사지 거들 근이영양증(LGMD)을 앓고 계신다고 생각하시나요?
유전적으로 확인된 LGMD 진단을 받는 것이 매우 중요합니다! 의사가 LGMD가 있다고 말했지만 유전적으로 확인되지 않았다면 진단이 불완전한 것입니다.
유전자 검사를 통해 LGMD 하위 유형을 확인하면 건강상의 이점이 있기 때문에 정확한 형태의 LGMD 또는 하위 유형을 아는 것이 중요합니다. 예를 들어, 스테로이드와 같은 일부 치료법은 한 유형의 LGMD 환자에게는 도움이 되지만 다른 유형의 LGMD 환자에게는 해가 될 수 있으며, 일부 하위 유형은 심장, 호흡 및/또는 마취와 관련된 합병증을 경험할 수 있으므로 자신이 어떤 유형의 LGMD를 앓고 있는지 아는 것이 건강 관리에 도움이 될 수 있습니다. 또한 임상 연구 및 시험에 참여하여 질병의 치료법을 찾으려는 연구자와 의사를 돕고자 하는 경우, 참여하려면 유전자 확인이 필요합니다.
무료 테스트(미국만 해당)
랜턴 프로젝트
랜턴 프로젝트는 LGMD 를 위한 무료 유전자 검사를 제공합니다. 사노피 젠자임은 퍼킨엘머 지노믹스와 제휴하여 무료 유전자 검사 프로그램인 랜턴 프로젝트를 제공하고 있습니다. 무료 유전자 검사는 모든 LGMD 아형을 포함하는 LGMD 패널 검사를 제공합니다.
검사는 의사만 주문할 수 있습니다.
자세히 알아보려면 다음을 방문하세요. https://www.perkinelmergenomics.com/lanternproject/ 또는 전화: 1-866-354-2910
인비테, 근이영양증 감지
근이영양증이 의심되는 개인을 대상으로 무료 유전자 검사 및 상담을 후원합니다. 이 프로그램은 미국과 캐나다의 개인이 이용할 수 있습니다( Invitae 웹사이트 자세한 내용은 여기를 참조하세요.) 다음 중 하나 이상의 증상이 있는 근이영양증이 의심되는 경우:
- 진행성 근력 약화
- CK 수치 상승
- 신생아 선별 검사 프로그램에서 DMD 양성으로 추정되는 경우
- 심장 또는 호흡기 관련
- 종아리 비대 또는 가성 종아리 비대
- 특정 근이영양증 아형에 대한 영양 장애 변화 및/또는 면역 조직 화학적 증거를 보여주는 근육 생검
- 근이영양증 가족력
자세히 알아보려면 다음을 방문하세요. https://www.invitae.com/us/sponsored-testing/detect-mdys#panels
MIT와 하버드 대학교의 희귀 유전체 프로젝트
이 프로젝트는 이전 유전자 검사에서 음성 또는 불완전한 결과를 받은 개인이 전장 유전체 염기서열 분석(WGS)을 이용한 연구에 참여하여 LGMD의 추가 원인을 찾을 수 있도록 합니다. 이 연구는 다음과 같은 개인과 가족에 초점을 맞출 것입니다:
LGMD 임상 진단 받기
이전에 유전자 검사를 받았으나 음성 판정을 받았거나 완전한 유전적 설명을 제공하지 않은 경우
현재 신경과 전문의, 의학 유전학자 또는 관련 하위 전문의의 진료를 받고 있습니다.
미국 거주
영어를 사용합니까?
이 연구에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하세요: https://raregenomes.org/limb-girdle-muscular-dystrophy 또는 전화: 1-617-714-7395
스탠포드 미진단 질병 센터
스탠포드 미진단 질병 센터는 희귀 및 미지의 질병을 진단하는 데 중점을 둔 다학제 연구 센터입니다.
