용어집
활동적인 운동자신의 힘을 사용하여 하는 운동(수동 운동 참조). |
일상 생활 활동(ADL)식사, 목욕, 옷 입기, 용변, 몸단장, 직장, 가사, 육아 책임, 여가 등 자기 관리를 위해 수행하는 모든 일상 활동을 포함하여 일상 생활에서 일반적으로 수행하는 활동을 말합니다. ADL 수행 능력 또는 무능력은 많은 장애에서 능력/장애의 매우 실용적인 척도로 사용될 수 있습니다. |
아쿠아틱 물리 치료 / 수치료물리치료사가 수중 환경에서 재활을 돕기 위해 물에서 수행하는 활동을 포함하는 근거에 기반한 숙련된 물리치료 실습입니다. 따뜻한 수영장에서의 운동의 한 형태이며 휴식, 피트니스, 신체 재활 및 기타 치료 효과를 위해 따뜻한 물 수영장에서 수행되는 치료 및 운동을 말합니다. 신경 및 근골격계 질환이 있는 환자를 위한 대중적인 치료법입니다. |
동맥혈 가스 - (ABG)는 동맥에서 혈액을 채취하여 동맥혈에 포함된 특정 가스(예: 산소 및이산화탄소)의 양을 측정하는 검사입니다. 이 검사 결과는 폐, 심장 및 신장이 얼마나 잘 작동하고 있는지에 대한 단서를 제공합니다. ABG 검사는 가는 바늘과 주사기로 동맥에 구멍을 뚫고 소량의 혈액을 채취하는 방식으로 이루어집니다. |
열망흡입 시 점액이나 음식물과 같은 이물질이 호흡기로 유입되는 경우흡입. |
환기 보조기계식 환기 참조 |
위축근육 소모. |
자가 면역 질환면역 체계가 신체의 세포를 공격하는 항체를 생성하는 질환을 예로 들 수 있습니다: 크론병, 피부근염, 다발성 근염, 중증 근무력증. LGMD는 자가면역 질환이 아닙니다. |
상염색체 유전남성과 여성 모두에게 동등하게 영향을 미치는 유전 패턴. 비정상 유전자는 X 또는 Y 염색체(성염색체라고도 함)에 있지 않습니다. |
AVAP 환기평균 체적 보장 압력 지지. 비침습적 양압호흡의 한 형태로, 여러 번의 호흡에 걸쳐 목표 평균 환기량을 유지하기 위해 압력 지지대(PS)를 조정합니다. |
생검검사를 위해 소량의 조직을 제거합니다. |
양압기 환기(또는 BiPAP)담즙성 기도 양압. 안면 마스크를 통해 공기의 흐름을 제공하여 호흡을 돕는 비침습적 인공호흡의 일종입니다. 기계로 공기를 가압하여 긴 플라스틱 튜브를 통해 안면 마스크에 공기를 전달합니다. 이 기계는 두 가지 다른 압력으로 공기를 번갈아 가며 전달합니다: 숨을 들이쉴 때는 더 높은 압력(흡기 양압 또는 IPAP라고 함)으로, 내쉴 때는 더 낮은 압력(호기 양압 또는 EPAP라고 함)으로 공기를 공급합니다. |
구연산 칼슘이것은 칼슘의 일종으로 많은 신경과 전문의가 골다공증 예방을 위해 근감소증 환자에게 권장하는 영양소입니다. |
척추통증증CAPN3 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 사지 거들 근이영양증(LGMD) 그룹입니다. 칼파인병증의 가장 흔한 형태는 LGMD2A/LGMD R1 칼파인3 관련이며 상염색체 열성유전 패턴을 보이는 반면, LGMD 1i/LGMD D4 칼파인3 관련은 상염색체 우성유전 패턴을 보이는 형태입니다. |
카프노그래프산소포화도계라고도 하며, 내쉬는 공기 중 이산화탄소의 농도를 고통 없이 측정하는 모니터링 장치(호기말 이산화탄소)입니다. |
