"LGMD 스포트라이트 연구"

LGMD 연구원: 제프리 S. 체임벌린, Ph.

소속:  워싱턴 대학교 의과 대학

역할 또는 직위: 맥코 근이영양증 교수, 웰스톤 근이영양증 연구센터-시애틀 소장, 맥코 근이영양증 석좌교수

현재 직책에 오르기까지 어떤 교육과 훈련을 받았나요?

저는 생화학 학사 및 박사 학위를 취득한 후 분자유전학 박사 후 과정을 거쳤습니다.

연구 분야에서 특히 근이영양증을 연구하는 커리어를 쌓게 된 계기는 무엇인가요?

박사 과정을 공부하면서 근육 발달에 관심을 갖게 되었고 근육 질환에 대해 배우기 시작했습니다. 박사 후 과정을 통해 듀센 근이영양증을 연구하면서 유전자 치료의 개념에 흥미와 관심을 갖게 되었습니다. 제 연구실을 시작하면서 저는 근이영양증 유전자 치료와 다양한 근이영양증에 결함이 있는 단백질의 기능을 연구하는 데 집중하기로 결정했습니다.

어떤 주제를 공부하고 있나요?

저는 현재 근육 조직에 유전자를 전달하는 벡터, 다양한 조직에서 유전자를 켜고 끄는 유전자 조절 카세트, 영양 장애와 유전자 치료의 맥락에서 면역 체계의 역할 등 근육 질환의 유전자 치료 방법을 연구하고 있습니다. 또한 디스트로핀과 FKRP와 같이 근육 기능과 질병에 기여하는 다양한 단백질의 기능과 상호작용에 대해서도 연구합니다.

여러분의 작업이 환자에게 어떤 도움이 되나요? 본질적으로 더 과학적인가요, 아니면 일반적으로 LGMD나 MD를 위한 치료법이 될 수 있나요?

저희의 연구는 과학과 치료에 초점을 맞추고 있습니다. 효과적인 치료법을 개발하는 가장 좋은 방법은 다양한 근육 질환의 기본 생물학을 자세히 이해하는 것이라고 믿습니다. 이러한 기초 연구를 바탕으로 안전하고 효과적인 유전자 치료에 필요한 유전자 및 전달체를 개발합니다.

환자들과 LGMD에 관심이 있는 사람들이 연구(본인의 프로젝트와 이 분야 전반에 대해)에 대해 알았으면 하는 것은 무엇인가요?

유전자 치료는 미래의 개념에서 유전성 질환을 치료하는 유망한 접근법으로 자리 잡았습니다. 현재 여러 유전자 치료법이 상업적 사용 승인을 받았으며 의사가 처방할 수 있습니다. 저는 유전자 치료법이 대부분의 다양한 유형의 근이영양증을 치료할 수 있는 가장 유망한 접근법이라고 생각합니다. 또한 많은 근이영양증에 대한 유전자 치료법 개발을 제한하는 문제는 다양한 질환에서 동일하며, 한 질환에서 진전이 있으면 모든 근이영양증에 대한 치료법이 클리닉에 더 가까이 다가갈 수 있다는 점을 인식하는 것이 중요합니다. 여러 근이영양증에 대한 유전자 치료 시험이 진행 중이며 더 많은 근이영양증에 대한 시험이 임박했습니다. 우리는 새로운 유전자 치료법의 개발과 적용에 있어 혁명을 목전에 두고 있으며, 이러한 새로운 기술이 마침내 환자와 그 가족에게 도움이 되기 시작하는 놀라운 시기라고 생각합니다.

이 분야에서 계속 일하게 된 동기는 무엇인가요?

저는 30년 동안 근이영양증을 연구해왔고, 마침내 새로운 치료법이 임상에서 적용되고 작동하는 것을 목격하고 있습니다. 지금은 제 경력에서 가장 흥미로운 시기이며 다양한 유형의 근육 질환을 치료하기 위한 새로운 접근법을 개발하는 데 기여할 수 있게 되어 매우 기쁩니다.

환자들이 어떻게 여러분을 격려하고 업무를 도울 수 있나요?

전국적으로 과학 연구에 대한 자금이 감소하고 있으며, 많은 지역에서 과학적 아이디어와 원리를 가르치고 탐구하는 데 거의 전쟁이 벌어지고 있는 것처럼 보입니다. 환자와 가족들이 할 수 있는 가장 중요한 일은 지역 및 중앙 정부가 전국 대학의 과학 연구를 지원하도록 격려하는 것입니다. 유전자 및 세포 치료와 같은 혁신적이고 새로운 접근 방식의 치료법은 거의 대부분 대학에서 독점적으로 개발되고 있으며, 결국 생명 공학 및 대형 제약 회사에서 채택하게 됩니다.

 

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