LGMD 개요
30가지 이상의 유전적 하위 유형이 있는 사지 거들 근이영양증(LGMD)은 어깨와 엉덩이를 둘러싼 근육인 '사지 거들' 근육을 약화시키는 희귀 근육 질환 그룹을 포괄합니다. LGMD의 중증도, 발병 연령 및 특징은 다양한 하위 유형에 따라 다르며 같은 계열 내에서도 차이가 있을 수 있습니다. 증상은 모든 연령대에서 나타날 수 있으며 일반적으로 시간이 지남에 따라 악화되지만 경우에 따라서는 경미한 상태로 유지될 수도 있습니다.
LGMD의 초기 증상으로는 뒤뚱거리거나 발끝으로 걷는 등 비정상적인 걸음걸이와 달리기가 어려운 경우가 많습니다. 허벅지 근육이 약해져 쪼그려 앉은 자세에서 일어나기 어려울 수도 있습니다. LGMD가 진행됨에 따라 일부 사람들은 결국 휠체어 지원이 필요할 수 있습니다.
LGMD는 눈에 띄는 신체적 변화를 초래할 수 있습니다. 근육 소모는 자세나 어깨, 등, 팔의 모양을 바꿀 수 있습니다. 어깨 근육이 약해지면 견갑골(견갑골)이 튀어나오는 견갑골 날개가 생길 수 있습니다. 일부 사람들은 허리가 비정상적으로 굽거나(전만증), 척추가 옆으로 휘어지거나(척추 측만증), 관절이 뻣뻣해지는(구축) 증상을 보일 수도 있습니다. 종아리 근육이 과도하게 성장(비대)하는 경우도 발생할 수 있습니다.
특정 형태의 LGMD는 심장 근육을 약화시킬 수 있습니다(심근병증). 일부 사람들은 호흡기 근육 약화로 인해 경증에서 중증의 호흡 곤란을 경험할 수도 있습니다. 하지만 드물게 발달 지연과 지적 장애가 보고되기는 하지만 지능은 일반적으로 LGMD의 영향을 받지 않는다는 점에 유의해야 합니다.
유전자 돌연변이의 고유한 유전 패턴에 따라 각각 식별되는 수많은 하위 유형의 LGMD는 매년 연구가 발전함에 따라 더 잘 이해되고 있습니다. 이 질환은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성으로 분류됩니다. 2017년에는 LGMD의 명명 체계(명명법)가 업데이트되었습니다. [PDF 문서 링크: LGMD의 새로운 명칭에 대한 환자 정보 리플렛]
상염색체 우성 유전: 이 패턴에서는 한 부모가 돌연변이 유전자를 전달하면 자녀가 장애를 유전받을 수 있습니다. 두 번째 부모의 다른 유전자는 영향을 받지 않더라도 결함이 있는 유전자가 우세합니다. 상염색체 우성 장애는 일반적으로 건너뛰는 세대 없이 모든 세대에 나타납니다.
상염색체 열성 유전: 이 패턴에서는 부모 모두 결함이 있는 유전자를 가지고 있어야 자녀가 질환을 유전받을 수 있습니다. 유전자 보균자는 일반적으로 증상이 나타나지 않습니다. 열성 돌연변이는 동일한 유전자의 다른 사본이 건강하다면 증상을 일으키지 않고 존재할 수 있습니다. 상염색체 열성 장애는 일반적으로 장애의 가족력 없이 나타납니다.
LGMD 정보
사지 거들 근이영양증(LGMD) 사실에 관한 종합 섹션에 오신 것을 환영합니다. 여기에서는 기본 정보 및 정의, 유전학 및 유전, 발견 및 진행, 일상 생활 및 관리에 미치는 영향 등 다양한 주제에 대해 자세히 알아볼 것입니다. 또한 LGMD의 특정 유형 및 변이, 신체적 영향 및 증상, 최신 치료 및 연구도 살펴볼 것입니다. 저희의 목표는 LGMD에 대한 깊고 균형 잡힌 이해를 제공하여 이 복잡한 질환에 대한 지식과 조명을 제공하는 것입니다.