이산화탄소(CO2)숨을 내쉴 때 내쉬는 것. 일부 형태의 MD에서는 CO2가 유지되는데, 이는 개인이 CO2를 내뿜지 않거나 호흡 근육의 약화로 인해 충분한 공기를 흡입하지 못한다는 것을 의미합니다. |
심장심장과 관련이 있습니다. |
심장 전문의심장 및 혈관 질환의 예방, 진단, 치료를 전문으로 하는 의사. |
심근병증심장 근육의 질병을 말합니다. 심근병증에서는 심장 근육이 비대해지거나 두꺼워지거나 딱딱해지고,경우에 따라 심장의 근육 조직이 흉터 조직으로 대체되기도 합니다. 질병이 악화되면 심장이 약해지고 신체에 혈액을 펌프질할 수 없게 되어 심부전이나 부정맥으로 이어질 수 있습니다. |
캐리어유전적 돌연변이를 물려받았지만 증상이 없는 개인. 이들은 유전 질환을 일으키는 한 쌍의 유전자 중 정상 사본과 비정상 사본을 각각 하나씩 가지고 있습니다. 보인자는 일반적으로 평생 동안 영향을 받지 않지만 결함이 있는 유전자를 자녀에게 물려줄 수 있습니다. |
염색체DNA는 염색체라는 작은 단위로 포장되어 있습니다. 각 염색체에는 다양한 유전자가 포함된 길고 촘촘하게 포장된 하나의 DNA 조각이 들어 있습니다. 모든 인간 세포는 23쌍의 염색체로 구성되어 있으며, 각 염색체 쌍에는 각 부모의 염색체가 하나씩 포함되어 있습니다. |
임상 연구 및 시험임상 연구와 시험에는 의학 지식에 추가하기 위한 목적으로 인간 자원자(참여자라고도 함)를 이용한 연구가 포함됩니다. 새로운 의약품과 치료법을 개발하는 것은 길고 복잡한 과정으로, 질병 과정에 대한 이해를 돕고 임상시험에서 잠재적인 치료법의 안전성과 효과를 평가하기 위해 자원자의 참여에 크게 의존합니다. 임상시험은 단계라고 하는 일련의 단계로 진행되며, 각 단계는 별도의 연구 질문에 답하기 위해 설계되었습니다. |
선천성어떤 특성이나 특징이 선천적이라는 것은 태어날 때부터 그 특성이 존재한다는 뜻입니다. |
수축근육(또는 힘줄)의 비정상적이고 종종 영구적인 수축 또는 단축으로 인해관절이 짧아지고 매우 뻣뻣해집니다. 이로 인해 관절이나 다른 신체 부위가 정상적으로 움직이지 않습니다. 스트레칭은 이 문제를 예방하는 데 도움이 되지만 여전히 발생할 수 있습니다. 경우에 따라 구축을 풀기 위해 수술이 필요한 경우도 있습니다. |
CoughAssist양압을 음압으로 빠르게 반전시켜 개인의 기침을 돕는 필립스 레스피로닉스의 상표권 장치로, 기침 자극 장치 또는 기침 증강용 장치라고도 합니다. |
CPAP 또는 지속적 기도 양압약한 기압을 사용하여 기도를 열어두는 치료법입니다. CPAP는 일반적으로 수면 무호흡증과 같은 호흡 문제가 있는 사람들이 사용합니다. CPAP는 들숨과 날숨 모두에 하나의 지속적인 공기 압력을 제공하기 때문에 신경근육 질환 환자에게는 더 이상 사용하지 않는 것이 좋습니다. 따라서 호흡 근육이 약해진 사람에게는 불편할 수 있으며, 흡기 근육이 약한 사람에게는 환기(폐 안팎으로 공기를 이동시키는 것)에 도움이 되지 않습니다. |
크레아틴 키나아제(CK)근육에서 발견되는 단백질의 일종입니다. 일부 형태의 근이영양증은 질병이나 부상으로 인해 근육이 손상되면 크레아틴 키나아제가 혈류로 누출되기 때문에 혈액 검사에서 높은 수치의 크레아틴 키나아제와 관련이 있습니다. |
