LGMD 연구원: 멜리사 스펜서
LGMD "연구 관련 스포트라이트 인터뷰"
LGMD 연구원: 멜리사 스펜서
제휴: 캘리포니아 대학교 로스앤젤레스 캠퍼스
역할 또는 직위: 신경과 교수, 신경근육 프로그램 책임자, 듀센 근이영양증 센터 공동 책임자
현재 직책에 오르기까지 어떤 교육과 훈련을 받았나요?
저는 고등학교 때 과학에 관심이 없었고 무용 전공으로 대학에 입학했습니다. 사실 고등학교에서 과학 과목은 생리학 한 과목밖에 듣지 않았어요. 대학에서 일반 생리학 수업을 듣다가 이 과목에 흥미를 느껴 전공을 바꿔 운동생리학과 비슷한 운동생리학 학위를 받았어요. 원래 목표는 물리치료사가 되는 것이었지만 석사 학위를 받는 동안 실험실 연구를 접하게 되어 그만두지 않았어요.
연구 분야에서 특히 근이영양증을 연구하는 커리어를 쌓게 된 계기는 무엇인가요?
1991년 대학원을 시작했을 때 저는 골격근에서 칼파인의 역할을 이해하는 아주 기초적인 과학 문제를 연구하고 있었습니다. 그러던 중 우연히 듀센 근이영양증에 관한 세미나에 참석하게 되었고, 그 강연을 통해 칼파인이 질병 과정에 관여할 수 있다는 생각을 하게 되었습니다. 이 경우 칼파인 1과 2(다른 단백질을 먹는 단백질인 프로테아제)가 너무 활성화되어 근육을 씹어먹는다는 생각이 들었습니다. 나중에 칼파인 3 돌연변이가 LGMD2A의 근본적인 원인으로 밝혀졌을 때, 이 경우의 흥미로운 점은 감소 특정 형태의 칼파인(칼파인 3)이 과잉 활동하는 것과는 대조적으로 활동하는 것을 발견했습니다. 저는 1994년 칼파인이 LGMD2A의 원인으로 처음 발견되었을 때 이 칼파인에 대해 연구하기 시작했습니다.
어떤 주제를 공부하고 있나요?
우리는 칼파인 3의 정상적인 생물학적 기능과 칼파인 3 유전자의 돌연변이가 어떻게 LGMD2A로 이어지는지 이해하려고 노력하고 있습니다. 이는 이 분야의 큰 문제입니다. 다양한 하류 질병 과정에 대한 이해는 어느 정도 이루어졌지만, 칼파인 3의 구체적인 생물학적 기능을 아직 이해하지 못하여 돌연변이가 질병을 일으키는 이유를 완전히 이해할 수 없습니다. 현재 저희는 두 가지 치료 접근법에 집중하고 있습니다. 우리는 LGMD2A의 마우스 모델에서 긍정적인 결과를 보이는 약물을 확인했으며, LGMD2A 유전자 치료제를 개발하고 있습니다. 또한 칼파인 3 치료 연합(C3)의 자금 지원의 일환으로 마우스 모델에서 미오스타틴 차단제를 테스트했습니다.
여러분의 작업이 환자에게 어떤 도움이 되나요? 본질적으로 더 과학적인가요, 아니면 일반적으로 LGMD나 MD를 위한 치료법이 될 수 있나요?
우리는 질병의 근간이 되는 기초 과학에 대한 조사와 치료법으로 더 빨리 전환할 수 있는 다른 유형의 연구라는 두 가지 연구 방식을 모두 수행해 왔습니다. 질병이 왜 발생하는지 이해하면 더 나은 치료법을 설계할 수 있을 것이라 믿기 때문에 기초적인 과정에 초점을 맞춰 연구를 진행했습니다. 비유를 들어 지붕에 새는 물이 있다고 상상해 보세요. 방수포를 사용해 누수를 막거나 양동이를 사용해 바닥을 보호할 수 있지만, 궁극적으로 누수를 해결할 수 있다면 집의 피해를 줄일 수 있습니다.
환자들과 LGMD에 관심이 있는 사람들이 연구(본인의 프로젝트와 이 분야 전반에 대해)에 대해 알았으면 하는 것은 무엇인가요?
연구가 느리고 힘들지만 연구를 지원하기 위한 자금이 투자되면 치료법을 찾을 수 있다는 점을 이해해 주셨으면 좋겠습니다. 또한 LGMD2A 치료법을 찾기 위해 열심히 연구하는 놀랍고 열심히 일하는 과학자 팀(특히 이리나 크라메로바, 나탈리아 에르몰로바, 치노 쿠마가이 크레세, 지안 리우 박사)이 있다는 사실을 환자들이 알아주셨으면 좋겠습니다.
또한 LGMD는 희귀 질환이고 소규모 재단이 이 분야의 발전을 지원하는 가장 좋은 방법은 연구에 자금을 지원하는 것이기 때문에 C3와 같은 단체의 중요성을 알아주었으면 합니다. C3, 조던 보슬고, 미셸 루벨, 젠 레비 박사는 우리가 임상시험을 시작할 준비가 되었을 때 매우 중요한 레지스트리를 포함하여 커뮤니티를 지원하는 데 큰 역할을 하고 있습니다.
이 분야에서 계속 일하게 된 동기는 무엇인가요?
환자와 희망.
환자들이 어떻게 여러분을 격려하고 업무를 도울 수 있나요?
적절한 환자 등록부에 등록하세요(LGMD 등록부 목록은 여기에서 확인할 수 있습니다: https://www.lgmd-info.org/international-lgmd-patient-registries/)를 통해 연구 프로젝트에 참여할 수 있습니다. 연구 프로젝트는 모집 시 환자 레지스트리를 통해 공지되며 www.clinicaltrials.gov.
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* 사지 거들 근이영양증(LGMD)에 대해 자세히 알아보거나 더 많은 "스포트라이트 인터뷰"를 읽으려면 다음 웹사이트를 방문하십시오. https://www.lgmd-info.org/
