LGMD 개인: 아만다
이름: 아만다
나이: 26
국가: 미국
LGMD 하위 유형: LGMD2B/R2 디스페린 관련
몇 살에 진단받으셨나요??
저는 14살에 진단을 받았습니다.
첫 증상은 어떤 것이었나요?
제 첫 증상은 스무 살 정도가 되어서야 나타났습니다. 이때부터 근육 약화/위축 증상을 본격적으로 느끼기 시작했습니다. 주로 계단이나 스쿼트처럼 하반신을 많이 사용하는 상황에서 이런 증상을 느꼈습니다. 놀랍게도 무릎에도 상당한 통증이 있었습니다. 이제는 무릎에도 근육 위축이 있다는 것을 알게 되었습니다.
LGMD를 앓고 있는 다른 가족이 있나요??
아니요.
LGMD와 함께 생활하면서 가장 어려운 점은 무엇인가요??
지난 몇 년 동안 저의 가장 큰 도전은 많이 바뀌었습니다. 운이 좋게도 저는 거동이 불편하긴 하지만 여전히 보행이 가능한 상태입니다.
현재 가장 큰 도전은 다음과 같습니다. 물리적으로 발작과 통증의 예측 불가능성입니다. 빠르게 시작되는 피로, 뻣뻣함, 통증은 때때로 일과 생활을 최대한으로 하는 것을 매우 어렵게 만들 수 있습니다.
가장 큰 도전 과제 감정적으로 내 생전에 치료법을 볼 수 있을지 여부는 미래의 미스터리입니다. 이런 생각은 매 순간 저를 괴롭힙니다. 또한 수년 동안 의료진에게 LGMD에 대해 교육하는 데 정말 고생을 많이 했습니다. 제 MD 전문가를 제외한 다른 의사/간호사/의료진은 일반적으로 이 질환이 무엇인지 잘 모르기 때문에 환자 입장에서는 엄청나게 지칩니다.
당신의 가장 큰 성과는 무엇인가요?
LGMD 진단을 받았을 때, 의사들은 제 CK 수치를 걱정했고 제가 어떤 해를 끼칠지 몰라 하던 모든 운동을 중단해야 했습니다. 2012년 당시만 해도 LGMD 2B는 매우 생소한 병이었어요. 저는 운동을 매우 좋아했기 때문에 운동을 그만두는 것은 저를 무너뜨렸습니다. 하지만 그 모든 에너지를 예술 창작과 예술에 대한 애정을 키우는 데 쏟기로 결심했죠. 결국 제가 관심 있는 모든 종류의 예술 형식을 찾게 되었고, 그 중 하나를 직업으로 삼게 되었죠.
LGMD가 현재의 자신을 만드는 데 어떤 영향을 미쳤나요??
LGMD가 제 경력에 어떤 영향을 미쳤는지는 차치하고서라도 제 사고방식에도 많은 변화를 가져왔다고 말하고 싶습니다. 불공평하고 억울한 일이지만, LGMD를 가진 사람들이 이 질병 속에서 행복을 찾으려면 마음가짐을 바꿀 수밖에 없습니다. 저는 이 분야에서 항상 정신 건강을 위해 노력하고 있으며, 치료와 지원 커뮤니티가 큰 변화를 가져왔다는 것을 알게 되었습니다.
그래서 최근에 블로그를 시작하기로 결심했습니다: HerChronicWellness.com 에서 저의 만성적인 여정의 순간을 공유하여 다른 사람들의 만성적인 여정을 조금 더 쉽게 만들 수 있도록 돕고 있습니다. 또한 다른 사람들이 자신의 만성적인 이야기와 조언을 공유할 수 있도록 '추천' 섹션도 개설할 예정입니다. 부담 없이 방문해 보세요!
LGMD에 대해 전 세계에 알리고 싶은 내용?
전 세계에 알리고 싶습니다. 모든 것 LGMD에 대해! 하지만 대부분 시간이 가장 중요합니다. 이 질환은 치료법이 없는 진행성 질환입니다. LGMD의 증상은 모두 다르게 나타나며, 저는 운이 좋았다고 생각합니다. 많은 사람들이 고통받고 있으며 치료법을 찾을 수 있는 유일한 방법은 의사, 동료, 친구, 가족 등 지역사회의 사람들에게 인식을 제고하고 교육하는 것입니다.
또한 LGMD는 사람마다 다르게 보이지만, 또한 다르게 보인다는 것을 전 세계에 알리고 싶습니다. 에 대한 모두 매일. 내일 내 몸이 어떻게 될지 장담할 수 없고, 시간이 지남에 따라 어떻게 진행될지 예측할 수도 없습니다. 어제 무언가를 했다고 해서 오늘도 할 수 있다는 뜻은 아닙니다. 불행히도 제 몸은 보통 사람보다 더 예측할 수 없습니다.
LGMD가 다음과 같은 경우 "내일 "완치"된다면 가장 먼저 하고 싶은 일은 무엇일까요??
하고 싶은 게 너무 많아서 결정할 수가 없어요! 스키 여행을 계획하고 싶어요. 하이킹 여행을 계획할 거예요. 반려견과 함께 달리기를 하겠어요. 테네시에 있는 절친을 만나기 위해 11시간 동안 자동차 여행을 떠날 거예요. 디즈니랜드에 가서 공원 전체를 산책합니다. 뉴욕행 비행기를 예약하고 하루 종일 도시 전체를 걸을 거예요. 친구들과 함께 운동 수업에 등록할 거예요. 아이스 스케이트를 타러 가고 롤러 블레이드를 배웠어요. 예전에는 당연하게 여겼던 모든 것들을 한순간에 해보는 거죠.