진단 기준임상의가 특정 질환을 가진 사람을 진단하기 위해 사용하는 지침, 규칙 또는 특성입니다. |
다이어프램폐를 지지하기 위해 가슴과 허리 사이를 가로질러 뻗어 있는 호흡의 주요 근육입니다. 이 부위는 종종 약해져 MD의 호흡기 문제를 유발하는 부위입니다. |
원위예를 들어 손과 발과 같이 몸의 중심에서 멀어지는 것을 의미합니다. |
원위 근병증주로 신체 중심에서 가장 멀리 떨어진 근육에 영향을 미치는 질환 그룹으로, 손과 발을 예로 들 수 있습니다. |
DNA 또는 데옥시리보핵산우리 고유의 유전 암호를 담고 있는 긴 분자입니다. 레시피북처럼 우리 몸의 모든 단백질을 만드는 지침을 담고 있습니다. |
지배적 상속유전 유전의 한 방법으로, 좋은 유전자 사본이 존재하더라도 하나의 비정상적인 유전자 사본이 질병을 유발합니다. 우리는 어머니와 아버지로부터 각 유전자의 사본을 하나씩 물려받습니다. 우성 유전자를 가진 개인은 자녀에게 변형된 유전자와 그로 인한 질병을 물려줄 확률이 50%입니다. |
내구성이 뛰어난 의료 장비(DME)특정 의학적 상태 및/또는 질병으로 인해 도움이 필요한 환자에게 치료 혜택을 제공하는 모든 의료 장비. 휠체어, 스쿠터, 목욕 벤치, 손잡이, 환자 리프트 및 기타 장애 관련 장비를 예로 들 수 있습니다. |
연하 장애삼키기 어려움. |
디스트로글리칸 병증각 디스트로글리칸 관련 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 사지 거들 근이영양증(LGMD) 그룹입니다. 각 유형의 디스트로글리칸 병증은 유전적으로 다르지만 증상은 비슷합니다.여기에는 LGMD 2I/LGMD R9 디스트로글리칸 관련(FKRP), LGMD 2K/LGMD R11 디스트로글리칸 관련(POMT1), LGMD 2M/LGMD R13 디스트로글리칸 관련(FKTN), LGMD 2N/LGMD R14 디스트로글리칸 관련(POMT2), LGMD 2O/R15 디스트로글리칸 관련(POMGnT1), LGMD 2P/R16 디스트로글리칸 관련(DAG1) 등이 해당합니다. |
영양 장애근이영양증과 관련이 있거나 근이영양증을 앓고 있는 경우. 근이영양증에 걸린 근육은 위축성 근육이라고 할 수 있습니다. |
영양 장애이 단어는 그리스어 '디스'('결함')와 '트로페'('영양'이라는 뜻)에서 유래했습니다. 근이영양증은 점진적인 근육 약화 및 근육 조직 손실을 특징으로 하는 질환 그룹을 말합니다. |
이상 페린 병증임상 증상과 관계없이 디스페린 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 근이영양증입니다. |
심장 초음파초음파를 사용하여 심장 이미지를 생성합니다. |
배출 분수심초음파는 심장 근육이 얼마나 잘 수축하는지 확인하기 위해 심장에서 측정하는 것입니다. 심초음파 검사에서 50% 미만의 결과는 심장 근육이 약하다는 것을 나타냅니다. "박출률"이라는 용어는 심장 박동 시마다 채워진 심실에서 펌핑되는 혈액의 비율을 나타냅니다. 좌심실은 심장의 주요 펌프실이므로 박출률은 일반적으로 좌심실(LV)에서만 측정됩니다. 좌심실 박출률이 55% 이상이면 정상으로 간주됩니다. 좌심실 박출률이 50% 이하인 경우 감소된 것으로 간주합니다. 전문가들은 박출률 50~55%에 대한 의견이 다양하며, 일부는 이를 "경계선" 범위로 간주하기도 합니다. |
