이름: John                  나이: 28세

국가: 미국

LGMD 하위 유형: LGMD 2J/R10 타이틴 관련

 

몇 살에 진단받으셨나요??

10살 때 저는 베커병 진단을 받았습니다. 11살이나 12살 무렵에는 미토콘드리아 근병증 진단을 받았습니다. 2016년에는 LGMD 진단을 받았고 2021년에 마침내 유전적으로 LGMD2J/R10이 확인되었습니다.

첫 증상은 어떤 것이었나요?

저는 5살 무렵부터 제대로 걷는 데 어려움을 겪었어요. 운동할 때 종아리에 엄청난 통증이 있었고 다른 아이들을 따라잡는 데 어려움을 겪었습니다.

다른 가족 중에 LGMD를 앓고 있는 사람이 있나요?

제 동생도 LGMD2J를 가지고 있습니다.

LGMD와 함께 생활하면서 가장 어려운 점은 무엇인가요??

가장 큰 어려움은 제가 좋아하는 일을 할 수 있는 능력을 잃는 것과 점차 쇠약해져 새로운 취미를 계속 찾아야 한다는 점입니다. 감당하기 힘든 일이죠. 이제 저는 훌륭한 아내인 크리스티나의 도움 없이는 일상적인 활동을 혼자서 완수하기가 어렵거나 불가능하다는 것도 알게 되었습니다. 안타깝게도 제 장애의 특성과 제가 사용하는 이동 장치로 인해 공공장소에서 차별을 받거나 출입이 거부되는 경우가 많습니다.

가장 큰 성과는 무엇인가요?

아름다운 아내 크리스티나와 결혼하고 화학 학사 학위를 취득했습니다.

LGMD가 지금의 자신을 만드는 데 어떤 영향을 미쳤나요?

이 질병은 저에게 도전을 주고, 장애계에서 다른 사람들을 만날 수 있게 해주었으며, 지금의 저를 옹호자로 만들어주었습니다. 신체적 능력의 제한은 저를 더욱 창의적인 문제 해결사로 만들었고 인내심에 대해 많은 것을 가르쳐주었습니다. 질병이 때때로 저를 짓누르는 것처럼 느껴지지만, 저와 같은 질환에 대한 진정한 치료를 위해 싸우는 것은 혼자가 아니라는 것을 기억하는 것이 중요합니다.

LGMD에 대해 전 세계에 알리고 싶은 내용?

저는 LGMD와 같은 질환이 누군가의 삶과 정신 건강, 기대 수명에 미칠 수 있는 영향에 대한 인식이 더 널리 확산되기를 바랍니다. 다른 사람들이 질병 진행의 심각성과 함께 만성 및 희귀 질환에 맞서 우리 모두가 언젠가는 동참해야 하는 가치 있는 싸움이라는 사실을 깨닫기를 바랍니다.

내일 LGMD가 "완치"될 수 있다면 가장 먼저 하고 싶은 일은 무엇인가요??

저는 더트 바이크에 올라타서 며칠 동안 라이딩을 즐기곤 했어요! 어렸을 때는 많이 탔지만 더 이상은 못 타요. 지금도 매일 그 생각을 해요.