기본 정보 및 정의
사지 거들 근이영양증(LGMD)을 이해하는 데 기초가 되는 기본 개념과 용어에 대해 자세히 알아보세요.
이 질환은 주로 엉덩이와 어깨의 근육 약화를 유발한다는 사실에서 유래한 이름입니다. 어깨 '거들'은 어깨 부위를 둘러싸고 있는 뼈 구조이며 골반 '거들'은 엉덩이를 둘러싸고 있는 뼈 구조입니다. 이를 통칭하여 '사지 거들'이라고 하며, LGMD에서 가장 큰 영향을 받는 것은 '사지 거들'에 연결된 근육입니다. (일부 형태의 LGMD는 주로 팔다리 아래쪽에서 시작되는 근력 약화를 유발할 수 있습니다.)
LGMD에 가장 흔하게 영향을 받는 근육은 어깨, 팔뚝, 허벅지, 골반 등 신체와 가장 가까운 근육(근위부 근육)입니다. 반면 손과 발과 같이 몸에서 멀리 떨어진 원위부 근육은 LGMD 말기에 영향을 받을 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 LGMD 환자는 근육의 부피와 근력을 잃게 됩니다.
유럽에서는 2000명 중 1명 미만에게 영향을 미치는 질병이나 장애를 희귀 질환으로 정의합니다. 미국에서는 특정 시기에 미국인 20만 명 미만에게 영향을 미치는 질병이나 장애를 희귀 질환으로 정의합니다.
LGMD는 또한 모든 인종 그룹에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
LGMD는 전 세계 모든 지역에서 발생하며 여성과 남성 모두에서 진단할 수 있습니다. 증상은 아동기, 청소년기, 성인기 등 모든 연령대에서 처음 나타날 수 있습니다.
유전학 및 상속
사지 거들 근이영양증(LGMD)의 발병에 기여하는 복잡한 유전적 패턴과 유전 메커니즘에 대해 알아보세요.
사람들은 특정 유전자 돌연변이로 인해 LGMD를 가지고 태어납니다. LGMD는 전염성이 없으며 부상이나 특정 활동으로 인해 발생하지 않습니다.
명명법에 "1"이 있는 LGMD 하위 유형(예: LGMD1A, LGMD1B, LGMD1C)은 상염색체 우성 유전 패턴을 가집니다. 상염색체 우성 유전에서는 장애가 유전되기 위해 돌연변이 유전자를 부모 중 한 명에게만 전달하면 됩니다. 다른 부모의 일치하는 유전자는 영향을 받지 않더라도 결함이 있는 유전자가 우세합니다. 상염색체 우성 장애는 일반적으로 건너뛰는 세대 없이 모든 세대에 나타납니다.
명명법에 "2"가 있는 LGMD 하위 유형(예: LGMD2A, LGMD2B, LGMD2C)은 상염색체 열성 유전 패턴을 가지고 있습니다. 상염색체 열성 유전에서는 부모 모두 결함이 있는 유전자의 보균자여야 자녀가 이 질환을 물려받을 수 있습니다. 대부분의 형태의 LGMD는 열성(2형) 패턴으로 유전됩니다.
사지 거들 근이영양증은 차별하지 않습니다! 이 진행성 신경 근육 질환은 여성과 남성 모두 유전될 수 있습니다.
LGMD는 유전되는 특정 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. LGMD는 전염성이 없으며 부상이나 특정 활동으로 인해 발생하지 않습니다.
명명법에 "1"이 있는 LGMD 하위 유형(예: LGMD1A, LGMD1B)은 상염색체 우성 유전 패턴을 갖습니다. 상염색체 우성 유전에서는 부모 중 한 명만 돌연변이 유전자를 전달하면 장애가 유전됩니다. 다른 부모의 일치하는 유전자는 영향을 받지 않더라도 결함이 있는 유전자가 우세합니다. 상염색체 우성 장애는 일반적으로 건너뛰는 세대 없이 모든 세대에 나타납니다.
탐지 및 진행
사지 거들 근이영양증(LGMD)과 관련된 조기 발견 및 진행 일정에 대해 알아보세요.