심전도(ECG)피부에 부착된 전극을 통해 심장의 전기적 활동을 기록하는 검사입니다. 신경 근육 장애가 있는 경우 심장의 전기적 문제를 관찰할 수 있습니다. |
근전도(EMG)근육과 근육을 제어하는 신경의 전기적 활동을 평가하는 검사로, 신경근육 질환을 진단하는 데 사용됩니다. 근전도에는 근육 내(바늘)와 표면 근전도 두 가지 종류가 널리 사용되고 있습니다. 근육 내 근전도를 수행하기 위해 바늘 전극 또는 두 개의 가는 전극이 포함된 바늘을 피부를 통해 근육 조직에 삽입하며, 근육 내 근전도는 경우에 따라 너무 침습적이거나 불필요한 것으로 간주되어 피부 표면에 전극을 배치하는 전극이 사용될 수 있습니다. |
EPAP 환기호기 양압 기도 압력. 인공호흡기를 사용하거나 인공호흡기의 2단계 환기 모드의 일부로 숨을 내쉴 때 발생하는 압력입니다. |
피로특히 힘든 일이나 노력으로 인한 피로감이 심합니다. |
강제 폐활량(FVC)가능한 한 완전히 들이마신 후 내뱉을 수 있는 공기의 양을 말합니다. 이 값은 의사가 측정하는 경우가 많으며 MD 환자의 경우 더 낮을 수 있습니다. 제한성 폐 질환FVC가 감소한 MD 환자에게 자주 사용되는 용어입니다. 그러나 폐는 건강하며호흡 문제는 흡입과 날숨을 방해하는 약한 근육으로 인해 발생하므로 폐 자체가 건강하다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. |
강제 폐활량(FVC)가능한 한 완전히 들이마신 후 내뱉을 수 있는 공기의 양을 말합니다. 이 값은 의사가 측정하는 경우가 많으며 MD 환자의 경우 더 낮을 수 있습니다. 제한성 폐 질환FVC가 감소한 MD 환자에게 자주 사용되는 용어입니다. 그러나 폐는 건강하며호흡 문제는 흡입과 날숨을 방해하는 약한 근육으로 인해 발생하므로 폐 자체가 건강하다는 점에 유의하는 것이 중요합니다. |
Gene유전자는 유전의 기본 물리적, 기능적 단위입니다. 유전자는 DNA로 구성됩니다. |
유전자 돌연변이유전자 돌연변이(유전자 변이라고도 함)는 유전자를 구성하는 DNA 서열이 변경되어 대부분의 사람들에게서 발견되는 것과 다른 서열이 나타나는 것을 말합니다. 돌연변이의 크기는 다양하며, 단일 DNA 구성 요소(염기쌍)부터 여러 유전자를 포함하는 염색체의 큰 부분까지 영향을 미칠 수 있습니다. |
유전자 치료유전자를 사용하여 질병을 치료하는 기술입니다. 이것은 종종 새로운 유전자를 세포에 도입하여 수행됩니다. 새로운 유전자는 돌연변이로 인해 비활성화된 유전자를 대체하는 데 사용될 수 있으며, 바이러스는 종종 새로운 유전자를 세포로 전달하는 데 사용됩니다. |
유전 상담유전 상담사, 의사, 간호사 등 전문가가 가족 중에 유전 질환이 있거나 유전적으로 전염되는 질환이 우려되는 사람에게 제공하는 정보 및 지원입니다. 유전 상담은 유전 질환이 있는 사람이나 유전 질환 보균자가 임신을 계획할 때 지침을 제공할 수 있습니다. |
유전 질환유전자나 염색체에 의해 결정되는 상태나 질병을 유전 질환이라고 합니다. |
