을 찾았어요. 항상 쉬운 일은 아니며 몸이 원하는 대로 움직이지 않을 때는 두렵기도 합니다. 저와 같은 아이들이 치료법을 기다리고 있다는 사실을 세상에 알리고 싶어요.

내일 LGMD가 "완치"될 수 있다면 가장 먼저 하고 싶은 일은 무엇인가요??

정말 빨리 멀리 달리고 싶고, 일반 자전거를 타고 싶고, 몽키바와 다양한 체조를 하고 싶어요.