아직 개인의 LGMD 경과를 예측하는 것은 불가능합니다. 진행 속도는 같은 LGMD 하위 유형 내에서도 사람마다 다를 수 있습니다. 어떤 형태의 장애는 수년 내에 보행 능력 상실로 진행되어 심각한 장애를 유발하는 반면, 어떤 장애는 수년에 걸쳐 매우 느리게 진행되어 장애를 최소화하는 경우도 있습니다. 현재로서는 각 유형의 LGMD의 진행을 확실하게 예측할 수 없지만, 질환의 기저에 있는 유전적 변이를 아는 것이 도움이 될 수 있습니다.
일반적으로 질병의 발병이 빠를수록 시간이 지남에 따라 증상이 더 심해집니다. 진행 속도는 사람마다 다르며 선형적이지 않은 경우가 많습니다.
사지 거들 근이영양증의 중증도, 발병 연령 및 특징은 이 질환의 여러 하위 유형에 따라 다르며 같은 가족 내에서도 일관되지 않을 수 있습니다. 징후와 증상은 모든 연령대에서 처음 나타날 수 있으며 일반적으로 시간이 지남에 따라 악화되지만 경미한 상태로 유지되는 경우도 있습니다.
진단 과정 초기에 의사는 종종 CK 수치라는 특수 혈액 검사를 지시합니다. CK는 크레아틴 키나아제의 약자로, 손상된 근육에서 누출되는 효소입니다. 혈액 샘플에서 CK 수치가 높아지면 일반적으로 근이영양증이나 염증과 같은 비정상적인 과정으로 인해 근육이 파괴되고 있음을 의미합니다. 따라서 CK 수치가 높다는 것은 근육 자체가 쇠약의 원인일 가능성이 높다는 것을 의미하지만 근육 장애가 정확히 무엇인지는 알 수 없습니다.
CK 수치는 일부 LGMD 하위 유형에서 종종 상승하지만 다른 형태의 LGMD에서는 정상일 수 있습니다. 진단 과정에서 CK 수치는 의사가 다른 LGMD 하위 유형과 다른 근육 질환을 구별하는 데 도움이 될 수 있는 단서 중 하나입니다. 진단은 일반적으로 환자의 증상과 혈청 크레아틴 키나아제(CK), 근육 생검, 근전도 검사, 유전자 검사 등 다양한 검사 정보를 결합하여 이루어집니다.
사지 거들 근이영양증의 초기 증상으로는 계단 오르기 어려움, 잦은 낙상, 앉은 자세에서 일어나기 어려움, 심지어 발가락으로 일어서지 못하는 증상 등이 있을 수 있습니다.
사지 거들 근이영양증(LGMD)은 어깨와 엉덩이 근육의 점진적인 약화와 소모를 일으키는 유전 질환 그룹입니다. LGMD의 증상은 매우 다양할 수 있지만 주로 어린 시절이나 청소년기에 시작되는 경우가 많습니다.
LGMD의 초기 증상에는 다음이 포함될 수 있습니다:
- 계단 오르기 어려움
- 잦은 낙상
- 앉은 자세에서 일어나기 어려움
- 발끝으로 서지 못함
- 팔과 다리의 쇠약감
- 근육 경련
- 피로
일상 생활 및 경영에 미치는 영향
사지 거들 근이영양증(LGMD)으로 인한 일상적인 어려움을 알아보고 관리 및 적응을 위한 효과적인 전략에 대해 알아보세요.
아직 개인의 LGMD 경과를 예측하는 것은 불가능합니다. 진행 속도는 같은 LGMD 하위 유형 내에서도 사람마다 다를 수 있습니다. 어떤 형태의 장애는 수년 내에 보행 능력 상실로 진행되어 심각한 장애를 유발하는 반면, 어떤 장애는 수년에 걸쳐 매우 느리게 진행되어 장애를 최소화하는 경우도 있습니다. 현재로서는 각 유형의 LGMD의 진행을 확실하게 예측할 수 없지만, 질환의 기저에 있는 유전적 돌연변이를 아는 것이 도움이 될 수 있습니다.