유전자 검사혈액 또는 타액 샘플을 통해 염색체, 유전자 또는 단백질의 변화를 확인하는 의료 검사의 일종입니다. 유전자 검사 결과는 의심되는 유전 질환을 확인하거나 배제하여 유전 질환이 발병하거나 유전될 가능성을 판단하는 데 도움이 됩니다. |
게놈게놈은 유기체의 완전한 유전적 지침 집합입니다. 각 게놈에는 해당 유기체를 구성하고 성장하고 발달하는 데 필요한 모든 정보가 포함되어 있습니다. |
하이퍼캡니아혈중 이산화탄소 농도가 높은 경우, 환기가 제대로 이루어지지 않아 발생하는 경우가 많습니다. |
저호흡얕은 호흡. |
저혈압선천성 근이영양증을 포함한 건강 문제나 장애를 나타낼 수 있는 근긴장도 감소를 의미합니다. 근긴장 저하증이 있는 유아는 헝겊 인형처럼 축 늘어져 보일 수 있습니다. |
저산소혈증혈중 산소 수치가 비정상적으로 낮은 경우. |
상속개인이 부모나 조상으로부터 특성을 획득하는 과정. |
침습적 환기인공호흡기에서 튜브를 통해 기관절개술, 즉 수술로 기관(기관)에 삽입한 구멍을 통해 전달되는 인공호흡을 말합니다. |
불수의근불수의근은 의지나 의식으로 조절할 수 없는 근육으로, 느리고 규칙적인 수축과 이완을 보이는 장기와 관련이 있는 경우가 많습니다. 이러한 근육은 대부분 위, 장, 방광 및혈액 모세혈관 같은 내부 장기의 벽을 감싸고 있습니다. |
사지 거들 근이영양증(LGMD)유전되는 희귀 신경 근육 질환 그룹에 사용되는 용어로, 점진적인 근육 약화 및 소모를 유발하는 것으로 알려져 있습니다. LGMD에는 30가지 이상의 다양한 형태(하위 유형)가 있으며 모두 어깨와 엉덩이를 둘러싼 근육인 '사지 거들' 근육의 약화를 유발합니다. 징후와 증상은 모든 연령대에서 처음 나타날 수 있으며 일반적으로 시간이 지남에 따라 악화되며,어떤 경우에는 경미한 상태로 유지되지만. |
전만증이 용어는 엉덩이 바로 위 요추의 안쪽 곡선을 설명합니다. 약간의 전만증은 정상이지만, 요추가 너무 많이 휘는 요추 후만증은 요통을 유발할 수 있습니다. 스웨이백은 사지 거들 근이영양증과 같은 일부 유형의 근이영양증에서 발생할 수 있습니다. |
자기 공명 영상(MRI)강력한 자석과 전파를 사용하여 신체 내부 구조의 그림을 구성하는 비침습적 신체 영상 절차. |
기계식 환기(인공호흡 보조 또는 보조 환기라고도 함)환자가 스스로 호흡을 적절히 할 수 없을 때 호흡을 보조하거나 대체하는 데 사용되는 의료 시술입니다. 신경근육 장애가 있는 환자의 호흡(폐로 공기가 들어오고 나가는 것)을 돕기 위해 처방되는 장치에는 이중 레벨 장치(예: BiPAP) 및 휴대용 인공호흡기가 포함됩니다. 여기에는 침습적(기관 절개술) 또는 비침습적(마스크, 코 베개, 마우스피스)으로 체적 또는 양압을 통해 환기를 지원하는 장비의 사용이 포함됩니다. |
근육 생검검사를 위해 소량의 근육 조직을 제거합니다. |
근육 섬유근육 세포라고도 하는 근육 조직의 기본 단위입니다. 개별 근육은 수백 또는 수천 개의 근섬유로 구성되어 있으며, 이 근섬유는 서로 묶여 있습니다. |
근병증신경 기능 장애로 인한 것이 아닌 근육의 모든 질환. |
근병증일반적으로 신경을 침범하지 않고 근육에 영향을 미치는 질환입니다. |
근염근육 염증. |
Myotonia근육이 수축한 후 이완이 느린 상태(근육 경직)를 말합니다. |
