LGMD: "스포트라이트 인터뷰"

이름: Yasemin

나이: 4세

국가: 네덜란드

LGMD 하위 유형: LGMD 2A/R1 칼파인 3 관련

몇 살에 진단받으셨나요??

저희 딸은 2살 때 진단을 받았습니다.

첫 증상은 어떤 것이었나요?

아직 아무런 증상이 없습니다. 성장이 매우 느리기 때문에 병원에서 몇 가지 검사를 한 결과 CK 수치가 매우 높다는 사실을 발견했습니다. 추가 검사 결과, 그녀는 LGMD 2A/R1을 앓고 있다는 사실을 알게 되었습니다.

다른 가족 중에 LGMD를 앓고 있는 사람이 있나요?

우리 가족 중 LGMD를 가진 사람은 아무도 없습니다.

LGMD와 함께 생활하면서 가장 어려운 점은 무엇인가요??

우리(부모)는 우리 딸이 긍정적인 마음으로 성장하기를 바랍니다. 그리고 증상이 나타나기 전에 치료법이 발견되기를 바랍니다.

가장 큰 성과는 무엇인가요?

부모로서 우리는 딸에게 무엇이든 될 수 있다는 느낌을 주고 싶습니다. 몇 가지 한계가 있더라도요.

LGMD가 지금의 자신을 만드는 데 어떤 영향을 미쳤나요?

그녀는 이제 겨우 4살입니다. 우리는 그녀가 강한 성격을 가진 사람으로 성장하기를 바랍니다. 우리는 그녀의 실질적인 삶을 더 편하게 만들기 위해 우리가 할 수 있는 모든 것을 할 수 있기를 바랍니다.

LGMD에 대해 전 세계에 알리고 싶은 내용?

우리는 이 질병이 존재한다는 사실을 세상에 알리고 싶습니다. 그리고 진단을 받은 사람도 필요를 가지고 있으며 사회에 쉽게 참여할 수 있다는 것을 알리기 원합니다.

내일 LGMD가 "완치"될 수 있다면 가장 먼저 하고 싶은 일은 무엇인가요??

부모로서 우리는 야세민이 언젠가 엄마 아빠가 없어져도 무엇이든 해낼 수 있다는 것을 알고 성장하는 것을 축하하고 지켜볼 것입니다.