LGMD "연구 관련 스포트라이트 인터뷰"

LGMD 연구원: 루이스 로디노-클라팩, Ph.D

소속:  내셔널 아동 병원과 Myonexus Therapeutics, Inc.

역할 또는 직위: 부교수(NCH) 및 최고 과학 책임자(Myonexus)

 

 

현재 직책에 오르기까지 어떤 교육과 훈련을 받았나요?

저는 신경근 발달을 연구하는 분자유전학 박사 학위를 받았습니다. 그 후 제리 멘델을 멘토로 모시고 내셔널 아동 병원에서 유전자 치료 박사 후 과정을 밟았습니다.

연구 분야에서 특히 근이영양증을 연구하는 커리어를 쌓게 된 계기는 무엇인가요?

어렸을 때부터 연구원이 되고 싶다는 생각을 했어요. 저는 유전학과 결함이 있는 유전자가 어떻게 질병을 일으키는지에 매료되었습니다. 대학원 과정에서 신경근 발달에 대해 공부했고, 그 지식을 바탕으로 근육 질환 치료법을 개발하는 데 관심이 있었습니다. 다행히도 근이영양증 연구는 내셔널 칠드런스에서 중점적으로 연구하는 분야로 제 목표를 이룰 수 있는 기회를 제공해주었습니다.

어떤 주제를 공부하고 있나요?

저는 사지 거들 및 듀센 근이영양증에 대한 유전자 치료법을 개발하고 이러한 치료법을 임상시험으로 전환합니다. 제 연구실에서는 사지 거들 근이영양증의 질병 메커니즘도 연구하고 있습니다.

여러분의 작업이 환자에게 어떤 도움이 되나요? 본질적으로 더 과학적인가요, 아니면 일반적으로 LGMD나 MD를 위한 치료법이 될 수 있나요?

우리의 연구는 환자에게 직접 적용 가능합니다. 우리는 여러 형태의 LGMD(2B, 2D, 2E)에 대한 임상시험을 진행 중이며 다른 아형에 대한 임상시험을 계획하고 있습니다. 저희는 유전자 교체가 루게릭병 환자에게 의미 있는 치료법이 될 것으로 매우 낙관하고 있습니다.

환자들과 LGMD에 관심이 있는 사람들이 연구(본인의 프로젝트와 이 분야 전반에 대해)에 대해 알았으면 하는 것은 무엇인가요?

LGMD 연구에 있어 매우 흥미로운 시기입니다. 유전자 검사의 개선과 다른 신경근육 질환에 대한 유전자 치료의 성공으로 LGMD에 대한 연구와 임상시험이 가속화되고 있습니다. 우리는 한 가지 형태의 LGMD를 연구하면서 배운 것을 다른 형태에 빠르게 적용할 수 있습니다.

이 분야에서 계속 일하게 된 동기는 무엇인가요?

환자들은 제게 가장 큰 영감입니다. 치료법을 임상에 도입하기 위해 우리가 하는 모든 노력이 환자들에게 매우 의미 있는 방식으로 도움이 될 수 있다는 사실에 큰 보람을 느낍니다!

환자들이 어떻게 여러분을 격려하고 업무를 도울 수 있나요?

환자들의 이야기(희망과 어려움에 대한 이야기 모두)를 듣는 것은 매우 큰 도움이 됩니다. 연구자로서 각 특정 질병의 고유한 문제를 파악하여 가능한 경우 맞춤형 치료법을 개발하는 데 도움이 됩니다. 또한, 여러분 뒤에 거대한 지지자 팀이 있다는 것을 알면 계속 열심히 일할 수 있는 동기 부여의 원천이 됩니다!