자연사 학습특정 의학적 상태나 질병을 앓고 있거나 발병 위험이 있는 사람들을 장기간에 걸쳐 추적하는 연구입니다. 자연사 연구는 건강 정보를 수집하여 의학적 상태나 질병이 어떻게 발생하고 어떻게 치료하는지 이해합니다. |
신경과 전문의뇌와 신경계의 질병과 장애를 전문으로 진료하는 의사. 근이영양증은 근육 질환이지만, 신경과 전문의는 근이영양증 환자의 치료를 조율하고 치료를 제공하며 필요에 따라 여러 전문의 및 하위 전문의에게 환자를 의뢰하는 역할을 하는 전문의인 경우가 많습니다. |
신경 근육 장애(NMD)신체의 신경과 근육에 영향을 미치는 광범위한 질병으로 종종 진행성근육 약화. |
신경 병증다리와 팔의 근육에 신호를 전달하는 신경의 장애를 설명하는 의학 용어입니다. 이러한 신경을 말초 신경이라고 합니다. |
명명법명명 체계를 의미합니다. LGMD에서는 질환의 원인이 되는 유전자 돌연변이와 해당 아형의 상염색체 유전 패턴(우성 또는 열성)에 따라 다양한 아형이 식별됩니다. |
비침습적 기계 환기(NIV)침습적 인공 기도(기관 내 튜브 또는 기관 절개 튜브)를 사용하지 않고 인공 호흡(호흡) 지지대를 투여하는 것을 말합니다. 비침습적 인공호흡에는 수술적 절차가 필요하지 않습니다. 개인은 마스크(예: 안면, 코, 코 베개) 또는 기타 유형의 마우스피스 인터페이스(예: 각진 마우스피스 또는 빨대)를 사용하여 휠체어에 연결된 비고섹 튜브를 통해 이중 레벨 장치(BiPAP) 또는 휴대용 인공호흡기에서 공기를 전달하여 폐를 환기시킵니다(공기를 폐 안으로 또는 밖으로 이동시킵니다). |
고아 질병희귀 질환 보기. |
정형외과 전문의뼈와 관절, 그리고 뼈에 붙어 있는 근육, 힘줄, 인대를 전문으로 하는 의사가 진료합니다. |
보조기보조기 및 부목과 같은 보조 장치를 말합니다. |
패널 테스트하나의 유전자 검사에서 함께 염기서열을 분석할 유전자의 선택. 예를 들어, 많은 신경과 전문의는 어떤 LGMD 아형을 가지고 있는지 확인하기 위해 검사할 때 신경근 패널 검사를 선택합니다. NGS는 2014년경에 널리 사용되기 시작했습니다. 그 이전에는 상가 시퀀싱이라는 유전자 염기서열 분석 기법이 사용되어 유전자를 한 번에 하나씩 시퀀싱했습니다. |
패시브 운동다른 사람이나 기계의 노력으로 모든 동작을 수행하는 운동입니다. |
병원성 돌연변이질병의 발병에 기여하는 유전자 돌연변이(유전자 변종이라고도 함)를 말합니다. |
환자 등록특정 진단 또는 상태를 가진 환자와 관련된 2차 데이터 모음입니다. 이는 의약품의 연구 및 시판 후 감시를 발전시키는 데 중요한 역할을 합니다. |
폐렴폐 조직에 염증이 생기고 체액으로 채워지는 상태입니다. 폐 감염 또는 부상으로 인해 발생할 수 있으며 기침, 흉통, 호흡 곤란 등의 증상을 유발합니다. 강제 폐활량 감소로 인해 기침 반사가 감소한 사람의 경우 폐렴이 발생할 위험이 있습니다. 필요한 경우 기침 보조기를 사용하여 분비물을 제거하는 것이 중요합니다. |
근위몸의 중앙에 가깝습니다. |
안검하수처진 눈꺼풀. |
폐폐에 영향을 미치거나, 폐 내에서 발생하거나, 폐와 관련된 모든 것. 임상의는 폐 기능 또는 폐 기능을 측정하여 환자가 얼마나 잘 숨을 쉴 수 있는지 평가합니다. |
