LGMD "연구 집중 조명"

 

LGMD 연구원: 캐서린 와그너, MD, PhD

제휴: 케네디 크리거 연구소

역할 또는 직위: 유전성 근육 질환 센터 교수 겸 디렉터

 

현재 직책에 오르기까지 어떤 교육과 훈련을 받았나요?

의학 석사/박사 과정을 마친 후 신경과 레지던트를 거쳐 신경근육학 및 신경유전학 펠로우십을 마쳤습니다. 또한 분자생물학 박사후 과정도 마쳤습니다.

연구 분야에서 특히 근이영양증을 연구하는 커리어를 쌓게 된 계기는 무엇인가요?

아버지는 저명한 과학자셨고 저는 항상 제가 이과에 진학할 것이라고 생각했습니다. 저도 의학을 하고 싶다는 결심을 한 것은 대학에 들어와서였습니다. 대학원에서 우연히 듀센 근이영양증(DMD)에 결손된 디스트로핀 유전자와 유사한 디스트로브레빈이라는 유전자를 복제하면서 근이영양증에 관심을 갖게 되었죠. 저는 근이영양증에 대해 모든 것을 배웠고, 당시 다른 근이영양증과 관련된 디스트로핀 관련 분자의 발견에 매료되었습니다.

어떤 주제를 공부하고 있나요?

저는 근이영양증에 대한 새로운 치료법을 개발하는 중개 연구소를 운영하고 있습니다. 현재 DMD, 견갑골 상완골 근이영양증 및 LGMD 모델을 연구하고 있습니다. 임상에서는 화이자가 개발한 항-미오스타틴 약물이 LGMD2I에 미치는 영향을 연구하고 있습니다.

여러분의 작업이 환자에게 어떤 도움이 되나요? 본질적으로 더 과학적인가요, 아니면 일반적으로 LGMD나 MD를 위한 치료법이 될 수 있나요?

AAV와 세포 치료에 대한 실험실 연구는 LGMD와 MD 일반을 위한 치료법이 될 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다. 화이자의 항미오스타틴 약물의 임상시험이 성공한다면 치료의 최단 경로가 될 수 있습니다.

환자들과 LGMD에 관심이 있는 사람들이 연구(본인의 프로젝트와 이 분야 전반에 대해)에 대해 알았으면 하는 것은 무엇인가요?

유전자 치료는 지난 몇 년 동안 엄청난 발전을 이루었습니다. 가까운 시일 내에 LGMD에서 전신 유전자 치료 실험을 할 수 있을 것이라고 가정하는 것이 현실적입니다. 저는 간이 아닌 근육에 더 잘 적응할 수 있는 새로운 AAV를 개발하고 있습니다.

이 분야에서 계속 일하게 된 동기는 무엇인가요?

환자들은 저항할 수 없는 존재입니다. 이들은 신체적 어려움에도 불구하고 보람찬 삶을 살기 위해 노력합니다.

환자들이 어떻게 여러분을 격려하고 업무를 도울 수 있나요?

연구에 대한 재정적 지원만큼이나 언어적 격려도 큰 힘이 됩니다.

 

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* 사지 거들 근이영양증(LGMD)에 대해 자세히 알아보거나 더 많은 "스포트라이트 인터뷰"를 읽으려면 다음 웹사이트를 방문하십시오. https://lgmd-info.org