조직 이름: GFB 온플러스(그룹 파밀리아리 베타-사르코글리칸노파티 온플러스)

웹 사이트:             www.lgmd2e.org

페이스북:        www.facebook.com/gfbonlus-1045732368903903

트위터:             twitter.com/gfbonlus

조직이 중점을 두고 있는 LGMD 하위 유형은 무엇인가요? 

사지 거들 근이영양증 2E형(LGMD2E)에 집중합니다.

하위 유형에 초점을 맞추는 경우 레지스트리가 있으며 환자는 어떻게 가입할 수 있나요?

저희 웹사이트에서는 개인정보 보호법에 따라 Lgmd2E-Lgmd2D-Lgmd2C-Lgmd2F의 영향을 받는 사람들에 관한 정보를 수집합니다. 첫 번째 목표는 통계 데이터를 정교화하는 것이며, 두 번째 목표는 근감소증 환자 등록을 만드는 것입니다.

여기에서 환자 통계를 확인할 수 있습니다:
http://www.beta-sarcoglicanopathy.org/index.php?option=com_content&view=article&id=47&Itemid=53

GFB는 현재 총 403명의 사코글리칸병(LGMD2C -2D - 2E -2F) 환자를 집계하고 있습니다. 공유할 추가 정보가 있는 사람은 다음 주소로 정보를 보내주시기 바랍니다. info@beta-sarcoglicanopatie.it .

귀사는 비영리 단체인가요? 그렇다면 어떤 유형인가요?        

예, 저희는 비영리 단체입니다. 2013년 2월 27일 이탈리아에서 GFB Onlus는 공식적으로 자원봉사 단체로 설립되었으며, 롬바르디아의 지역 자원봉사 단체 등록 번호 SO-81의 지방 등록부에 등록되었습니다. 2014 년에는 가족 연대 협회 n. 947의 지역 등록부에도 포함되었습니다.

조직을 만들게 된 계기:

수년 동안 우리는 아이들의 질병을 경험하면서 이 질병을 대상으로 한 정확한 과학적 연구와 치료법이 없다는 것을 깨달았습니다(2012년까지). 우리는 완전히 홀로 남겨졌고 게다가 Lgmd2E에 대한 연관성도 없었습니다.

조직의 미션은 무엇인가요?

Gfb Onlus는 질병 치료를 목표로 하는 연구 프로젝트에 자금을 지원하기 위해 만들어졌습니다. 또한 이 특정 질환에 대한 가장 최신의 특정 연구 활동뿐만 아니라 쉽게 찾을 수 없는 정보/뉴스에 대해 더 나은 정보를 제공하기 위한 방법이 되고자 합니다. 우리의 임무는 기관, 연구 단체, 기타 협회, 환자들을 향해 Lgmd2E를 가진 사람들을 대변하는 것입니다. 이 역할은 이탈리아나 해외에서 우리와 같은 목적을 가진 다른 그룹이 존재하지 않기 때문에 지금까지 우리만이 유지하고 있습니다. 이 웹 사이트와 자조 그룹은이 질병의 영향을받는 다른 가족들과 연락하여이 질병으로 매일 생활하는 다양한 측면과 과학 연구 및 다양한 보조기구 사용과 관련된 임상, 법률, 물류, 조직적 측면을 공유하려는 열망에서 만들어졌습니다. 우리의 의도는 향후 환자 등록 및 특정 임상 시험을 고려하여 이러한 환자들에 대한 첫 번째 데이터 수집을 실현하는 것입니다.

조직이 제공하는 서비스

2012: 2012년 8월부터 GFB의 가족들은 오하이오 주 콜럼버스에서 LGMD2E 유전자 치료 프로젝트에 첫 번째 기금을 지원하기로 결정했습니다. J. 멘델. 현재까지 총 $ 1,300,000달러에 대한 다섯 차례의 기금이 지급되었습니다. 2017: 미오넥서스 테라퓨틱스 컴퍼니가 탄생하고 GFB 온러스가 회사에 합류합니다. Myonexus Therapeutics Company의 목표는 사지 거들 근이영양증(LGMD) 2B, 2C, 2D, 2E 및 2L형 유전자 치료제를 개발하는 것입니다. http://myonexustx.com/ 2018: 미국에 본사를 둔 생명공학 기업 사렙타와 마이오넥서스 간의 계약 체결에 GFB 온플러스가 참여했습니다. 그 밖의 활동으로는 트레킹 체어 및 기타 스포츠(하늘) 및 장애인을 위한 레크리에이션 활동을 위한 산악 여행 조직, GFB 온플러스 가족 연례 회의 조직, 장애인을 위한 교통 서비스, 공공 기관과의 협약을 통한 장애인을 위한 국제 과학 회의 조직, LGMD2E 및 기타 당화병증 및 장애인을 위한 심리적 지원 등이 있습니다.

귀사의 가장 자랑스러운 점은 무엇인가요?

미국 오하이오주 콜럼버스의 J. 멘델 교수가 주관하는 Lgmd2e 유전자 치료 프로젝트의 전임상 단계에 대한 자금 지원($ 1,300,000), Myonexus Therapeutics에 대한 참여 및 사렙타와 Myonexus 간의 계약 체결을 위해.

귀사에 대해 전 세계가 알았으면 하는 것은 무엇인가요?:

저희는 이 분야에서 훌륭한 관계를 구축하고 있으며, 임상시험을 진행할 준비가 되었을 때 도움이 될 레지스트리를 구축할 수 있기를 바랍니다.

사람들이 조직을 지원하는 데 어떻게 참여할 수 있을까요?

당사 웹사이트에는 당사에 연락하고 세금 공제 기부를 할 수 있는 정보가 있습니다.

조직에 연락하는 가장 좋은 방법은 무엇인가요?

다음 주소로 이메일을 보내주세요. info@beta-sarcoglicanopatie.it . 언제든지 문의해 주세요. Facebook이나 Twitter를 통해서도 언제든지 메시지를 보내실 수 있습니다.

추가하고 싶은 내용이 있나요?

우리는 LGMD2E 및 기타 LGMD 하위 유형에 대한 치료 및 치료법 개발에 성공하기를 고대하고 있습니다.