LGMD 연구원:   피아 엘루스톤도 박사

소속:  아가다 바이오사이언스

역할 또는 직위:  연구 책임자

현재 직책에 오르기까지 어떤 교육과 훈련을 받았나요?

저는 학부와 대학원 학위 과정에서 생화학과 인간 질병의 메커니즘을 공부하는 등 폭넓은 배경 지식을 갖추고 있습니다. 박사 후 과정에서는 뇌졸중과 신경 퇴행성 질환 모델(니만 픽)에서의 미토콘드리아 기능에 대해 집중적으로 연구한 후 근이영양증 커뮤니티에 합류하게 되었습니다. 근이영양증과 같은 다른 질환으로 전문성을 확장하고 싶었고, 2018년에는 신경근이영양증 전문 회사인 아가다 바이오사이언스에 입사하게 되었습니다. 저는 과학자 직책으로 시작하여 연구 책임자 직책까지 빠르게 성장했습니다. 저는 근이영양증의 마우스와 제브라피시 모델을 연구하는 연구 과학자들을 감독하는 역할을 맡고 있습니다.

연구 분야에서 특히 근이영양증을 연구하는 커리어를 쌓게 된 계기는 무엇인가요?

미토콘드리아가 근육 기능에 중요한 역할을 하고 미토콘드리아가 제대로 작동하지 않으면 근력 약화와 피로로 이어질 수 있기 때문에 호기심에 연구를 시작했고, 미토콘드리아 생물학에 관심을 가지면서 근이영양증과 인연을 맺게 되었습니다. 아가다 바이오사이언스는 특히 LGMD를 포함한 희귀 근육 질환에 대한 약물 개발을 촉진하기 위해 설립되었습니다. AGADA의 목표 중 하나는 근이영양증에 초점을 맞춘 과학 인력을 양성하고 개발하는 것입니다. 근이영양증 연구와 이 분야의 과학자 양성 분야에서 경력을 쌓는 것은 제 커리어 목표를 달성하는 것입니다.

어떤 주제를 공부하고 있나요?

근이영양증에서 근육 기능 장애를 유발하는 원인을 규명합니다. 생쥐와 제브라피쉬를 포함한 동물 모델에서 질병 진행과 약물 효능을 생성하고 체계적으로 특성화합니다. 우리의 목표는 이러한 질환에서 잠재적으로 근육 기능을 개선할 수 있는 개입(약물, 유전자 치료, 생물학적 제제 등)을 선별하고 식별하는 것입니다. 또한 근이영양증 임상시험에 참여하는 환자의 약물 효능을 평가하기 위해 생화학적 결과도 연구합니다.

여러분의 연구가 환자들에게 어떤 도움이 되나요? 더 과학적일까요, 아니면 LGMD의 치료법이 될 수 있을까요?또는 MD를 일반적으로 사용하시나요?

우리는 근이영양증 동물 모델에서 안전하고 효과적인 치료법을 찾는 것을 목표로 합니다. 우리는 약물을 안전하게 인간 임상시험으로 전환할 수 있는 확신을 주는 데이터를 제공하고자 합니다. 일부 연구는 본질적으로 과학적이지만, 궁극적인 목표는 이러한 결과를 질병 진행과 치료에 대한 반응의 바이오마커로 활용하는 것입니다.

환자들과 LGMD에 관심이 있는 사람들이 연구(본인의 프로젝트와 이 분야 전반에 대해)에 대해 알았으면 하는 것은 무엇인가요?

저희는 과학계가 근이영양증과 같은 근이영양증 치료법을 찾는 데 상당한 진전을 이뤘다는 사실을 환자들에게 알리고자 합니다. 이를 통해 근위축성 근위축증에 대한 효과적인 치료법을 찾는 데에도 비슷한 진전을 이룰 수 있다는 확신을 갖게 되었습니다. 저희의 자체 연구는 크리스퍼와 같은 최신 기술을 활용하여 신속하고 비용 효율적인 약물 테스트를 가능하게 하는 LGMD용 제브라피쉬 모델을 생성합니다.

이 분야에서 계속 일하게 된 동기는 무엇인가요?

환자와 간병인의 삶의 질이 개선되기를 바라며, 이것이 제가 연구를 계속할 수 있는 원동력입니다.

환자들이 어떻게 여러분을 격려하고 업무를 도울 수 있나요?

환자들은 임상시험에 참여하고, 인지도를 높이고, 기금 모금에 참여함으로써 이러한 이니셔티브를 지원합니다. 이는 저뿐만 아니라 전체 연구 커뮤니티에 매우 큰 동기 부여가 됩니다.