조직 이름: 자이나교 재단
웹 사이트: www.jain-foundation.org
페이스북: www.facebook.com/JainFoundation/
트위터: https://twitter.com/JainFoundation
조직이 중점을 두고 있는 LGMD 하위 유형은 무엇인가요?
디스페린 유전자의 돌연변이로 인해 발생하는 디스페린 병증(LGMD2B/미요시 근병증 1형)이 있습니다.
하위 유형에 초점을 맞추는 경우 레지스트리가 있으며 환자는 어떻게 가입할 수 있나요?
예, 페린병증 환자를 위한 레지스트리가 있습니다. 등록에 대한 자세한 내용은 patients@jain-foundation.org 에서 확인할 수 있습니다. https://www.jain-foundation.org/patient-physician-resources/patient-registration
귀사는 비영리 단체인가요? 그렇다면 어떤 유형인가요?
당사는 미국에서 비영리 민간 재단으로 설립되었기 때문에 대중에게 기부를 요청하지 않습니다.
조직을 만들게 된 계기:
창립자의 아들이 이상 페린증 진단을 받은 것이 계기가 되었습니다. 가족들이 동료 환자 및 연구자들과 접촉한 끝에 2005년에 자인 재단이 설립되었습니다.
조직의 미션은 무엇인가요?
이상 페린 병증의 치료법과 치료법을 개발합니다.
조직이 제공하는 서비스
우리는 주로 환자 서비스보다는 치료법 연구 및 개발에 중점을 두고 있습니다. 그러나 환자 없이는 치료법을 테스트하거나 임상시험의 결과 측정을 결정할 수 없으며, 모든 형태의 LGMD에서 진단은 여전히 큰 과제로 남아 있습니다. 따라서 저희는 환자 레지스트리를 유지하고, 이상 페린 병증 가능성이 있는 환자에게 진단 서비스를 제공하여 진단을 명확히 하고 임상시험을 거쳐 궁극적으로 치료제를 이용할 수 있도록 돕고 있습니다.
귀사의 가장 자랑스러운 점은 무엇인가요?
8개국 15개 임상 센터에서 약 200명의 환자를 대상으로 다년간 진행된 임상 연구인 '이상 페린 병증의 임상 결과 연구'가 최근 완료되었습니다. 이 연구를 통해 이상페린증에 대한 명확한 자연사를 제공하고, 치료 효과가 있는지 확인하기 위해 이상페린증 임상시험에서 사용할 최상의 결과 측정(측정 대상, 인원수, 기간)을 확인했습니다. 이 연구는 이제 연구 결과를 확인하고, 100명의 환자가 추가로 참여할 수 있으며, 4개의 새로운 의료 센터가 참여하는 다음 단계로 접어들 예정입니다.
귀사에 대해 전 세계가 알았으면 하는 것은 무엇인가요?:
우리는 유전자 치료, 다른 질병에 이미 시판 중인 약물의 용도 변경, 신약 개발 등 이상 페린 병증 치료를 위한 다양한 접근 방식을 추구하고 있습니다. 유전자 치료의 경우, 현재 이상페린증에 대한 '이중 벡터' AAV 유전자 치료제를 개발 중인 Myonexus와 긴밀히 협력하고 있습니다. 또한, 지금까지 15개 이상의 후보 약물 치료제를 이상 페린병증 생쥐를 대상으로 전임상 연구를 통해 테스트했으며, 항상 새로운 치료 옵션을 탐색하고 테스트하고 있습니다. 이러한 치료법 중 하나 이상의 치료법이 이상 페린 병증에 효과가 있을 것으로 기대하고 있습니다.
사람들이 조직을 지원하는 데 어떻게 참여할 수 있을까요?
일반인으로부터 기금을 모금하지 않기 때문에 환자와 다른 사람들이 디스페린 레지스트리에 가입하고, 임상 연구 참여를 고려하고, 이 질환에 대한 인식을 높이고, 커뮤니티에 참여하는 것이 우리가 찾는 지원입니다. 희귀질환의 경우 강력한 옹호 단체와 환자/가족 커뮤니티의 존재가 치료법 개발에 매우 중요하다는 것이 분명해지고 있습니다. 자인 재단은 이러한 조직을 제공할 수 있지만, 강력한 커뮤니티를 구축하기 위해서는 여러분의 지원이 필요합니다!
조직에 연락하는 가장 좋은 방법은 무엇인가요?
이상 페린 병증 진단을 받았거나 의심되는 환자는 patients@jain-foundation.org 으로 문의하시기 바랍니다. 또한 이상 페린 병증 및 연구 프로그램에 대한 많은 정보가 담긴 당사 웹사이트를 방문해 보시기 바랍니다.
추가하고 싶은 내용이 있나요?
우리는 치료제와 치료제 개발이라는 목표를 향해 나아가는 과정에서 장벽을 허무는 데 집중하고 있습니다. 여기에는 가능한 치료법을 식별하는 데 도움이 되는 과학적 지식의 격차를 메우고, 성공적인 임상시험을 수행할 수 있도록 질병에 대한 임상적 이해를 높이고, 효율적인 방식으로 임상시험에 참여할 수 있도록 디스페린 레지스트리를 사용하여 참여 환자 커뮤니티를 유지하고, 유망한 치료법에 대한 전임상 및 임상시험을 수행하는 것이 포함됩니다.