의료진의 철저한 평가에도 불구하고 진단이 내려지지 않은 상태이며 객관적인 소견이 하나 이상 있는 경우.
후원 전체 게놈 시퀀싱(WGS) - VOUS 해결을 위한 다음 단계
이 연구에 대한 자세한 내용은 다음을 참조하세요: https://undiagnosed.stanford.edu/apply
무료 테스트(미국/캐나다)
근이영양증 감지
근이영양증 검사는 근이영양증(LGMD 포함)이 의심되는 개인을 위한 무료 유전자 검사 및 상담을 제공합니다. 이 프로그램에는 모든 하위 유형에 대한 LGMD 패널 검사가 포함됩니다.
이 프로그램은 미국 및 캐나다에서 다음 중 한 가지 이상에 해당하는 근이영양증이 의심되는 개인이 이용할 수 있습니다: 진행성 근력 약화, CK 수치 상승, 신생아 선별 검사 프로그램에서 DMD 양성 추정, 심장 또는 호흡기 침범, 종아리 비대 또는 가성 비대, 특정 근이영양증 아형에 대한 영양 장애 변화 및/또는 면역 조직 화학적 증거를 보여주는 근육 생검, 근이영양증 가족력이 있는 경우입니다.
Invitae가 후원합니다. 이 상담 서비스는 타사 유전 상담 서비스인 GeneMatters를 통해 제공되며, Invitae에서 프로그램의 일부로 무료로 제공합니다.
약 120개의 서로 다른 유전자로 구성된 신경 근육 패널을 제공하며, 여기에는 기존 검사에서는 포착하지 못하는 엑손의 중복/결실 검사 등이 포함됩니다.
검사는 본인 또는 담당 의사가 주문할 수 있습니다. 의사 없이 직접 검사를 주문하는 경우 상담 수수료가 발생한다는 점에 유의하세요.
자세히 알아보려면 다음을 방문하세요. https://invitae.com/en/detect-muscular-dystrophy/ 또는 전화: 1-800-436-3037
미국/국제
아래 미국 소재 회사에서도 해외 샘플을 받을 수 있습니다. 자세한 내용은 각 회사에 문의하세요.
초대 수신자 부담(미국만 해당): (800) 436-3037, 국제: +1 (415) 930-4018
EGL 유전학 P: (470) 378-2200, 수신자 부담(미국만 해당): (855) 831-7447. 이메일: eglgc@egl-eurofins.com
GeneDx P: (301) 519-2100, 수신자 부담(미국만 해당): (888) 729-1206, 이메일: genedx@genedx.com
블루프린트 유전학 P: (650) 452-9340 내선 0번, 이메일: support.us@blueprintgenetics.com
전국 어린이 병원 P: (614) 772-2000, 수신자 부담(미국만 해당): (800) 934-6575
아테나 진단 P: (800) 394-4493 옵션 2, 국제: +1 (508) 756-2886옵션 2
자동화된 LGMD 진단 도우미
자인 재단은 의사가 사지 거들 근이영양증(LGMD)을 진단하는 데 도움이 되는 무료 온라인 도구인 ALDA를 개발했습니다. ALDA는 일련의 임상적 질문을 던지고 임상 증상과 실험실 결과를 바탕으로 가장 가능성이 높은 LGMD 유형을 예측합니다. 그러나 ALDA는 단독 진단 도구로 사용해서는 안 되며 유전자 분석을 통해 확인해야 합니다.
참고하세요:
LGMD 재단/자인 재단 컨소시엄이 LGMD-Diagnosis.org에서 제공했던 무료 유전자 검사 프로그램은 현재 더 이상 신규 신청을 받지 않습니다.
미국 식품의약국(FDA)이 관리하던 무료 유전자 검사 프로그램을 랜턴 프로젝트. 무료 LGMD 유전자 검사에 대한 모든 문의는 이제 MDA를 통하지 않고 랜턴 프로젝트에 직접 문의해야 합니다.
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