"LGMD 스포트라이트 연구"

 

연구원 앙투안 뒤푸르

 

소속: 캘거리 대학교

 

역할 또는 직위: 조교수

 

W현재 직책에 오르기까지 어떤 교육과 훈련을 받았나요?

 

학사, 뉴욕주립대학교 오스웨고 캠퍼스

 

뉴욕 스토니 브룩 대학교, 석사 및 박사 학위 취득

 

박사 후 연구원, 브리티시 컬럼비아 대학교, 캐나다 BC주

 

연구 분야에서 특히 근이영양증을 연구하는 커리어를 쌓게 된 계기는 무엇인가요?

 

두 가지 이유:

 

1- 저는 프로테아제라는 분자 가위를 연구하고 있으며, 프로테아제는 삶의 모든 측면, 생물학적 기능 및 다양한 근이영양증에서 여러 가지 기능을 합니다. 사지 거들 근이영양증 2A형(LGMD2A)은 칼파인-3이라는 하나의 프로테아제 돌연변이에 의해 발생합니다. 저는 근육 생물학에서 이 단백질의 기능을 더 잘 이해하기 위해 노력하고 있습니다.

 

2- 제 사촌 형이 듀센 근이영양증을 앓고 있었는데, 병이 악화되면서 더 이상 할 수 없는 여러 가지 간단한 일을 도와주며 자랐어요. 저는 어렸고 십대였으나(14살 때 돌아가셨죠), 그 때문에 제 진로 선택이 결정되었습니다. 저는 항상 과학자가 되어 다발성 경화증의 근육 기능 결함을 규명하고 이 질환이 어떻게 작동하는지 더 잘 이해하고 싶었습니다. 수십 년에 걸친 연구에도 불구하고 다발성 경화증에 대한 미스터리는 여전히 많이 남아있고 저는 그 점이 매력적이라고 생각합니다.

 

어떤 주제를 공부하고 있나요?

 

저는 근이영양증, 관절염, 위장병, 암 등 다양한 질병에서 프로테아제라는 분자 가위를 연구합니다. 수천 개의 단백질을 감지하고 추적할 수 있는 접근법을 사용합니다. 이를 통해 시스템 수준에서 질병 상태를 파악하고 여러 변화를 동시에 모니터링할 수 있습니다. 우리는 우리의 기술을 적용하여 결함이 있을 때 LGMD2A를 직접적으로 유발하는 칼파인-3을 특성화합니다.

 

여러분의 작업이 환자에게 어떤 도움이 되나요? 본질적으로 더 과학적인가요, 아니면 일반적으로 LGMD나 MD를 위한 치료법이 될 수 있나요?

 

우리의 연구는 본질적으로 과학적이며, LGMD를 유발하는 모든 단백질의 변화와 영향을 규명하는 데 도움이 될 것입니다. 수십 년에 걸친 연구에도 불구하고, 우리는 MD에 대한 이해의 폭이 좁으며, 우리의 연구는 편견 없는 접근 방식을 통해 수천 가지 변화를 추적하고 MD의 맥락에서 아직 확인되지 않은 새로운 약물 표적을 식별할 수 있습니다.

 

환자들과 LGMD에 관심이 있는 사람들이 연구(본인의 프로젝트와 이 분야 전반에 대해)에 대해 알았으면 하는 것은 무엇인가요?

 

우리의 연구는 편견 없이 진행되기 때문에 LGMD에 대한 선입견에서 출발하지 않습니다. 우리는 대량의 데이터를 수집하고 그 결과를 통합하여 '상호 작용의 웹' 내에서 새로운 상호 작용을 식별합니다. 우리의 연구는 완전히 새로운 탐험의 길을 열 수 있는 잠재력을 창출하고 지속적인 혁신 촉진 반복적인 주기에 걸쳐. 우리는 '건초 더미에서 바늘 찾기'를 위한 과학적 도구를 개발하고, LGMD 환자의 근육 기능에 큰 영향을 미치는 세포 내의 작은 변화를 추적하는 방법을 계속 찾아낼 것입니다.

 

이 분야에서 계속 일하게 된 동기는 무엇인가요?

 

아직 아무도 모르는 새로운 상호작용을 발견하고, 이 새로운 '퍼즐 조각'을 현재 우리가 알고 있는 알려진 네트워크에 맞추려고 노력하는 것은 흥미진진한 일입니다.

 

환자들이 어떻게 여러분을 격려하고 업무를 도울 수 있나요?

 

계속해서 인식을 높이고 다양한 커뮤니티에 이러한 질병이 일상생활에 어떤 영향을 미치는지 알리세요. 소셜 미디어는 많은 사람들에게 빠르게 다가갈 수 있는 유용한 도구가 될 수 있습니다. 예를 들어 루게릭병(근위축성 측색 경화증)에 대한 인식을 높이기 위한 아이스버킷 챌린지는 매우 성공적이었습니다. 이 캠페인을 통해 상당한 금액의 연구 기금이 모금되었고 일반 대중에게 이 질병에 대해 알릴 수 있는 기회를 제공했습니다.