근력 약화가 진행됨에 따라 LGMD 환자는 자세의 변화를 경험할 수 있습니다. 척추측만증은 척추가 좌우로 비정상적으로 휘어진 상태를 말합니다. 그리고 하부 척추의 비정상적인 앞뒤 만곡은 전만증으로 알려져 있습니다.
LGMD로 인한 근력 약화와 같은 신체적 장애를 가진 개인이 건강, 웰빙, 여가, 사회성 및 경쟁의 혜택을 위해 즐길 수 있는 적응형 스포츠 및 레크리에이션 프로그램이 많이 있습니다.
장애인을 위한 적응 스포츠에는 승마, 골프, 수상 스키, 낙하산, 패들링, 요트, 테니스, 농구, 하키, 과녁 사격, 양궁, 수영장, 낚시, 사냥, 탁구, 스노클링, 볼링, 스쿠버, 스노우 스키 등이 있습니다.
레크리에이션 활동이나 스포츠에 참여하기 전에 물리 치료사나 의사와 상의하여 운동을 할 수 있을 만큼 건강한 상태인지, 어느 정도의 신체 활동이 안전한지 확인하세요. 물리 치료사는 장비에 대한 수정 가능성을 결정하고 어떤 활동이 회원님에게 가장 적합한지 조언해 드릴 수 있습니다.
여러 단체에서 장애인에게 모든 유형의 스포츠와 레크리에이션을 즐길 수 있는 기회를 제공하기 위해 노력하고 있습니다. 지역 재활 시설에 문의하거나 스포츠 클럽이나 협회에 연락하여 해당 지역에서 이용할 수 있는 적응 프로그램이 있는지 알아볼 수 있습니다.
LGMD 환자는 신경과 전문의 외에 주치의(가정의학과 전문의, 내과 전문의, 소아과 전문의 등)를 두는 것이 중요합니다.
주치의는 일상적인 진료를 위해 진료를 받는 의사입니다. LGMD 진단을 받았다고 해서 어린이의 귀 감염이나 수두, 성인의 고혈압, 당뇨병, 암과 같은 일반적인 질병을 예방할 수 있는 것은 아니므로 주치의가 있어야 한다는 점을 기억하세요! 주치의는 필요에 따라 언제든지 전문 의사 및/또는 기타 의료 전문가에게 의뢰할 수 있습니다.
특정 유형 및 변형
각각 고유한 유전적 기원과 임상 양상을 보이는 사지 거들 근이영양증(LGMD)의 다양한 유형과 변형에 대해 자세히 알아보세요.
타액 또는 혈액 샘플을 이용한 유전자 검사는 알려진 유전자 돌연변이를 기반으로 LGMD 진단을 확인하는 데 활용됩니다.
명명법에 "1"이 있는 LGMD 하위 유형(예: LGMD1A, LGMD1B)은 상염색체 우성 유전 패턴을 갖습니다. 상염색체 우성 유전에서는 부모 중 한 명만 돌연변이 유전자를 전달하면 장애가 유전됩니다. 다른 부모의 일치하는 유전자는 영향을 받지 않더라도 결함이 있는 유전자가 우세합니다. 상염색체 우성 장애는 일반적으로 건너뛰는 세대 없이 모든 세대에 나타납니다.
상염색체 우성 장애의 영향을 받는 사람이 자녀를 갖기로 결정한 경우, 각 자녀는 결함이 있는 유전자를 물려받아 장애가 발생할 확률이 50%입니다. 해당 유전자를 물려받지 않은 자녀는 해당 장애가 발병하거나 자손에게 유전되지 않습니다.
상염색체 우성 패턴의 LGMD를 가진 개인은 "1형"으로 분류됩니다. 특정 돌연변이 유전자가 확인되면 특정 LGMD 하위 유형을 지정하는 문자가 할당됩니다. 예를 들어, CAV3 유전자의 돌연변이를 우성 패턴으로 물려받은 개인은 LGMD 1C형 또는 LGMD1C형인 것으로 확인됩니다.