폐 기능 검사 - (PFT)폐가 얼마나 잘 작동하는지 측정하기 위해 고안된 검사로, 폐의 확장 및 수축(사람이 숨을 들이쉬고 내쉴 때)을 측정하고 폐 내의 혈액과 공기 사이의 산소와 이산화탄소 교환 효율을 측정합니다. 결과는 의료진에게 호흡기에 대한 자세한 정보를 제공하며, 잠재적인 약점을 지적할 수 있습니다. |
호흡기 전문의호흡을 조절하는 근육과 같은 폐 및 폐와 관련된 구조의 장애를 전문으로 하는 의사는 호흡을 조절하는 근육을 전문으로 합니다. |
맥박 산소 측정기일반적으로 손가락, 발가락 또는 귀에 부착된 센서를 활용하여 동맥혈의 산소 포화도를 측정하여 혈액 내 산소 헤모글로빈의 비율을 측정하는 장치입니다. |
소아과 의사(재활의학과 의사)"물리 의학 및 재활"을 전문으로 하는 의사. |
정신과 의사정신 건강 및 정서 문제를 전문으로 다루는 의사. |
동작 범위 운동(ROM)관절을 정상적인 운동 범위(어느 방향으로든 움직일 수 있는 한도까지)까지 사용하는 운동으로, 능동적 또는 수동적으로 할 수 있습니다. |
희귀 질환희귀 질환은 일반 인구에 비해 소수의 사람들에게 영향을 미치는 질병으로, 희귀성과 관련하여 특정 문제가 제기됩니다. 미국에서 희귀질환은 미국 내 20만 명 미만의 사람들에게 영향을 미치는 질환으로 정의됩니다. 유럽에서는 2000명당 1명에게 영향을 미치는 질병을 희귀 질환으로 정의합니다. 희귀질환은 역사적으로 제약회사들이 치료법 개발에 관심을 두지 않았기 때문에 희귀질환으로 알려지게 되었습니다. 모든 사지 거들근이영양증 아형은 희귀 질환입니다. |
열성 상속유전자의 결함이 있는 사본이 각 부모로부터 유전되는 유전 형태입니다(장애가 발생하려면 개인이 결함이 있는 유전자의 사본 두 개를 가지고 있어야 합니다). X-연결 열성 및 상염색체 열성 유전 양식을 포함합니다. |
호흡 부전호흡 기능이 신체의 필요를 충족시키기에 부적절한 상태입니다. |
근력 약화와 관련된 호흡 부전근육 약화로 인한 호흡 부전이며 일반적으로 폐 조직의 질병이 아닙니다. |
제한성 폐 질환흡입 시 폐가 확장되는 능력을 제한하는 만성 폐 질환을 말합니다. |
횡문근융해증근육 조직이 분해되어 손상된 단백질(미오글로빈)을 혈액으로 방출하는 질환입니다. 증상으로는 진하고 붉은색 소변, 소변량 감소, 쇠약감, 근육통 등이 있습니다. 미오글로빈은 신장을 손상시킵니다. 적극적인 수분 보충으로 조기에 치료하면 신장 손상 위험을 줄일 수 있습니다. |
사코글리칸포티사코글리칸 병증은 사지 거들 근이영양증(LGMD)의 한 그룹으로, 근육 섬유에 중요한 4개의 단백질(사코글리칸)을 생산하도록 지시하는 4개의 유전자 중 하나에 결함이 있어 발생합니다. 각 유형의 사코글리칸 병증은 유전적으로 다르지만 증상은 비슷합니다. 여기에는 LGMD 2C/ LGMD R5 감마 사코글리칸 관련, LGMD 2D/LGMD R3알파 사코글리칸 관련, LGMD 2E/LGMD R4 베타 사코글리칸 관련, LGMD 2F/LGMD R6델타 사코글리칸 관련 등이 있습니다. |
사롤레마각 근육 섬유를 둘러싼 막 또는 피부입니다. |
견갑골 날개한쪽 또는 양쪽 견갑골이 평평하게 누워 있지 않고 뒤쪽으로 튀어나와 있으며 견갑골 주변의 특정 근육이 소모되어 일부 형태의 LGMD가 발생할 수 있습니다. |
척추 측만증척추의 비정상적인 측면 만곡. |
