연구 관련 LGMD 스포트라이트 인터뷰

LGMD 연구원:   캐서린 D. 매튜스

소속:  아이오와 대학교, 소아과 및 신경학과

역할 또는 직위:   

소아청소년과 및 신경학과 교수

소아과 임상조사 부의장, 소아청소년과

현재 직책에 오르기까지 어떤 교육과 훈련을 받았나요?

저는 소아과, 신경과, 소아 신경과에서 레지던트 수련을 마친 후 유전학 펠로우십을 마쳤습니다. 저의 기초 과학 연구는 근이영양증의 유전적 기초에 초점을 맞추었습니다. 이후 근이영양증에 대한 임상 연구로 자연스럽게 전환하게 되었습니다.

연구 분야에서 특히 근이영양증을 연구하는 커리어를 쌓게 된 계기는 무엇인가요?

연구에 대한 관심은 제가 진료실에서 만나는 환자들뿐만 아니라 더 넓은 차원에서 치료를 개선하는 데 기여하고 싶다는 열망에서 비롯되었습니다. 제가 경력을 시작할 당시에는 대부분의 근이영양증에 대한 유전적 또는 분자적 근거를 알지 못했기 때문에 치료법 개발에 대한 논리적 근거가 없었습니다. 처음에는 우연한 기회에 근이영양증 연구에 집중하게 되었지만, 질환을 이해하고 환자들을 알아갈수록 이 질환에 더욱 헌신하게 되었습니다. 

어떤 주제를 공부하고 있나요?

 저는 특히 LGMD와 선천성 근이영양증을 모두 포함하는 이스트로글리칸 병증의 임상적 측면에 초점을 맞추고 있습니다. 또한 모든 근이영양증의 역학을 이해하기 위해 미국 질병통제예방센터(CDC)가 지원하는 공동 노력의 일원이기도 합니다. 우리 팀은 LGMD GRASP 컨소시엄의 일원으로 다른 공동 자연사 연구에도 참여하고 있습니다. 마지막으로 저는 신경근육 질환의 잠재적 치료법을 연구하는 여러 산업계 후원 임상시험에 참여하고 있습니다.

여러분의 연구가 환자들에게 어떤 도움이 되나요? 더 과학적일까요, 아니면 LGMD의 치료법이 될 수 있을까요?또는 MD를 일반적으로 사용하시나요?

이스트로글리칸병증에 대한 저의 연구는 향후 임상시험을 설계하고 이 질환의 자연사를 이해하여 현재 환자를 더 잘 돌볼 수 있는 기반을 제공하는 데 도움이 될 것입니다. 마찬가지로 역학 연구는 다양한 유형의 근이영양증의 자연사를 이해하는 데 중요하며, 치료 임상시험 설계를 고려하는 회사에서는 실현 가능하고 현실적인 임상시험 설계 방법을 결정하기 위해 환자 수를 파악해야 하기 때문에 역학 연구는 중요합니다. 우리 팀의 노력이 근이영양증 환자들의 관리 개선에 기여하기를 바랍니다. 

환자들과 LGMD에 관심이 있는 사람들이 연구(본인의 프로젝트와 이 분야 전반에 대해)에 대해 알았으면 하는 것은 무엇인가요?

환자들은 인간에 대한 간단한 질문에 답하는 것조차도 느린 작업이라는 것을 이해해야 합니다. 특히 희귀 질환의 경우 더욱 그렇습니다. 인간은 복잡하고 유전적 요인과 비유전적 요인 등 결과의 다양성에 기여하는 많은 요소가 있습니다. 부분적으로는 이러한 가변성 때문에 치료 연구는 매우 신중하게 설계되어야 합니다. 일부 치료 시험은 효과를 보여주지 못할 가능성이 높습니다. 진정한 실패인 유일한 치료 시험은 혜택과 안전성에 대한 질문에 답하지 못하는 시험입니다. 특정 치료법이 결과를 개선하지 못한다는 것을 입증하는 치료 시험은 성공적인 시험이며, 다른 치료 접근법으로 넘어갈 수 있게 해줍니다.

이 분야에서 계속 일하게 된 동기는 무엇인가요?

저는 이 일을 통해 만나는 환자, 가족, 동료들과 교류할 수 있어 매우 행운이라고 생각합니다. 그들이 원동력입니다. 둘째, 의미 있는 치료법이 속속 등장하고 있다는 사실이 흥미롭습니다!

환자들이 어떻게 여러분을 격려하고 업무를 도울 수 있나요?

 가능한 한 연구에 참여합니다. 환자 또는 연구 대상자가 되어 충분한 정보를 얻습니다. 이 분야의 지속적인 자금 지원(NIH, MDA, 질병별 재단, 개인 연구자)을 지지하세요. 연방 상원의원 및 하원의원에게 신경근육 질환 및 특정 질환에 대한 연구 전반에 대한 지속적인 NIH 지원의 중요성에 대해 이야기하세요. 여러분의 이야기를 들려주세요.