명명법에 "2"가 있는 LGMD 하위 유형(예: LGMD2A, LGMD2B)은 상염색체 열성 유전 패턴을 가지고 있습니다. 상염색체 열성 유전의 경우, 부모 모두 결함이 있는 유전자의 보균자여야 자녀가 질병을 물려받습니다. 보인자는 결함이 있는 유전자를 보유하고 있지만 일반적으로 증상이 나타나지 않습니다. 열성인 돌연변이의 경우, 같은 유전자의 다른 사본이 건강한 한 증상이 나타나지 않고 사람에게 존재할 수 있습니다. 영향을 받지 않는 유전자는 돌연변이를 가립니다. 그러나 자녀가 돌연변이 유전자의 사본을 두 개나 물려받으면 결함이 있는 유전자를 차단할 건강한 대안이 없기 때문에 증상이 나타납니다.
부모 모두 돌연변이 유전자의 사본을 하나씩 가지고 있는 경우, 임신할 때마다 자녀가 각 부모로부터 결함이 있는 유전자를 물려받을 확률은 25%이며, 따라서 장애의 영향을 받을 수 있습니다. 자녀가 한쪽 부모로부터만 결함 유전자를 물려받은 경우, 해당 질환의 영향을 받지 않는 보인자가 됩니다. 상염색체 열성 장애는 일반적으로 해당 장애의 가족력이 없는 경우에 나타납니다.
상염색체 열성 패턴의 LGMD를 가진 개인은 "2형"으로 분류됩니다. 특정 유전자가 확인되면 특정 하위 유형을 지정하는 문자가 할당됩니다. 예를 들어, 열성 패턴으로 CAP3 유전자의 돌연변이를 물려받은 개인은 LGMD 2A형 또는 LGMD2A형으로 식별됩니다.
대부분의 LGMD 형태는 열성(2형) 패턴으로 유전됩니다.
LGMD의 명명 체계(우성 유전형은 1A, 1B 등, 열성 유전형은 2A, 2B, ...)는 1995년 LGMD를 일으키는 유전자가 몇 개만 밝혀졌을 때 만들어졌습니다. 지금은 LGMD의 유전적 형태가 너무 많이 발견되어 열성형 LGMD의 경우 알파벳 2A부터 2Z까지 모두 다른 유전자에 할당되어 알파벳이 소진되었습니다. 이에 따라 2017년 3월 네덜란드에서 열린 LGMD 전문가 국제 회의에서는 더 많은 유전자 유형이 발견됨에 따라 새로운 명명 체계를 마련하기 위해 회의를 개최했습니다.
아직 개인의 LGMD 경과를 예측하는 것은 불가능합니다. 발병 연령과 진행 속도는 같은 LGMD 하위 유형 내에서도 사람마다 다를 수 있습니다. 각 유형의 LGMD의 진행을 확실하게 예측할 수는 없지만, 질병의 원인이 되는 유전적 변이를 아는 것은 의료 관리에 도움이 될 수 있습니다.
LGMD 유전자 검사를 받을 수 있는 리소스는 웹사이트의 LGMD 리소스 페이지에서 확인하세요. 유전적으로 확인된 LGMD 진단을 받는 것이 매우 중요합니다. 의사가 귀하에게 LGMD가 있다고 말했지만 유전적으로 확인하지 않았다면 진단이 불완전한 것입니다.
LGMD의 가장 흔한 영향을 받는 근육은 일반적으로 어깨, 팔뚝, 허벅지, 골반 등 신체에 가장 가까운 근육(근위부 근육)입니다. 시간이 지남에 따라 LGMD 환자는 근육의 부피와 근력을 잃게 됩니다.
신체적 영향 및 증상
사지 거들 근이영양증(LGMD) 환자들이 겪는 신체적 영향과 다양한 증상을 이해합니다.
원위부 근육과 달리 손과 발과 같이 몸에서 멀리 떨어져 있는 근육은 LGMD 말기에 영향을 받을 수 있습니다. 시간이 지남에 따라 LGMD 환자는 근육의 부피와 근력을 잃게 됩니다.