골격근골격근은 뼈에 붙어 있는 모든 근육을 말합니다. "자발적"근육이라고도 하는데, 이는 우리가 근육의 활동을 "제어"할 수 있다는 의미입니다. 이러한 근육은 수축을 통해 뼈와 관절에 힘을 가하여 움직임을 만드는 데 사용됩니다. 다른 유형의 근육으로는 심장(심장)과 평활근(혈관, 위, 장) 근육이 있습니다. |
폐활량 측정(호흡 측정)은 폐 기능 검사(PFT) 중 가장 일반적인 검사로, 폐 기능, 특히 들이마시고 내쉴 수 있는 공기의 양(부피) 및/또는 속도(유량)를 측정합니다. |
빈맥비정상적으로 빠른 심박수. |
Talipes발이 제자리에서 틀어져 있는 선천적 결함으로, 만곡족이라고도 합니다. |
조수량숨을 쉴 때마다 들이마시는 공기의 양입니다. |
기관기관지라고도 하는 이 연골과 막으로 이루어진 관은 후두에서 내려와 왼쪽과 오른쪽 주 기관지로 분기합니다. |
기관 절개술개인의 호흡 능력을 유지하기 위해 인공 기도를 위한 구멍을 만드는 수술 과정입니다. |
초음파반사된 음파를 이용해 숨겨진 물체를 '보는' 의학 테스트입니다. 현재 의학계에서 근육 구조, 내부 장기 또는 태아의 이미지를 얻기 위해 널리 사용되고 있습니다. |
중요도를 알 수 없는 변형(VOUS 또는 VUS)질병 위험과의 연관성이 불분명한 유전자 돌연변이입니다. |
환기폐의 폐포에서 산소(O2)와 이산화탄소(CO2)의 교환이 일어나는 과정으로, 산소와 이산화탄소 사이의 적절한 균형을 유지하는 지속적인 과정입니다. |
인공호흡기신체적으로 숨을 쉴 수 없거나 호흡이 불충분한 환자에게 호흡을 제공하기 위해 호흡 가능한 공기를 폐 안팎으로 이동시키는 기계로, 비침습적 인공호흡기 또는 침습적 인공호흡기와 함께 사용할 수 있습니다. |
자발적 근육사람의 자유 의지로 움직일 수 있고 거의 항상 골격계와 관련된 근육. 이 근육은 힘줄을 통해 뼈에 부착되어 있으며 모든 종류의 움직임을 담당합니다. |
전체 엑솜 시퀀싱(WES)의료 검사는 증상의 유전적 원인을 찾는 데 중점을 둡니다. WES를 가진 대부분의 사람들은 이미 유전자 검사를 받은 적이 있습니다. WES는 가장 광범위한 유전자 검사 중 하나입니다. WES는 대부분의 유전자 검사보다 더 많은 유전자를 검사하기 때문에 이전 유전자 검사에서 발견하지 못한 증상의 유전적 원인을 찾을 수 있습니다. 이 검사는 분석을 위해 혈액 샘플을 사용합니다. |
전체 게놈 시퀀싱(WGS)비코딩 염기서열을 포함하여 개인의 전체 DNA 염기서열 약 30억 개의 거의 모든 뉴클레오티드를 결정하는 데 사용되는 실험실 프로세스입니다. |
X-연결 상속유전자가 X 염색체에 위치하는 유전의 한 형태입니다. X-연결 유전자는 우성 유전일 수 있지만 보통 열성 유전입니다. 변형된 유전자를 가진 여아는 보통 두 번째 정상 유전자 사본을 가지고 있기 때문에 영향을 받지 않습니다. 그러나 보인자인 경우 임신 중 50%에 영향을 받은 유전자를 전달할 수 있습니다. X 염색체가 하나만 있는 남아는 유전자의 두 번째 정상 사본이 없으므로 장애의 영향을 받습니다. 그들은 보균자가 될 모든 딸에게는 변경된 유전자를 물려 주지만 아들에게는 물려주지 않습니다. |
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