심장은 일부 형태 또는 하위 유형의 LGMD에서 영향을 받을 수 있지만, 다른 형태의 근이영양증만큼 자주 발생하지는 않습니다. 심장 문제는 심장 근육의 약화(심근병증)와 심장 박동을 조절하는 신호의 비정상적인 전달(전도 이상 또는 부정맥) 등 두 가지 형태로 나타날 수 있습니다. 이러한 합병증이 있는지 심장을 모니터링해야 합니다. 필요한 경우 약물이나 장치(예: 심박 조율기)를 사용하여 치료할 수 있습니다. 심장 이상이 모든 LGMD 하위 유형과 연관되는 것은 아닙니다.
호흡기 근육도 일부 형태 또는 하위 유형의 LGMD에 관여하여 삼킴 곤란(연하 곤란), 어눌한 말하기(구음 장애) 및/또는 호흡 곤란을 일으킬 수 있습니다. 호흡 곤란은 질병이 진행됨에 따라 점차 악화될 수 있습니다.
줄무늬 근육, 골격근 또는 줄무늬 근육이라고도 하는 자발적 근육은 일반적으로 골격에 부착되어 있는 사람이 통제할 수 있는 근육을 말합니다. LGMD의 영향을 가장 많이 받는 자발적 근육은 어깨, 팔뚝, 허벅지, 골반 등 신체에 가장 가까운 근육(근위부 근육)입니다.
불수의근은 의식적인 통제 없이 수축하는 근육으로 위, 장, 방광, 혈관(심장 제외) 등 내부 장기의 벽에서 발견됩니다.
근이영양증이 있는 사람도 근이영양증이 없는 사람과 마찬가지로 생각하고, 보고, 듣고, 감각을 느낄 수 있습니다.
사지 거들 근이영양증 말기에는 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다:
- 침대에서 뒤집기 어려움
- 독립적으로 옷 입기
- 잔을 들어 음료 한 모금 마시기
사지 거들 근이영양증(LGMD)이 진행됨에 따라 이 질환을 가진 사람들은 더 심각한 증상을 경험할 수 있습니다. 이러한 증상은 일상적인 작업을 수행하기 어렵게 만들고 삶의 질에 영향을 미칠 수 있습니다.
LGMD의 말기 증상에는 다음이 포함될 수 있습니다:
- 일상 생활 활동의 어려움: LGMD 환자는 목욕, 옷 입기, 식사하기와 같은 기본적인 작업을 수행하는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 또한 보행이나 한 장소에서 다른 장소로 이동하는 데 도움이 필요할 수도 있습니다.
- 호흡기 문제: LGMD는 호흡에 사용되는 근육을 약화시킬 수 있습니다. 이로 인해 호흡곤란, 기침, 폐렴이 발생할 수 있습니다. 경우에 따라 LGMD 환자는 호흡을 돕기 위해 인공호흡기를 사용해야 할 수도 있습니다.
- 심장 문제: LGMD는 심장 근육을 약화시킬 수 있습니다. 이는 심부전, 부정맥, 심장 돌연사로 이어질 수 있습니다.
- 척추측만증: LGMD는 척추를 지탱하는 근육을 약화시킬 수 있습니다. 이는 척추가 휘어지는 척추 측만증으로 이어질 수 있습니다.
- 피로: LGMD 환자는 가벼운 운동 후에도 피로를 경험할 수 있습니다. 이로 인해 좋아하는 활동에 참여하기 어려울 수 있습니다.
횡격막은 폐에 공기를 들여보내고 내보내는 근육입니다. 횡격막이 약해지면 부분적으로만 작동하고 밤 동안 폐에서 이산화탄소를 제대로 배출하지 못합니다. 이는 무호흡이나 얕은 호흡과 같은 여러 가지 결과를 초래하며, 둘 다 산소 수치를 낮추고 혈중 이산화탄소 수치를 증가시킵니다. 혈중 이산화탄소 수치가 높아지면 두통, 혼란, 무기력증과 관련이 있습니다. 또한 이산화탄소 수치가 높아지면 심박출량이 증가하여 동맥 혈압이 상승할 수 있습니다.
임상 치료와 연구의 발전 덕분에 LGMD의 호흡기 영향을 관리하기 위해 할 수 있는 일이 있습니다.
호흡기 건강을 유지하고 호흡기 합병증을 치료하는 데 도움이 되는 예방 조치와 개입이 있습니다. 호흡기 합병증의 예방과 적절한 치료는 장기 입원, 독립성 상실 또는 생명을 위협하는 상태를 예방하는 데 매우 중요합니다.
호흡 부전의 징후를 알아두세요: 잠을 더 자주 자거나, 지속적인 피로, 가끔 혼란스러움, 집중력 저하, 이전에는 없었던 근육 경련, 지속적이거나 주기적인 두통, 휴식 시 심한 호흡곤란, 수면 또는 누워있기 어려움, 의식이 없거나 걷기 어려움 등 호흡 부전의 징후가 나타날 수 있습니다.
근이영양증 캐나다에서는 신경근육계 장애를 앓고 있는 사람들을 위한 호흡기 치료에 초점을 맞춘 "신경근육계 장애를 위한 호흡기 치료 안내서" 간행물을 제작했습니다. 이 간행물은 다음 링크에서 확인할 수 있습니다. 온라인.
날씨나 계절에 관계없이 몸을 따뜻하게 유지하는 것은 어려운 일이 될 수 있습니다. 추위는 부분적으로 활동성 저하와 관련이 있으며, 근육이 많이 수축하지 않아 혈액 순환이 저하되는 것과도 관련이 있습니다. 전기 담요, 온열 의류, 손/발가락 워머, 핫팩 등 다양한 제품을 사용하여 몸을 따뜻하게 하는 것은 흔한 일입니다.
골격근은 뼈에 묶여 있는 모든 근육을 말합니다. 골격근은 "자발적" 근육이라고도 하는데, 이는 우리가 활동을 "조절"할 수 있다는 의미입니다. 우리 몸의 모든 조직은 근육처럼 늘어나거나 수축하면 부러질 수 있습니다. 진화를 통해 근육의 막을 안정시키고 파손을 방지하기 위해 특별한 구조가 만들어졌습니다. LGMD에서는 이러한 구조 중 일부가 존재하지 않거나 완전히 기능하지 않습니다. 결과적으로 LGMD 근육은 부러지고 퇴화합니다.
LGMD 증상은 아동기, 청소년기, 성인기 또는 노년기 등 모든 연령대에서 처음 나타날 수 있습니다.
일부 LGMD를 대상으로 한 임상 연구에 따르면 적당한 운동은 극심한 운동이나 운동을 하지 않는 것과 달리 근력을 유지하여 삶의 질을 향상시키는 데 도움이 되는 것으로 나타났습니다. 이러한 결론은 LGMD를 가진 사람들의 피드백과 일치합니다. 문제는 LGMD 환자에게 적합한 적당한 운동이 무엇인지 정의하는 것이었습니다.
일부 전문가들은 근육과 관절에 과도한 스트레스를 주지 않으면서 근육을 최대한 탄탄하게 유지하는 좋은 방법으로 수영과 수중 운동을 추천합니다. 일부 물리 치료 클리닉에서는 특별한 수중 치료를 제공하기도 합니다. 물의 부력은 특정 종류의 근육 긴장과 부상을 방지하는 데 도움이 됩니다. 운동 프로그램을 시작하기 전에 반드시 의사와 상담하세요. (그리고 혼자 수영하지 마세요.)
치료 및 연구
사지 거들 근이영양증(LGMD)에 걸린 사람들에게 희망을 주는 최신 LGMD 치료 및 연구 정보입니다.
유망한 연구가 계속되고 있지만!
희귀질환은 전국적으로 20만 명 미만에게 영향을 미치는 질환으로 정의됩니다.
저희의 의도는 사지 거들 근이영양증 인식의 날을 전 세계적으로 기념하고 인정하는 것입니다. 단일 이벤트가 아니라 세계 각지의 사람들이 각자의 관습과 관행에 따라 이 날을 기념할 수 있는 활동을 마련하도록 장려하고 있습니다.
LGMD 인식의 날에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하세요. 인식의 날 섹션.
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